Аксиальное Т1в-изображение (А) у ребенка с судорогами: гиперинтенсивное образование (стрелка) в левом миндалевидном теле без признаков объемного воздействия или перифокального отека. В Т2в-изображении (В) на сходном уровне не отмечается патологического сигнала в этой области (стрелка)
Сагиттальное Т1в-изображение (А) у новорожденного: области гиперинтенсивности в мозжечке (головки стрелок) и супратенториальном мозге (стрелка). Аксиальное IR-T1в-изображение (В) также показывает поражения мозжечка (головки стрелок) без объемного воздействия. В Т2в-изображении (С) выявляется легкая гипоинтенсивность левого таламуса (стрелка). При IR-T1в-MPT (D) этому соответствует гиперинтенсивность (стрелка). IR-T1 в-изображение на сходном уровне через год (Е): за этот период времени произошла миелинизация белого вещества, на фоне которой поражение левого таламуса (стрелка) стало менее заметным
а) Специфические изменения. Нейрокожный меланоз (НКМ) поражает головной мозг в специфических областях. Чаще всего меланоцитарные поражения обнаруживаются в передних отделах височных долей (миндалевидные тела) и мозжечке, далее по частоте следуют мост и продолговатый мозг.
Поражения округлой или овальной формы лучше всего видны в Т1в-изображениях, в которых они имеют высокую интенсивность сигнала, обусловленную меланином. Эти поражения Т2-изо- или гипоинтенсивные, и их Т1-сигнал не усиливается после контрастирования. Т1-гиперинтенсивность наиболее заметна в первые месяцы жизни, перед тем как в Т1в-изображениях выявляется полная миелинизация.
При FLAIR у пациентов с лептоменингеальным поражением обнаруживается гиперинтенсивность борозд и лептоменинкса, а после контрастирования выявляется усиление сигнала утолщенных мягких мозговых оболочек, особенно бросающееся в глаза по ходу базальных цистерн, мозжечкового намета, ствола мозга, червя и листков полушарий мозжечка.
Очаги НКМ слегка гиперденсивны при КТ, их очень высокая плотность заставляет подозревать сопутствующие кровоизлияния. Эхогенные фокусы могут быть видны при УЗИ головы у новорожденных.
б) Клинические сведения. НКМ обычно проявляется в раннем детстве. Неврологические проявления НКМ чаще всего обусловлены повышенным внутричерепным давлением, сообщающейся гидроцефалией (вызванной меланоцитарными опухолями мягких мозговых оболочек) и эпилепсией. Нередко наблюдаются параличи ЧН.
Вероятность НКМ высокая у детей с большими врожденными меланоцитарными невусами, особенно если они располагаются на туловище и шее и сопровождаются множественными сателлитными поражениями. Критериями диагноза НКМ являются: а) большие или многочисленные пигментные невусы в сочетании с меланозом мягких мозговых оболочек; б) отсутствие признаков озлокачествления кожных поражений; в) отсутствие злокачественных меланом других органов.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Метастатическая меланома:
• при внутримозговых метастазах обнаруживаются перифокальный отек и(или) некроз
• лептоменингеальное усиление после контрастирования обычно имеет вид узлов
2. Менингеальный карциноматоз:
• типично фокальное усиление сигнала, линейное или в виде узлов
• часто наблюдаются дополнительные паренхиматозные поражения с усилением после контрастирования
3. Инфекционные и воспалительные менингеальные поражения:
• менингеальные и интрапаренхиматозные поражения, изо-или гипоинтенсивны в Т1в-изображениях, усиливаются после контрастирования
• могут обнаруживаться сопровождающие гидроцефалия, абсцесс и(или) эмпиема
4. Субарахноидальное кровоизлияние:
• гиперинтенсивность борозд во FLAIR-изображениях, обычно очаговая, а не диффузная
• типичное внезапное начало симптомов
5. Мойя-мойя:
• отчетливые «пустоты» сигнала внутри субарахноидальных пространств
• паренхиматозная Т1-гиперинтенсивность только в случае сопутствующих инфарктов и(или) кровоизлияний
г) Фон. Первичные меланоцитарные поражения ЦНС возникают из меланоцитов, находящихся внутри мягких мозговых оболочек. Эта группа включает диффузный меланоцитоз и менингеальный меланоматоз, меланоцитому и злокачественную меланому. НКМ - это редкий не наследуемый врожденный факоматоз, характеризующийся наличием врожденных меланоцитарных невусов и доброкачественных или злокачественных пигментноклеточных лептоменингеальных опухолей.
Гигантские кожные меланоцитарные невусы и лептоменингеальный меланоцитоз обусловлены пролиферацией продуцирующих меланин клеток. Интрааксиальные доброкачественные и злокачественные меланотические поражения головного мозга обнаруживаются примерно у 50% лиц с НКМ. Вероятность озлокачествления невусов составляет 12%. Прогноз у пациентов с клиническими проявлениями, как правило, очень плохой.
НКМ может сопровождаться другими нейрокожными синдромами, такими как болезнь Стерджа-Вебера или болезнь Реклингхаузена. В некоторых случаях также отмечаются черты комплекса Денди-Уокера. НКМ рассматривают как следствие нарушения нейруляции, что позволяет объяснить сопровождающие мальформации. Хотя НКМ встречается почти исключительно у детей с врожденными невусами, описаны редкие случаи с дерматологическими изменениями или без таковых у взрослых в 3-м и 4-м десятилетиях жизни.
