Аксиальное (А) и фронтальное (В) Т2в-изображения: двусторонняя симметричная гипоинтенсивность бледных шаров (головки стрелок) с переднемедиальной гиперинтенсивной областью в них (стрелки) -симптом «глаза тигра». Т1в-изображение (С) показывает легкую гиперинтенсивность бледных шаров (головки стрелок)
Фронтальное Т2в-изображение у другого пациента: гипоинтенсивность обоих бледных шаров (головки стрелок) с гиперинтенсивными участками внутри них (стрелки)
Аксиальное КТ-изображение без контрастирования (А): легкая переднемедиальная гиперденсивность в переднемедиальных частях обоих бледных шаров (стрелки). Аксиальное Т1в-изображение на том же уровне (В) показывает гиперинтенсивность бледных шаров (стрелки). Соответствующий Т2в-срез (С): симметричная двусторонняя гипоинтенсивность бледных шаров (головки стрелок), в которых содержатся переднемедиальные гиперинтенсивные участки (стрелки)
а) Специфические изменения. При нейродегенеративных поражениях, связанных с пантотенаткиназой (ранее известных как синдром Галлервордена-Шпатца), МРТ позволяет обнаружить в Т2в-изображениях заметно гипоинтенсивные бледные шары с маленькой гиперинтенсивной центральной или переднемедиальной областью.
Такая картина получила название симптома «глаза тигра» и весьма характерна для нейродегенеративных поражений, связанных с пантотенаткиназой. Она отмечается в аксиальных и фронтальных изображениях. Т2в-градиентное эхо (GRE) показывает более выраженную гипоинтенсивность благодаря парамагнитным эффектам.
В Т1в-изображениях может наблюдаться повышенная интенсивность сигнала бледных шаров. Т1в-сигнал не усиливается после введения контрастного средства. При КТ может быть обнаружена симметрично повышенная плотность, преимущественно в переднемедиальных отделах бледных шаров.
б) Клинические сведения. Эта редкая аутосомно-рецессивная болезнь составляет часть группы, которая известна под названием «нейродегенеративные заболевания головного мозга с повышенным содержанием железа» и включает также ацерулоплазминемию и нейроферритинопатию.
Нейродегенеративные поражения, связанные с пантотенаткиназой, обычно проявляются у детей старшего возраста или подростков с оромандибулярной дистонией, психическими расстройствами, пирамидными симптомами и дегенерацией сетчатки. Большинство пациентов умирают в течение 10 лет от начала клинических проявлений, хотя возможно более длительное выживание до раннего взрослого возраста.
в) Дифференциальный диагноз:
1. HARP-синдром (гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и дегенерация бледных шаров):
• может быть неотличим
2. Другие формы нейродегенеративных заболеваний головного мозга с повышенным содержанием железа:
• отсутствует симптом «глаза тигра»
3. Токсическая энецефалопатия (отравление окисью углерода):
• Т2-сигнал бледных шаров гиперинтенсивный, без гипоинтенсивного центра
4. «Ядерная» желтуха:
• Т2-сигнал бледных шаров гиперинтенсивный, без гипоинтенсивного центра
5. Метилмалоновая ацидемия:
• Т2-сигнал бледных шаров гиперинтенсивный, без гипоинтенсивного центра
6. Нормальное отложение железа:
• железо начинает откладываться в бледных шарах в позднем детском возрасте и у подростков и обычно становится видимым при МРТ примерно с 25-летнего возраста
г) Фон. Являющийся причиной этого заболевания ген PCAN располагается на коротком плече хромосомы 20 и кодирует пантотенаткиназу, которая регулирует синтез коэнзима А из пантотената, участвующего в синтезе жировых кислот и обмене энергии.
Дефект биосинтеза мембран может привести к увеличению цистеина, который, как полагают, играет роль в накоплении железа в базальных ганглиях, создавая типичную MP-картину PCAN. Анализ мутаций PCAN2 подтверждает диагноз и может быть использован для пренатального диагноза в пораженных семьях.
Аксональная дистрофия со сфероидными телами обнаруживается исключительно в головном мозге, в то время как биопсия кожи или конъюнктивы обычно отрицательная. Гистологически обнаруживается патологическое увеличение отложения железа в бледных шарах с грубым коричневым окрашиванием и нейроаксональным отеком.
Железо или откладывается вокруг сосудов, или находится в виде свободных тканевых скоплений; также его отложения могут захватывать черную субстанцию и красные ядра. Эти изменения сопровождаются аксональной дистрофией и реактивными астроцитами со сходным распределением.
