Аксиальные КТ-изображения без контрастирования на уровне боковых желудочков (А) и полуовальных центров (В) у новорожденного в возрасте 6 дней. Распространенные обызвествления разных размеров (стрелки) в базальных ганглиях с обеих сторон и супратенториальном белом веществе. Несомненно, патологический процесс у этого пациента начался пренатально
IR-T1в-изображения (А, В) и Т2в-изображения (С, D) у другого пациента в возрасте 4 мес. показывают диффузное расширение пространств, заполненных ЦСЖ, соответствующее атрофии головного мозга. Т2-сигнал белого вещества необычно высокий, а Т1 -сигнал низкий. Обызвествления выглядят как Т2-гипо- и Т1-гиперинтенсивные пятна (стрелки). Мозжечок щадится. Сагиттальное Т1в-изображение (Е) показывает истончение мозолистого тела (головки стрелок) и ствола мозга, особенно выпуклости моста, вследствие валериановой дегенерации
а) Специфические изменения. Главные черты синдрома Айкарди-Гутьер (САГ) в изображениях головного мозга заключаются во внутричерепных обызвествлениях, лейкодистрофии и атрофии головного мозга.
КТ-картина может быть нормальной в ранней стадии болезни, но почти всегда обнаруживается распространенное обызвествление базальных ганглиев, таламусов, перивентрикулярного белого вещества и мозжечка. Обызвествления не всегда распознаются при МРТ, и когда видны, выглядят как Т2-гипо- и Т1-гиперинтенсивные пятна, которые выделяются на фоне диффузно дисмиелинизированного белого вещества и лучше всего отображаются в Т2*в-ВВИ.
Патологический сигнал (легкая Т1 -гипоинтенсивность и умеренная до заметной Т2-гиперинтенсивность) в супратенториальном белом веществе с обеих сторон варьирует по распространенности от вовлечения только перивентрикулярного белого вещества в легких случаях до выраженной лобно-височной лейкодистрофии с кистозными поражениями височных долей у большинства пациентов с тяжелыми поражениями.
Выделяют 2 типа распределения патологического белого вещества: диффузный и с нарастанием выраженности спереди назад. Каждый из них отмечается примерно у половины пациентов. В процесс может быть вовлечено инфратенториальное белое вещество (пирамидные тракты в продолговатом мозге), в то время как мозжечок щадится. Кортикальная атрофия может выявляться уже вначале и со временем прогрессировать; мозолистое тело может быть заметно атрофичным.
б) Клинические сведения. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте быстрым прогрессированием симптоматики, включающей недостаточность питания, задержку психомоторного развития, прогрессивную микроцефалию, возбудимость, гипотонию туловища со спастичностью конечностей и окуломоторной и букколингвальной дистонией, судорожные эпизоды, опистотонус и слепоту.
При тяжелой форме поражения летальный исход обычно наступает через несколько месяцев, реже — лет; однако сообщалось о возможном нормальном развитии в течение нескольких месяцев пациентов со стабильной или медленно прогрессирующей формой заболевания. Тромбоцитопения, гепатоспленомегалия, повышение уровней печеночных трансаминаз и интермиттирующая лихорадка могут ошибочно указать на инфекционный процесс. У большинства пациентов обнаруживаются плеоцитоз и лимфоцитоз в ЦСЖ, а также интратекальный синтез α-интерферона.
Однако уровни лейкоцитов и а-интерферон в ЦСЖ у пораженных пациентов спадают до нормальных на протяжении первых нескольких лет жизни, и содержание лейкоцитов может быть нормальным, несмотря на повышенный уровень а-интерферона. У пациентов с САГ описаны цереброваскулярные стенозы и инсульты.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Врожденная цитомегаловирусная инфекция:
• обызвествления главным образом перивентрикулярные
• изменения белого вещества более фокальные, обычно перивентрикулярные и глубокие в теменных долях
• субкортикальные полости в полюсах височных долей
• обычно присутствует поражение коры (полимикрогирия)
• клинически стабильна
2. Врожденный токсоплазмоз:
• случайная локализация обызвествлений
• нет признаков лейкодистрофии
• часто вентрикуломегалия с преобладающим расширением задних отделов желудочков
3. Синдром Baraitser-Reardon:
• распространенная атрофия белого вещества, но без патологического сигнала
• отсутствует лимфоцитоз в ЦСЖ
г) Фон. САГ - редкая генетически обусловленная энцефалопатия с клиническими и визуализационными проявлениями, напоминающими последствия врожденной инфекции, и поэтому может быть ошибочно принята за таковые. САГ обусловливается мутацией (обычно рецессивной) любого из генов, кодирующих экзонуклеарную TREX1 на хромосоме 3p21 (САГ 1), три не аллельных компонента комплекса эндонуклеазы RNASEH2 (САГ 2-4) и гена SAMHD1 на хромосоме 20 (САГ 5).
САГ - воспалительная энцефалопатия, сопровождающаяся увеличенной интратекальной продукцией α-интерферона. Это общая черта патогенеза обеих врожденных инфекций и системной красной волчанки, при которых иммунная реакция, опосредованная а-интерфероном, включается вирусом или нуклеиновыми кислотами хозяина соответственно. Фенотипическое перекрытие САГ с врожденными инфекциями и системной красной волчанкой, возможно, объясняется предполагаемым участием генов САГ в устранении нуклеиновых кислот, образующихся во время апоптоза.
Отсутствие такого устранения приводит к активации иммунной системы, вызывая воспаление и дисмиелинизацию белого вещества. Мутации в TREX1 могут обнаруживаться также при системной красной волчанке.
