Аксиальное Т2в-изображение (А) у 10-летнего мальчика: набухлость коры правой затылочной доли (стрелки). Эти изменения еще лучше видны во FLAIR-изображении (В). Базисная проекция МРА (С) показывает истонченную правую заднюю мозговую артерию (стрелки). FLAIR, выполненная в процессе динамического наблюдения (D), показывает энцефаломаляцию и глиоз (стрелки) с потерей объема на этой территории
Аксиальное Т2в-изображение у другого пациента. Увеличение объема и гиперинтенсивность задней части левой скорлупы (стрелка) и диффузная атрофия коры
Аксиальное FLAIR-изображение (А): старые поражения коры (головки стрелок) с легкой потерей объема и острое поражение (стрелки) с набухлостью коры. Соответствующее FLAIR-изображение (В) через год: почти полное разрешение предшествующей острой кортикальной гиперинтенсивности (головки стрелок) с минимальной потерей объема. Новые очаги патологических изменений в левой теменной доле (стрелки). Аксиальное ДВИ через 6 мес. (С) показывает области гиперинтенсивности коры в правой теменной доле (стрелки)
а) Специфические изменения. Типичные поражения напоминают инфаркты головного мозга - как территориальные, так и пересекающие границы сосудистых территорий. Чаще всего в процесс вовлекаются задние отделы височной доли, теменная и затылочная доли.
Характерно набухание коры и ядер глубокого серого вещества. Диффузионная МРТ может показывать увеличенные или уменьшенные значения ADC. Кровоизлияний не происходит, крупные и средних размеров артерии при МРТ выглядят нормальными. При МРС обнаруживаются низкие уровни NAA и лактата в области инфарктов и, что еще более характерно, даже в тех областях головного мозга, которые выглядят нормальными при обычной МРТ.
Часто отмечается избирательное поражение коры с ламинарным некрозом. Некоторые поражения коры могут почти полностью разрешаться после острой фазы. В хронической стадии обнаруживается тяжелая кортикальная атрофия.
б) Клинические сведения. Комплекс, включающий митохондриальную миопатию, энцефалопатию, молочнокислый ацидоз и инсультоподобные эпизоды (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes - MELAS), является нечастым заболеванием, но его необходимо рассматривать при дифференциальной диагностике у детей с инфарктами головного мозга, особенно если имеется более одного инфаркта. Общая частота митохондриопатий - около 1 на 20 000.
Большинство случаев диагностируются в возрасте до 15 лет; заболевание чаще встречается у лиц мужского пола. Острые симптомы включают в себя инсультоподобные эпизоды, головную боль, судороги, потерю слуха и нарушение зрения. К хроническим симптомам относятся слабость, когнитивные нарушения и, в конце концов, деменция.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Инфаркты:
• часто не ограничиваются серым веществом, в процесс вовлекается и подлежащее белое вещество
• поражения не разрешаются после острой фазы
г) Фон. MELAS, возможно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний. Оно передается через ДНК митохондрий матери. Эта генетическая аберрация служит причиной ложного кодирования по меньшей мере 13 белков, участвующих в респираторном цикле. Генетический дефект синтеза митохондриальных белков, вызывающий нарушение окислительного фосфорилирования, в последующем ведет к недостаточной продукции энергии внутри клеток.
Окончательным результатом является сдвиг от аэробного к анаэробному метаболизму, приводящий к продукции производных пировиноградной кислоты и лактатов и недостаточности клеточной энергии. Нейроны более чувствительны к недостатку энергии, чем клетки глии и сосудистые элементы. Этот процесс влияет на мышечные клетки, а также на клетки сосудистых стенок, особенно эндотелиальные. Помимо мышечной слабости и кардиомиопатии, к проявлениям болезни относятся инфаркты головного мозга, и прогноз ее плохой.
Острый ламинарный кортикальный некроз проявляется набухлостью коры с кортикальной гиперинтенсивностью в Т2в-изображениях. В подострой стадии поверхность извилин Т1-гиперинтенсивная и Т2-гипоинтенсивная, а остальная кора и подлежащее белое вещество Т2-гиперинтенсивные и набухшие.
Как и все другие методы, используемые для распознавания митохондриальных заболеваний, МРС отображает увеличенный лактат не во всех случаях. Патологические концентрации лактата в ЦНС могут остаться необнаруженными вследствие разницы в типах митохондриальных заболеваний, временных соотношений, тяжести заболевания или локализации пораженной ткани.
