Аксиальное Т2в-изображение головного мозга у младенца с макроцефалией, психомоторной задержкой и судорогами. Симметричная очень низкая интенсивность сигнала вентральных частей таламусов (головки стрелок), сопровождающаяся гиперинтенсивностью (стрелки) их задних частей
Аксиальное Т2в-изображе-ние (А) у пациента в возрасте 4 лет: увеличение размеров и повышенная интенсивность сигнала базальных ганглиев (стрелки). Диффузная гиперинтенсивность белого вещества больших полушарий головного мозга с щажением мозолистого тела (головки стрелок). Аксиальное Т1 в-изображение (В): гиперинтенсивность таламусов (стрелки)
Аксиальное Т2в-изображение (А) у пациента в возрасте 12 лет с экстрапирамидными симптомами и психозом: гиперинтенсивность белого вещества. Отмечаются легкое симметричное повышение сигнала и набухлость базальных ганглиев (головки стрелок), в то время как таламусы гипоинтенсивны (стрелки). Т2в-изображение на более высоком уровне (В) лучше показывает заметное щажение мозолистого тела (головки стрелок)
а) Специфические изменения. Визуализационные находки при болезнях Тея-Сакса (инфантильный ганглиозидоз GM2) и Сандхоффа (инфантильный ганглиозидоз GM2, тип О) очень сходные. Подозрительны симметричные участки гиперденсивности в таламусах и(или) базальных ганглиях при КТ головного мозга у младенцев с макроцефалией.
Таламусы обычно гиперинтенсивны в Т1в-изображениях и гипоинтенсивны в Т2в-изображениях. При болезни Тея-Сакса задняя часть таламусов может быть Т2-гиперинтенсивной. Скорлупа, хвостатые ядра и бледные шары набухшие и гиперинтенсивные в Т2в-изображениях.
Отмечаются также распространенные изменения белого вещества в больших полушариях головного мозга с щажением мозолистого тела, передней комиссуры и задних ножек внутренних капсул. В финальной стадии болезни появляется атрофия головного мозга. Диффузионные изображения обычно неинформативны.
При МРС обнаруживается уменьшение уровня NAA, повышенный уровень холина и прогрессирующее нарастание уровня мио-инозитола. При ювенильном ганглиозидозе GM2 и у взрослых наблюдается атрофия головного мозга и мозжечка, как правило, в комбинации с легкими изменениями сигнала белого вещества. Уменьшение интенсивности Т2-сигнала таламусов обнаруживается также при ряде других заболеваний, вызванных генетическими мутациями, и, по-видимому, является признаком лизосомальной болезни.
б) Клинические сведения. У пациентов с инфантильным ганглиозидозом GM2 развиваются макроцефалия и еще до 6-месячного возраста прогрессивные неврологические нарушения, характеризующиеся психомоторными, пирамидными и позднее экстрапирамидными (хореоатетоз) симптомами, затруднениями при приеме пищи и генерализованными тоническими и клоническими судорогами.
В поздней стадии болезни обычно отмечается глухота и слепота, в большинстве случаев наблюдаются вишнево-красные пятна на одной или обеих макулах. При болезни Сандхоффа возможна гепатоспленомегалия. Пациенты обычно погибают в возрасте 2-3 лет. При ювенильной (начало в возрасте 2-6 лет) и взрослой (начало в возрасте 10-40 лет) формах болезнь обычно прогрессирует медленнее, с дизартрией, экстрапирамидными нарушениями, деменцией, психозом и депрессией.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Болезнь Краббе:
• обычно поражаются зубчатые ядра мозжечка, в то время как изменения базального ганглия отсутствуют
• при поражении белого вещества не щадится мозолистое тело
• наблюдаются увеличение зрительного нерва и усиление сигнала черепных нервов (ЧН) и корешков спинномозговых нервов
2. Фукозидоз:
• дополнительная Т2-гипо- и Т1-гиперинтенсивность бледных шаров
3. Нейронный восковидный липофусциноз:
• тяжелая атрофия головного моза и мозжечка, сопровождающаяся изменениями сигнала белого вещества
• частая атрофия зрительных нервов
4. Status marmoratus:
• гиперденсивные таламусы при КТ
• изменения сигнала белого вещества, сопровождающиеся глобальной атрофией головного мозга
5. Интоксикация толуолом:
• диффузная атрофия
• потеря дифференцирования серого и белого вещества
• Т2-гипоинтенсивность может вовлекать также базальные ганглии
• пациенты более старшего возраста (2-е десятилетие жизни, взрослые)
г) Фон. Ганглиозидоз GM2 - редкая лизосомальная болезнь накопления, обусловленная мутацией в генах, кодирующих β-гексозаминидазу А и(или) В и GM2-активатор гликопротеина, с аутосомно-рецессивным наследованием. Недостаточная активация этих энзимов ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в нейронных лизосомах и гибели клеток. Существует 3 главных биохимически различных типа: В, О и АВ.
Среди типов В и О могут быть выделены инфантильная, ювенильная и взрослая формы, при варианте АВ известна только инфантильная форма. Болезнь Тея-Сакса (В) чаще встречается у евреев ашкенази, в то время как болезнь Сандхоффа (О) и вариант АВ не имеют этнического предпочтения. Лечение симптоматическое и направлено главным образом на контроль судорог.
