Аксиальное Т2в- (А), аксиальное FLAIR- (В) и фронтальное FLAIR- (С) изображения. Большой дефект мозговой ткани на полную толщину полушария головного мозга, заполненный ЦСЖ и ограниченный серым веществом (стрелки). Дефект распространяется от поверхности головного мозга до бокового желудочка
Аксиальное Т1в- (А) и FLAIR- (В) изображения: деформация левого бокового желудочка (головки стрелок), указывающая на гетеротопическое серое вещество (стрелки), распространяющееся от коры, в дополнение к изменениям типа «closed lips». Фронтальное (С) и аксиальное (D) Т2в-изображения показывают отсутствие прозрачной перегородки (звездочка) и утолщенную кору справа (головка стрелки)
КТ без контрастирования. Двусторонние затылочные дефекты: «open lips» справа (стрелка) и «closed lips» слева (головки стрелок)
а) Специфические изменения. Шизэнцефалия - это щель в полушарии головного мозга, которая распространяется от коры до эпендимальной поверхности бокового желудочка и ограничена серым веществом. Выстилающее щель серое вещество морфологически ненормальное, имеет микрогирический или пахигирический вид.
Его непрерывное продолжение в кору в бороздах послужило поводом к названию «ныряющие извилины». Щель может быть большой, заполненной ЦСЖ («приоткрытые губы» -open lips, или П тип шизэнцефалии), или маленькой, невидимой, с серым веществом, выстилающим и заполняющим щель по обе стороны («сжатые губы» - closed lips, или I тип шизэнцефалии).
При шизэнцефалии I типа, когда щель видна неотчетливо, небольшая локальная деформация бокового желудочка с эпендимой, «указывающей» на шизэнцефалию, может стать ключом к диагнозу. Другая полезная находка -чрезмерно развитые вены, покрывающие поверхность щели. В больших щелях видны остатки паренхимы мозга или эпендимальной выстилки в форме так называемых мебран, или хорд. Шизэнцефалия может быть одно- или двусторонней и чаще всего обнаруживается в островке и(или) извилинах вокруг роландовой борозды.
При МРТ часто видны сопровождающие аномалии развития: гипоплазия зрительного перекреста и гипофиза, дисгенез прозрачной перегородки и мозолистого тела (в совокупности образующие септооптическую дисплазию), оперкулярные синдромы с гипопластической сильвиевой бороздой и микрогирией вокруг нее, а также изменения гиппокампов с увеличением височных рогов. В редких случаях могут наблюдаться глиоз и обызвествления в прилежащих областях головного мозга.
б) Клинические сведения. Клинические проявления шизэнцефалии сильно варьируют: некоторые носители этой аномалии бессимптомны, но чаще наблюдаются судороги (часто не уступающие терапии), задержка развития, умственная отсталость и врожденные двигательные выпадения (спастичность, гемипарез, квадрипарез).
Клиническая картина имеет тенденцию быть более тяжелой у пациентов с шизэнцефалией II типа, двусторонним поражением и щелью, находящейся вокруг роландовой борозды. На клинические проявления также влияют протяженность и тяжесть сопутствующих изменений головного мозга.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Нодулярная гетеротопия:
• ненормальное серое вещество, обычно прилежащее к желудочкам, с нормальным окружающим белым веществом
• отсутствие деформации эпендимы, указывающей на щель, и признаков ЦСЖ, заполняющей щель
2. Фокальная кортикальная дисплазия:
• тонкая прямая линия распространяется от измененной коры по направлению к поверхности желудочка
• нет деформации эпендимы, отсутствует щель
3. Кластическая шизэнцефалия/порэнцефалическая киста:
• щель не выстлана серым веществом (она возникает после миграции нейронов)
• прилежащие извилины выглядят атрофичными
• по краям щели возможны глиозные изменения (яркие при FLAIR)
г) Фон. Генетические факторы ответственны за некоторые случаи шизэнцефалии, например за семейные серии. Как вероятная этиология в большинстве случаев шизэнцефалии предполагались сосудистые, инфекционные, токсические и аутоиммунные нарушения во время особенно критического периода на 7-й неделе беременности, а также во время миграции нейронов в III триместре. Пренатальное УЗИ обычно позволяет диагностировать это заболевание, особенно тип «open lips», in utero.
