Фронтальное IR-T1в-изображение (А): двусторонние кортико-субкортикальные области очень низкого сигнала (стрелки) и более яркие узелки (головки стрелок), вдающиеся в просвет желудочков. Аксиальное FLAIR-изображение (В): множественные пятнистые кортико-субкортикальные гиперинтенсивные очаги (стрелки); хуже видны субэпендимальные узелки (головки стрелок). Эти узелки (головки стрелок) усилились в Т1в-изображении после контрастирования (С); из числа кортико-субкортикальных поражений усилилось только одно (стрелка)
Аксиальное FLAIR-изображение (А) у пациента с эпилепсией: рассеянные поверхностные очаги поражения с пятнистым гиперинтенсивным сигналом (стрелки). Соответствующее Т2*в-изображение (В) показывает фокус очень низкого сигнала (стрелка) в одном из этих поражений. Темные узелки по ходу стенок боковых желудочков (головки стрелок) видны значительно лучше, чем во FLAIR-изображениях, однако поверхностные поражения различить трудно
Аксиальное КТ-изображение без контрастирования (А): кортико-субкортикальные очаги легкой гиподенсивности (головки стрелок), один из которых содержит периферические обызвествления (стрелка). Обызвествленные субэпендимальные узелки (стрелка) видны на более низком уровне (В). FLAIR-изображение (С) и карта ADC (D) показывают пятнистую гиперинтенсивность кортикальных бугорков (стрелки)
а) Специфические изменения. Изменения ЦНС при комплексе туберозного склероза (КТС) проявляются в виде кортикальных узлов (туберы - бугорки), субэпендимальных узлов и субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом (СЭРА). Кортикальные бугорки - это обычно беспорядочно рассеянные очаговые кортикальные и субкортикальные поражения с высоким Т2-сигналом, а в Т1в-изображениях изо- и гипоинтенсивные и выявляющиеся главным образом в супратенториальной паренхиме, но обнаруживаемые также в мозжечке.
Они лучше всего заметны во FLAIR-изображениях. Туберы, как правило, имеют яркий сигнал повышенной диффузии на картах ADC и уменьшенный объем церебрального кровотока при перфузионных исследованиях. В них могут быть обызвествления, а некоторые из них усиливаются после контрастирования. В белом веществе могут обнаруживаться радиальные полоски гиперинтенсивного Т2-сигнала и кистозная дегенерация (обычно в глубоком белом веществе).
Субэпендимальные узлы - множественные двусторонние, небольших размеров (<12 мм), резко очерченные образования, которые вдаются в просвет боковых желудочков. Их Т2-сигнал очень низкий, они часто гиперинтенсивны в Т1в-изображениях и усиливаются после контрастирования гадолинием. Подавляющее большинство субэпендимальных узлов обызвествляются, поэтому они выглядят при КТ и в Т2*в-изображениях как очень яркие и очень темные соответственно.
СЭГА обычно локализуются по субэпендимальной поверхности хвостатых ядер вблизи отверстий Монро. Это медленно растущие минимально-инвазивные образования размером более 12 мм, с четкими контурами и гомогенным интенсивным усилением. В них часто обнаруживаются обызвествления и кисты. Прилежащая паренхима обычно сохраняется, пока не происходит анапластическая трансформация. У пациентов с КТС чаще выявляется гемимегалэнцефалия.
б) Клинические сведения. Эпилепсия - преобладающий клинический симптом, обычно с нарастающими тяжестью и частотой судорог и плохой эффективностью медикаментозной терапии. Хирургическое удаление установленных эпилептогенных кортикальных бугорков считается лечением выбора.
Другое важное клиническое проявление - гидроцефалия, вызванная СЭГА. Заболевание классифицируется как «несомненный КТС» при наличии двух главных признаков или одного главного в сочетании с двумя малыми признаками. «Вероятный КТС» и «возможный КТС» - другие элементы диагностической классификации. К трем главным признакам относятся кортикальные бугорки, субэпендимальные узлы и СЭГА.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Фокальная кортикальная дисплазия типа IIb (тип Тэйлора, тип баллонирующих клеток):
• одиночный фокус кортикальной дисплазии с сопровождающими радиальными изменениями белого вещества
• отсутствие субэпендимальных узлов
• ФКД и туберозный склероз неразличимы гистологически
2. Субэпендимальная нодулярная гетеротопия:
• сигнал, изоинтенсивный серому веществу
• отсутствие обызвествлений
• отсутствие усиления после контрастирования
3. Врожденная цитомегаловирусная инфекция:
• перивентрикулярное обызвествление с другими множественными изменениями головного мозга (полимикрогирия, поражения белого вещества)
г) Фон. КТС - второй по частоте нейрокожный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования и частотой новых мутаций до 70%, характеризующийся формированием гамартоматозных поражений многих органов. Ответственными за это заболевание являются супрессорные опухолевые гены: TSC1 (9q34), кодирующий белок гамартин, и TSC2 (16р13), кодирующий белок туберин. Эти белки играют роль в регуляции клеточного роста и дифференциации.
Генетически болезнь обладает полной пенетрантностью, но с высокой фенотипической вариабельностью: у некоторых пациентов отмечаются явные признаки ее при рождении, в то время как у других диагноз не устанавливается в течение многих лет. СЭГА, первичные опухоли головного мозга, образованные астроцитами и гигантскими клетками, возникают при КТС в 1,7-26% случаев. У некоторых пациентов может иметься только один кортикальный бугорок, что делает болезнь неотличимой от фокальной кортикальной дисплазии типа IIb.
Таким образом, следует предположить КТС, когда ФКТ сопровождается судорогами в младенческом возрасте, семейным анамнезом судорог и перидиспластическим обызвествлением. Около 20% пациентов с КТС не имеют мутаций TSC1 и TSC2. ДТИ позволяют обнаружить микроструктурные изменения имеющего нормальный вид белого вещества, в то время как ПЭТ с ФДГ очень полезна при определении эпилептогенных фокусов.
