Аксиальное Т2в-изображение: симметричная гиперинтенсивность в хвостатых ядрах (головки стрелок) и скорлупе (стрелки)
Аксиальное Т2в-изображение (А): симметричные участки гиперинтенсивности в среднем мозге, включая черную субстанцию (стрелки), центральные тегментальные тракты (головки стрелок) и периакведуктальное серое вещество. Фронтальное Т2в-изображение (В): вовлечение в процесс таламусов (стрелки), субталамических ядер (головки стрелок) и продолговатого мозга
Аксиальное Т2в-изображение (А) у другого пациента: двустороннее гиперинтенсивное поражение таламусов (стрелки) и бледных шаров (головки стрелок) вместе со сниженной диффузией на карте ADC (В). Фронтальные Т2в-изображения (С, D) демонстрируют также распространенные гиперинтенсивные изменения сигнала зубчатых ядер мозжечка (стрелки) и внутри ствола головного мозга
а) Специфические изменения. MP-изображения при болезни Ли обычно показывают симметричные Т2-гиперинтенсивные поражения глубокого серого вещества и ствола мозга.
Типично вовлечение в процесс скорлупы, вслед за ней - хвостатых ядер. Бледные шары и таламусы поражаются реже. Нередко наблюдаются поражения ствола мозга, включая субталамические ядра, черную субстанцию, красные ядра, холмики четверохолмия, периакведуктальное серое вещество и продолговатый мозг.
Частой локализацией Т2-гиперинтенсивности являются зубчатые ядра мозжечка. В процесс могут вовлекаться спинной мозг, белое вещество и кора больших полушарий головного мозга. В областях острого поражения диффузия на карте ADC может быть снижена. При МРС обычно выявляется повышение лактата, особенно внутри очагов поражения. Однако нормальная картина при МРС не исключает болезни Ли.
б) Клинические сведения. Болезнь Ли часто имеет летальный исход и обычно проявляется в младенческом, редко - в детском возрасте или позднее. Наиболее частые симптомы: задержка развития, судороги и измененное сознание.
Часто наблюдаются общая слабость, гипотония, нистагм, атаксия, дистония, молочнокислый ацидоз и дыхательная недостаточность с апноэ. Висцеральные проявления заключаются в кардиомиопатии, нарушении функции печени и проксимальной ренальной тубулопатии.
в) Дифференциальный диагноз:
1. «Ядерная» желтуха:
• двустороннее повышение интенсивности Т1- и Т2-сигналов бледных шаров
• обычно щажение таламических ядер (субталамические ядра могут быть вовлечены в процесс)
2. Гипоксемически-ишемическая энцефалопатия новорожденных:
• поражаются задняя часть чечевицеобразных ядер, латеральные отделы таламусов, дорсальная часть ствола, кора вокруг роландовой борозды
• гиперинтенсивность на Т1в-изображениях вокруг задних ножек внутренних капсул
3. Болезнь Вильсона:
• гиперинтенсивность бледных шаров на Т1в-изображениях
4. Энцефалит:
• мозговой ствол обычно щадится
• поражения обычно асимметричны
5. Ювенильная болезнь Гентингтона:
• может быть неотличима от ранней фазы
• позднее наблюдается атрофия скорлупы и хвостатых ядер
6. Глутаровая ацидурия I типа:
• высокий Т2-сигнал базальных ганглиев может сопровождаться лейкоэнцефалопатией
• характерно расширение сильвиевых борозд
г) Фон. Болезнь Ли, известная также как подострая некротическая энцефалопатия, - это генетически гетерогенное митохондриальное заболевание, которое охватывает широкий спектр энзиматических дефектов, участвующих в окислительном метаболизме головного мозга.
Заболевание обусловлено мутацией митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (наследование с материнской стороны) или мутациями ядерной ДНК. Тип наследования может быть рецессивным сцепленным с Х-хромосомой (например, дефект гидрогеназы производных пировиноградной кислоты), аутосомно-рецессивным (например, дефицит некоторых респираторных цепей комплекса I и СОХ) или с материнской стороны (митохондриальная ДНК) в зависимости от находящейся в основе мутации.
Патоморфологически поражение заключается в демиелинизации, которая ведет к спонгиоформному некрозу, капиллярной пролиферации, образованию полостей и глиозу в чувствительных структурах, что сильно зависит от потребления энергии.
Хотя не существует лечения, направленного на причину проявлений со стороны ЦНС, доступны различные симптоматические терапевтические меры: диета с замещением витаминов, коэнзимов и гормонов, дериватов хинона и дихлорацетата.
