Фронтальное FLAIR- (А) и сагиттальное Т1в- (В) изображения: типичные субкортикальные кисты в полюсах височных долей (стрелки). Отмечаются также менее выраженные диффузные изменения Т1-сигнала белого вещества
Аксиальное (А) и фронтальное (В) Т2в-изображения: участки легкой гиперинтенсивности белого вещества мозжечка с двусторонним вовлечением в процесс зубчатых ядер (стрелки). Имеется легкая двусторонняя гиперинтенсивность нижних ядер олив (головки стрелок) и гораздо более выраженное диффузное повышение сигнала супратенториального белого вещества
Аксиальное Т2в-изображение: диффузная набухлость головного мозга и гиперинтенсивность белого вещества, включая U-волокна, а также наружную и внешнюю капсулы. Мозолистое тело (стрелки) и внутренняя капсула (головки стрелок) поражены незначительно. Извилины выглядят отечными, но кора интактна
КТ показывает двусторонние кисты височных долей (стрелки), а также гиподенсивность ствола мозга и лобных долей (головки стрелок)
а) Специфические изменения. При МРТ выявляются набухание и Т2-гиперинтенсивность белого вещества с вовлечением в процесс U-волокон и ранним появлением типичных субкортикальных кист, особенно в лобно-височных областях. Эти изменения лучше всего видны в Т1в- и FLAIR-изображениях.
Со временем количество и размеры этих кист могут увеличиваться. Мозолистое тело и внутренние капсулы относительно сохранны. Слабые изменения сигнала могут отмечаться в стволе, особенно по ходу пирамидных трактов. Белое вещество мозжечка обычно не набухшее и имеет слегка измененный сигнал.
Глубокие структуры серого вещества интактны и не обнаруживают патологического усиления после контрастирования. При наблюдении в динамике развивается атрофия головного мозга. Более доброкачественные варианты характеризуются слабее выраженными начальными находками, а субкортикальные кисты ограничены височными областями.
При этой форме изменения белого вещества и кисты уменьшаются со временем. У взрослых пациентов вместо набухания головного мозга отмечается атрофия с расширением желудочков и других ликворных пространств. На картах ADC отмечается увеличенная диффузия в пораженном белом веществе. При МРС обнаруживаются сниженные уровни метаболизма в кистозных областях и уменьшение содержания NAA в белом веществе.
б) Клинические сведения. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (МЛСК) характеризуется ранней макроцефалией (развитие на первом году жизни), задержкой моторной функции и тяжелыми когнитивными расстройствами. Вслед за легкой задержкой моторных ответов наступают медленно прогрессирующая атаксия и спастический парапарез.
Ментальное ухудшение и судороги развиваются в поздней стадии болезни. Небольшая травма головы может привести к временному ухудшению. Экстрапирамидные нарушения (дистония и атетоз), дисфагия и расстройства речи могут появиться во 2-м и 3-м десятилетиях жизни. Клинические симптомы прогрессируют очень медленно с вариабельной вероятностью продолжительности жизни (от 2-го до 5-го десятилетия).
При недавно описанном доброкачественном варианте МЛСК моторная функция может улучшиться со временем. Эта болезнь также обнаружена у взрослых со сходным анамнезом и неврологическими симптомами.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Болезнь Канавана:
• субкортикальные кисты обычно отсутствуют
• типичное вовлечение в процесс таламусов и бледных шаров
• характерное увеличение пика NAA при МРС
2. Болезнь Александера:
• лейкоэнцефалопатия с преобладающим поражением лобных долей
• почти постоянно отмечается усиление пораженных структур после контрастирования
• кистозная дегенерация происходит главным образом в глубоком белом веществе лобных долей
• перивентрикулярное окаймление, гиперденсивное при КТ и с высоким Т1-сигналом и низким Т2-сигналом при МРТ
4. Врожденные мышечные дистрофии:
• гипоплазия ствола головного мозга и мозжечка
• возможные кортикальные мальформации
• характерные субкортикальные микрокисты мозжечка
5. Ганглиозидоз GM1 или GM2:
• вовлечение в процесс глубокого серого вещества
• отсутствие кист
• низкий Т2-сигнал и высокий Т1-сигнал таламусов
г) Фон. МЛСК является редкой лейкоэнцефалопатией с аутосомнорецессивным типом наследования, и примерно у 80% пациентов имеются мутации гена MLC1 на хромосоме 22. Этот ген кодирует белок мембран (MLC1) с неизвестной функцией, которая проявляется главным образом в астроцитах периваскулярной, субэпендимальной и субпиальной областей.
Эта локализация позволяет предполагать возможную роль MLC1 в процессах транспорта через гематоэнцефалический барьер. Описаны также случаи МЛСК без мутаций MLC1, когда у пациентов наблюдаются два разных фенотипа: классический и доброкачественный, при котором нет снижения моторной функции.
Биопсия головного мозга при МЛСК показывает тонкую однородную вакуолизацию белого вещества с широким разделением миелинизированных аксонов. Результаты лабораторных исследований обычно нормальные, другие органы в процесс не вовлекаются. Лечение только симптоматическое.
