Аксиальное Т2в-изображение (А) у мальчика в возрасте 1 мес: увеличенное левое полушарие головного мозга с полимикрогирией вокруг сильвиевой борозды (стрелки). Субкортикальное лобное белое вещество и колено мозолистого тела гипоинтенсивны (белые головки стрелок). Обратите внимание на утолщение свода (черная головка стрелки). Фронтальное IR-T1в-изображение (В) подтверждает увеличение левого полушария и полимикрогирию вокруг сильвиевой борозды (стрелки). Мозжечок нормальный, с симметричными полушариями
Фронтальное Т1в-изображение у новорожденного с эпилепсией. Увеличенное правое полушарие головного мозга, включая боковой желудочек (звездочки) с диффузно лиссэнцефалическим видом (головки стрелок)
Фронтальное IR-T1в-изображение у 11-летней девочки с легкой писхомотороной задержкой. Увеличенный левый таламус (стрелка) в слегка увеличенном левом полушарии головного мозга с нормальной корой
Аксиальное Т1в-изображение у другого пациента показывает фокальное увеличение левой затылочной доли с лиссэнцефалическим видом (стрелка)
Аксиальное Т2в-изображение (А) на уровне боковых желудочков у мальчика в возрасте 3 нед. с судорогами, не уступающими лечению: увеличение всего левого полушария головного мозга с дисплазией, захватывающей и кору (стрелки), и белое вещество (головки стрелок). IR-T1в-изображение на более высоком уровне (В) также показывает диспластическое серое (стрелки) и белое (головки стрелок) вещество. Высокий Т2-сигнал и низкий Т1-сигнал белого вещества обусловлен демиелинизацией и глиозом
а) Специфические изменения. Гемимегалэнцефалия (ГМЭ) характеризуется значительной асимметрией головного мозга с увеличением всех частей одного полушария и возможным сопутствующим увеличением ипсилатеральной половины ствола мозга и полушария мозжечка. Может отмечаться смещение срединных структур - тотальное или ограниченное затылочной областью.
Кора головного мозга утолщена и обнаруживает вариабельный спектр изменений от лиссэнцефалии до полимикрогирии. Крайняя степень этого спектра обозначается термином «гемилиссэнцефалия». В более легких случаях кортикальный плащ может быть почти нормальным. Интенсивность сигнала пораженного белого вещества изменена в зависимости от возраста пациента: у новорожденных укорочение времени Т1 и времени Т2 (Т1-сигнал яркий, Т2-сигнал темный) отражает ненормальную для возраста миелинизацию, в то время как у более старших детей белое вещество становится Т2-гиперинтенсивным вследствие глиоза и отсутствия миелина.
Боковой желудочек в измененном полушарии обнаруживает вариабельные изменения, в том числе слоистый или спавшийся лобный рог, кольпоцефалическое расширение затылочного рога и тотальное увеличение. В некоторых случаях увеличена только часть полушария головного мозга, обычно соответствующая одной доле. Визуализация в динамике может показать прогрессирующую атрофию измененного полушария, которое в конце концов становится меньше, чем первично неизмененное.
б) Клинические сведения. Клиническая картина вариабельна в зависимости от протяженности и тяжести мальформации. В большинстве случаев поражение проявляется в первые дни или недели жизни судорогами, не поддающимися медикаментозному лечению, тяжелой психомоторной задержкой и контралатеральным гемипарезом. Ведение таких детей затруднено. Судороги не всегда поддаются фармакологической терапии, а побочные эффекты могут быть тяжелыми.
Гемисферэктомия рекомендуется пациентам с частыми, рефрактерными к лечению судорогами. Менее тяжелые случаи могут проявляться легкой или умеренной психомоторной задержкой.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Односторонняя полимикрогирия:
• пораженное полушарие головного мозга меньше в размерах, чем непораженное
2. Энцефалит Расмуссена:
• пациенты с эпилептическим статусом
• прогрессирующая гемиатрофия пораженного полушария головного мозга
3. Синдром Сотоса:
• чрезмерно быстрый рост, акромегалические черты, ускоренный костный возраст
• непрогрессирующее отставание умственного развития
• большой головной мозг с нормальными извилинами коры
г) Фон. ГМЭ - гамартоматозная врожденная мальформация головного мозга, которая заключается в диспластическом чрезмерном росте, ограниченном одним полушарием, и является результатом дисбаланса между пролиферацией и апоптозом предшественников нейронов и глии в герминативном матриксе. Хотя предполагается, что ГМЭ представляет генетически запрограммированное нарушение развития, относящееся к клеточным линиям и установлению симметрии, не было обнаружено изменений в хромосомах, и генетический фон остается неизвестным.
Тяжесть мальформации колеблется от тотальной ГМЭ, при которой отмечается сопутствующее ипсилатеральное увеличение полушария головного мозга, половины ствола мозга и полушария мозжечка, до фокальной ГМЭ, которая захватывает одну долю головного мозга. Гистологически обнаруживается отсутствие выстраивания в горизонтальных слоях коры и неотчетливое отграничение от подлежащего белого вещества. Гигантские диспластические нейроны и баллонирующие клетки, идентичные наблюдаемым при фокальной кортикальной дисплазии, рассеяны по всей коре и субкортикальному белому веществу.
Изменения коры могут варьировать от лиссэнцефалической структуры с малым количеством извилин или их отсутствием до более частого полимикрогирического расположения, которое обычно захватывает область вокруг сильвиевых борозд, но может распространяться на другие области. Белое вещество также часто изменено: у новорожденных могут присутствовать области патологически увеличенной миелинизации, в то время как в более старшем возрасте часто наблюдается значительная демиелинизация всего полуовального центра или его части.
Менее тяжелые случаи могут характеризоваться увеличенными кортикальным плащом, белым веществом и ядрами глубокого серого вещества с сохранением их нормальной структуры. ГМЭ может быть изолированной мальформацией или входит в состав некоторых синдромов, в том числе нейрокожных заболеваний: туберозного склероза, НФ I типа, синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, синдрома сальных невусов, гипомеланоза Ито и синдрома Протея. При некоторых из этих форм наблюдается гипертрофия части или всей ипсилатеральной половины тела пациента.
