Недавно описанные идиопатические фокальные эпилепсии у детей подростков
В последние годы описано несколько новых синдромов, преимущественно характеризующихся фокальными припадками и, очевидно, не связанных с поражением головного мозга. Некоторые из них передаются генетическим путем (Picard et al., 2000), в основном, по доминантному механизму; было идентифицировано несколько генов, вызывающих эти синдромы.
Однако в большинстве случаев данные о генетической природе основываются на изучении родословных, и во многих случаях не было получено убедительных доказательств генетической природы заболеваний.
Наиболее важные из этих недавно описанных синдромов: аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия и семейная височнодолевая эпилепсия; последняя наблюдалась только у взрослых. Редко в отдельных семьях наблюдались семейная эпилепсия с множественными фокусами (Sheffer et al., 1998), семейная височнодолевая со слуховыми симптомами и без них, и аутосомно-доминантная роландическая эпилепсия с речевой диспраксией (Andermann и Kobayashi, 2005).
а) Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия (Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, ADNFLE). Это расстройство характеризуется короткими ночными двигательными припадками с гиперкинетическими или тоническими проявлениями, часто гипермоторного типа. Пациенты часто испытывают ауру (страх, навязчивые мысли) и остаются в сознании в течение всего припадка. Припадки короткие, в основном тонического или дистонического характера.
В течение одной ночи они часто рецидивируют сериями из нескольких атак, особенно в состоянии полусна и перед пробуждением. Этот тип эпилепсии может дебютировать в любом возрасте, но обычно начинается в детстве, и, вероятно, продолжается во взрослом возрасте, с различными вариантами тяжести. Изучение интериктальной ЭЭГ может оказаться бесполезным. Иногда в лобной области регистрируются фокальные тета- или дельта-ритмы или острые волны.
На иктальной ЭЭГ также может не быть характерных изменений, или энцефалограмма может оказаться «размытой» из-за двигательных артефактов. Большинство случаев реагирует на карбамазепин, но почти в 30% случаев контроль может оказаться труднодостижимым. При нейровизуализации патологии не выявляется. Sheffer et al. (1995а) описал 47 больных в пяти семьях, с тех пор опубликованы сообщения и о других случаях (см. Picard et al., 2000). Был выявлен аутосомно-доминантный механизм наследования заболевания с высокой пенетрантностью.
Дифференциальная диагностика с некоторыми типами парасомний и псевдоприпадками может быть затруднена. Дистонические атаки, возможно, идентичны описанным при ночной дистонии Lugaresi et al. (1986). Нозологическое положение ADNFLE и близких случаев остается частично неустановленным. В некоторых семьях была выявлена мутация гена, кодирующего альфа- и бета-субъединицы нейрональных никотин-ацетилхолиновых рецепторов. Однако во многих случаях генетическая природа заболевания выявлена не была, и остается вероятность спорадических случаев и/или фенокопий.
Дисплазии малого размера, не диагностируемые при МРТ, могут вызывать такую же картину, поэтому в некоторых случаях сохраняется вероятность наличия подобных поражений. Локализация эпилептогенной области не всегда удается, и хотя вероятна лобная локализация, такие припадки могут происходить и из других областей в пределах и вне лобной доли (Arzimanoglou et al., 2004). Недавно Ryvlin et al. (2006) описали случаи со сходной семиологией подтвержденного инсулярного происхождения.
б) Семейная височнодолевая эпилепсия. Bercovic et al. (1996) описали идиопатические случаи у взрослых с доминантным механизмом передачи и благоприятным течением, с симптомами, указывающими на срединную височную эпилепсию. На момент публикации не было описано ни одного случая у детей. И вновь этот «синдром» был определен генетическими методами, так как клинические и ЭЭГ-проявления, вероятно, незначительно отличаются от более часто встречающихся височнодолевых эпилепсий.
Второй тип семейной височнодолевой эпилепсии с доминантным механизмом наследования характеризуется наличием слуховых иктальных симптомов (Ottman et al., 1995; Cendes et al., 2005). Этот синдром представляет собой относительно легкую эпилепсию, характеризующуюся фокальными припадками, обычно с простыми слуховыми галлюцинациями, часто с генерализованными тонико-клоническими припадка
