Аксиальное FLAIR-изображение (А): двусторонние яркие очаги (стрелки) в бледных шарах, а также повышенная диффузия на карте ADC (В) и легкая гиперинтенсивность (стрелки) в Т1в-изображении (С) в тех же местах
Т2в-изображение другого пациента (А): множественные гиперинтенсивные фокусы (стрелки) в таламусах, не усилившиеся после контрастирования в Т1в-изображении (В)
Яркие фокусы в медиальном мозжечке (стрелки) во FLAIR- (А) и Т1в-изображении (В)
Аксиальное FLAIR-изображение на уровне базальных ганглиев у пациента в возрасте 10 лет (А): двусторонние пятнистые гиперинтенсивные изменения главным образом в бледных шарах (стрелки). FLAIR-изображение на том же уровне через 3 года (В): спонтанная регрессия этих изменений
а) Специфические изменения. Неопределенные яркие объекты (НЯО) — наиболее частые внутричерепные изменения при нейрофиброматозе (НФ) I типа, встречающиеся почти у 2/3 пациентов. Они обычно выглядят как гиперинтенсивные очаги в изображениях с длинным временем повторения (Т2в-, FLAIR-, PD-изображения) и изо- или слегка гипоинтенсивные очаги в Т1в-изображениях.
Иногда они обнаруживают легкое укорочение Т1, что относили за счет миелина или микрокальцинации. Характерно отсутствие объемного воздействия, перифокального отека и усиления после контрастирования. Эти поражения обычно выглядят как округлые, когда наблюдаются у пациентов в возрасте 3 лет, количество и размеры их увеличиваются до 10-12-летнего возраста, а затем имеют тенденцию спонтанно уменьшаться или даже исчезать.
Эти очаги обычно множественные, наиболее часто располагаются в белом веществе и базальных ганглиях (особенно в бледных шарах) и, как правило, двусторонние и симметричные. Другие частые локализации: средние ножки мозжечка, полушария мозжечка, ствол, внутренние капсулы, валик мозолистого тела и гиппокампы. МРС при таких изменениях нормальная или показывает слегка повышенный уровень n-ацетиласпартата (NAA) и повышенный уровень холина.
б) Клинические сведения. Корреляции между НЯО и когнитивными нарушениями или неспособностью к обучению еще оцениваются противоречиво. Предполагается, что анатомическая локализация ярких объектов при НФ более важна, чем их присутствие или количество.
Создается впечатление, что таламические НЯО особенно часто сопровождаются нейропсихологическими нарушениями. У пациентов с НФ I типа могут наблюдаться другие поражения ЦНС (опухоли зрительных путей и другие высокодифференцированные глиомы головного и спинного мозга), поражения кожи (пятна цвета кофе с молоком, подмышечные и паховые пятна, кожный НФ), узелки Лиша в глазных яблоках, а также проявления со стороны скелета и черепа (кифосколиоз, чрезмерный или недостаточный рост костей, эрозивные дефекты, вызванные нейрофибромами, псевдоартрозы большеберцовых костей и дисплазия больших крыльев клиновидной кости).
в) Дифференциальный диагноз:
1. Высокодифференцированные глиомы при нейрофиброматозе I типа:
• заметно гипоинтенсивны в Т1 в-изображениях
• объемное воздействие и возможное контрастное усиление
• могут также спонтанно регрессировать
2. «Ядерная» желтуха:
• симметричная двусторонняя гиперинтенсивность бледных шаров в Т1в- и Т2в-изображениях
• гипербилирубинемия новорожденных в анамнезе
3. Нейродегенеративное поражение головного мозга, связанное с пантотенаткиназой:
• симметричный симптом «глаза тигра» (центральная гипоинтенсивность внутри гиперинтенсивного бледного шара)
5. Гемолитический уремический синдром:
• пациенты имеют острую симптоматику, характерны диарея и почечная недостаточность
• как правило, симметричная гиперинтенсивность главным образом базальных ганглиев и таламусов в Т2в-изображениях
• часто имеются участки Т1 -гиперинтенсивности, отображающие кровоизлияния
г) Фон. НЯО описаны в 60—80% случаев НФ I типа, но их частота возрастает до 90% у пациентов с глиомами зрительных нервов. Эти изменения называют по-разному: гистогенетические фокусы, фокальные участки интенсивного сигнала, неспецифические яркие фокусы и яркие объекты при НФ. Природа и значение НЯО пока неизвестны.
Хотя предполагались диспластическая пролиферация глии, гамартоматозные изменения и гетеротопия, не было получено гистологических доказательств, подтверждающих эти гипотезы. Патоморфологические исследования, выполненные в трех случаях DiPaolo и соавт., показали спонгиоформную миелинопатию или вакуолизированные изменения миелина без грубой демиелинизации, что подтверждает нарушение миелинизации как причину таких изменений.
Хотя НЯО рассматриваются как преходящие и доброкачественные, были описаны пролиферативные изменения (развитие опухолей на основе ранее распознанных НЯО) у детей со сравнительно большим количеством и объемом НЯО.
