Срединное сагиттальное Т1в-изображение (А): легкое локальное изоинтенсивное утолщение серого бугра (стрелка). Соответствующее 3D Т2в-изображение с высоким разрешением (В) лучше отображает маленькое патологическое образование гипоталамуса (стрелка), расположенное непосредственно спереди от сосцевидных тел (головка стрелки) и выпячивающееся вверх, в III желудочек (звездочка). В соответствующему T1в-изображении после контрастирования (С) сигнал образования (стрелка) не усилился. Фронтальное Т2в-изображение (D) показывает сращение гипоталамуса по средней линии (стрелка) у дна III желудочка (звездочка)
Срединные сагиттальные Т1в- (А) и Т2в- (В) изображения: большое патологическое образование (стрелка), слегка Т1-гипоинтенсивное и Т2-гиперинтенсивное относительно серого вещества. Образование исходит из нижней поверхности гипоталамуса непосредственно позади гипофиза (головка стрелки) и распространяется книзу, располагаясь на широком основании. Т1 в-изображение (С): сигнал образования не усилился после контрастирования (стрелка) в противоположность сигналу гипофиза (головка стрелки). Фронтальная карта ADC (D): гиперинтенсивность образования (стрелка) по сравнению с паренхимой головного мозга, что указывает на увеличенную диффузию в образовании
а) Специфические изменения. Маленькие гамартомы гипоталамуса может быть трудно распознать при КТ вследствие их изоденсивности мозговым тканям.
При МРТ они выявляются как округлые или овальные солидные образования, располагающиеся внутри серого бугра (или прикрепляющиеся к нему), между воронкой гипофиза спереди и сосцевидными телами сзади.
Опухоли прикрепляются на широком основании или на ножке к дну III желудочка и обычно выступают каудально в межножковую цистерну, а в редких случаях выпячиваются вверх, в III желудочек.
Размеры поражений колеблются от нескольких миллиметров до 8 см. Маленькие гамартомы как Т1-, так и Т2-изоинтенсивны серому веществу, в то время как более крупные обычно обладают более низким Т1-сигналом и более высоким Т2-сигналом, возможно, вследствие большего глиозного компонента.
После контрастирования эти поражения не усиливаются. При диффузионных изображениях значения ADC нормальные или увеличены. При МРС обнаруживается главным образом повышенный уровень лшо-инозитола, который коррелирует с глиозным компонентом. В редких случаях эти поражения сопровождаются большим кистозным компонентом, распространяющимся в среднюю черепную ямку с одной или с обеих сторон.
б) Клинические сведения. При гамартомах гипоталамуса возможно бессимптомное течение, и тогда эти поражения обнаруживаются случайно.
Однако у большинства пациентов отмечается или изосексуальное преждевременное половое созревание, которое обусловливается гиперпродукцией гормона, стимулирующего высвобождение лютеинизирующего гормона, или особая форма фокальной комплексной эпилепсии, которую называют геластическими (напоминающими истерический смех) судорогами. Последние проявляются клоническими движениями грудной клетки и диафрагмы, симулирующими смех.
Отчетливой корреляции между размерами поражения и клинической картиной не существует, хотя большие поражения склонны проявляться геластической эпилепсией. В редких случаях могут наблюдаться дефицит гормонов гипофиза, колеблющийся от изолированного дефицита гормона роста до пангипопитуитаризма, или когнитивно-поведенческие проблемы.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Краниофарингиома:
• частично солидное, частично кистозное супраселлярное образование
• обызвествления, кисты, по крайней мере частично гиперинтенсивные в Т1в-изображениях
• усиление солидного компонента после контрастирования
2. Астроцитома зрительного перекреста и гипоталамуса:
• возможно распространение на зрительные нервы или зрительные тракты
• обычно и, как правило, заметно усиливается после контрастирования, по крайней мере частично
• может сопровождать НФ I типа
3. Супраселлярная герминома:
• несахарный диабет
• утолщение воронки и ножки гипофиза с их усилением после контрастирования
• отсутствует заднее яркое пятно в Т1в-изображениях
4. Удвоение гипофиза:
• тубомамиллярное срединное сращение создает утолщение дна III желудочка, симулирующее гамартому
• удвоение гипофиза и его ножки отчетливо отображается на фронтальных срезах
• удвоение гипофиза и гамартомы гипоталамуса могут представлять две части спектра аномалий развития
5. Септопреоптическая голопрозэнцефалия:
• минимальная форма голопрозэнцефалии
• отсутствие срединного расщепления в септальной, пред-оптической и субкаллезной областях конечного мозга
• трудно отличить от маленькой интрагипоталамической гамартомы с диэнцефалической локализацией
г) Фон. Гамартомы гипоталамуса представляют собой относительно редкую врожденную мальформацию, которая растет так же или медленнее, чем окружающие ткани головного мозга. Гистологически они состоят из нормальных, хотя и гетеротопических ганглионарных клеток, миелинизированных и немиелинизированных волокон и глиозных клеток.
Гамартомы гипоталамуса обнаруживаются у пациентов с синдромом Паллистера-Холл, аутосомно-доминантным заболеванием, состоящим из различных сочетаний гамартомы гипоталамуса, центральной и постаксиальной полидактилии, раздвоенного надгортанника, неперфорированного ануса и изменений почек. Клинически доступно молекулярное генетическое тестирование GLI3 - единственного гена, который ассоциируется с этим синдромом.
К другим синдромам при гамартоме гипоталамуса относятся синдром голопрозэнцефалии и полидактилии (псевдотрисомия 13), синдром Смита-Лемли-Опитца 2-го типа, гидролетальный синдром, орофациодигитальный синдром VI типа (Варади-Паппа) и синдром церебро-акро-висцеральной ранней смертности. Лечение эффективно у большинства пациентов с гамартомой гипоталамуса и может быть проведено при помощи микрохирургических методов, стереотаксической радиохирургии и радиочастотной деструкции.
