Аксиальное Т2в-изображение (А): изменения сигнала в глубоком сером веществе. Высокий сигнал отмечается преимущественно по ходу наружного края скорлупы (стрелки) и вентролатеральных таламусов (белые головки стрелок). Бледные шары гипоинтенсивны (черные головки стрелок). В аксиальном Т2в-изображении на уровне среднего мозга (В) отмечается симптом «гигантской панды» с гиперинтенсивностью покрышки среднего мозга (стрелки) и относительным щажением красных ядер, частей черной субстанции и верхних холмиков. Т2в-изображение на слегка более каудальном уровне (С): повышенный сигнал в дорсальной части моста (стрелки) с относительным щажением области центральных тегментальных трактов. Т2в-изображение на нижнем уровне (D): симметричная гиперинтенсивность белого вещества мозжечка (стрелки)
Аксиальное КТ-изображение головного мозга без контрастирования у молодой женщины (А): двусторонняя гиподенсивность базальных ганглиев (стрелки). Аксиальное FLAIR-изображение (В): гиперинтенсивность в тех же областях (стрелки). Отмечается также легкое повышение интенсивности сигнала в обоих бледных шарах и латеральных частях таламусов (головки стрелок). Аксиальное Т1 в-изображение на слегка более каудальном уровне (С): двустороннее легкое снижение интенсивности сигнала полосатого тела (головки стрелок) и гиперинтенсивность бледных шаров (стрелки)
P.S. В отечественной литературе болезнь Вильсона носит название «болезнь Вильсона-Коновалова».
а) Специфические изменения. Симметричное усиление Т2-сигнала в глубоком сером веществе типично для болезни Вильсона, при которой первично поражается скорлупа, затем таламусы (часто их вентролатеральные отделы), хвостатые ядра и бледные шары. Гиперинтенсивность может характерным образом распространяться до внешнего края скорлупы. Т2-сигнал бледных шаров иногда очень низкий.
У некоторых пациентов обнаруживается характерный симптом «гигантской панды»: гиперинтенсивность всей покрышки среднего мозга с относительным щажением красных ядер, латеральной ретикулярной части черной субстанции и верхних холмиков. Могут быть поражены также центральная и дорсальная части моста. Описано вовлечение в процесс дорсальной части моста с щажением центральных тегментальных трактов как «морда панды» меньших размеров, или «детеныша панды», - относительно низкий сигнал центральных тегментальных трактов напоминает глаза, а сильвиев водопровод - рот.
Реже поражаются ограды и другие структуры серого вещества, включая кору, а также белое вещество, главным образом верхние и средние ножки мозжечка. Интенсивность Т1-сигнала этих поражений обычно от промежуточной до низкой, не усиливающаяся после контрастирования. При тяжелых поражениях печени может наблюдаться симметричная Т1-гиперинтенсивность бледных шаров, как и при нарушении функции печени от других причин. При болезни Вильсона часто наблюдается генерализованная атрофия головного мозга и мозжечка. Гиперинтенсивность в Т2в-изображениях часто регрессирует на фоне терапии.
б) Клинические сведения. Болезнь Вильсона, известная также как гепатолентикулярная дегенерация, поражает несколько систем, и пациент может обращаться по поводу очень разных ее проявлений. В 40-50% случаев начальным проявлением становится нарушение функции печени, в то время как 40-60% пациентов обращаются с неврологическими нарушениями. Неврологические симптомы обычно развиваются во 2-м десятилетии жизни, но могут возникнуть и раньше.
Наиболее частым из них является тремор, за ним следуют дизартрия, мозжечковые нарушения, дистония, расстройства походки и вегетативная дисфункция. До 2/3 пациентов страдают психиатрическими нарушениями, наиболее часто наблюдаются изменения личности и депрессия. Кольцо Кайзера-Флейшнера (коричневая или зеленая пигментация роговицы, обусловленная отложением сернистой меди) - классический симптом болезни Вильсона, почти постоянно присутствующий у пациентов с неврологическими или психиатрическими проявлениями этого заболевания.
Диагноз основывается на совокупности тестов, включая исследование при помощи щелевой лампы, определение церулоплазмина сыворотки, уровня связанной и несвязанной меди в сыворотке, суточной экскреции меди с мочой и нейровизуализации. Биопсия печени для определения содержания меди (единственный наиболее чувствительный и точный тест) обычно выполняется только в случае неинформативности неинвазивных исследований. Пациенты с болезнью Вильсона нуждаются в лечении хелатирующими средствами (D-пенициллинамин) или цинком на протяжении всей жизни. В случае печеночной недостаточности проводится трансплантация печени.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Болезнь Ли:
• может наблюдаться Т2-гиперинтенсивность в субталамических ядрах и зубчатых ядрах мозжечка
• при проведении МРС - повышенное содержание лактата в базальных ганглиях и цереброспинальной жидкости (ЦСЖ)
2. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба:
• яркие поражения в ДВИ
• выраженное кортикальное поражение
• вовлечение в процесс заднемедиальных отделов таламуса в варьирующей форме
3. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия:
• снижение диффузии в очагах поражения в острой стадии
• часто вовлекается кора головного мозга
• Т1-гиперинтенсивность вокруг внутренней капсулы
• выявление лактата при проведении МРС
4. Интоксикация метиловым спиртом:
• первично поражается скорлупа, часто с кровоизлиянием
• возможный отек белого вещества
г) Фон. Болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене АТР7В, расположенном на хромосоме 13. АТР7В-белок участвует в транспорте меди, опосредуя образование церулоплазмина и транспортирование избытка меди через мембраны гепатоцитов в желчные пути. Дефект в этом белке приводит к прогрессирующему накоплению меди в гепатоцитах и в конце концов - к нарушению функции печени. Когда возможности накопления меди в печени исчерпаны, не связанная медь откладывается в других тканях и органах, в том числе в головном мозге.
Предполагается, что повреждение клеток бывает вызвано непосредственно токсичностью меди, но недавно получены свидетельства того, что повышенное содержание меди вызывает гибель клеток, снижая уровень XIAP - белка, который тормозит апоптоз. Находки в изображениях предположительно отображают комбинацию отека, спонгиозной или кистозной дегенерации серого вещества, глиоза, миелинолиза и демиелинизации.
