МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента) - клиника, диагностика

Другим заболеванием, которое следует отличать от синдрома Блоха-Сульцбергера, является гипомеланоз Ито или ахроматическое недержание пигмента, для которого характерны гипопигментированные очаги со специфичной исчерченностью или завитками, часто односторонними или строго односторонними, преимущественно расположенными вдоль линий Блашко (Pascual-Castroviejo et al., 1988; Gordon 1994).

Внешний вид кожи может быть различным; возможно наличие пигментированных, а не депигментированных участков, чаще всего отмечается сочетание этих изменений. Сопутствующие поражения отмечаются в 33-94% случаев. Часто встречающееся поражение ЦНС соответствует характеристикам нейрокожных синдромов (Steiner et at., 1996, Ruggieri и Pavone, 2000). Только у одного из четырех пациентов коэффициент IQ соответствует среднему уровню или превышает его, а более чем у половины он снижен до неспособности к обучению (IQ<70).

Часто встречаются припадки (около половины случаев); инфантильные спазмы развиваются приблизительно у одного из десяти пациентов с изменениями кожи. Макроцефалия выявляется приблизительно в одном из семи случаев. Синдром Ито является одной из причин гемимегалэнцефалии (Pascual-Castroviejo et al., 1988; Auriemma et al., 2000). В ходе одного из исследований задержка психомоторного развития была выявлена у 14 из 19 пациентов, у 9 отмечались припадки, а у 2 — тяжелая сенсоневральная глухота (Glover et al., 1989).

Гипомеланоз Ито
Гипомеланоз Ито.
Линейное распределение гипопигментированных участков вдоль оси конечности.

Многие случаи гипомеланоза Ито сопровождаются психиатрическими отклонениями, включая симптомы сходные с психозом, аутизмом, атипичным аутизмом и синдромом Аспергера (Akefeldt и Gillberg, 1991; Zappella, 1993; Davalos et al., 2001; Pascual-Castroviejo et at, 1998, 2006). В ходе большинства исследований было продемонстрировано, что частота заболевания несколько выше среди женщин.

Известно, что проявления аутизма встречаются (Akefeldt и Gillberg, 1996) в 10% случаев (Pascual-Castroviejo et at, 1988). Аномалии глаз (Rosenfeld и Smith, 1983) включают микроофтальмию и родственные структурные аномалии, выявленные у трех пациентов в рамках исследования Glover et al. (1989). Обычно у пациентов присутствует гемигипертрофия и сколиоз. Отмечаются также различные варианты ЭЭГ: от нормы до многоочаговых пароксизмальных изменений. Быстрый ритм может быть связан с участками пахигирии (Ogino et at, 1994). Возможно развития нескольких типов припадков, включая инфантильные спазмы.

Гипомеланоз Ито

На КТ можно выявить двустороннюю или одностороннюю полушарную атрофию или области пониженной плотности в белом веществе или атрофию мозжечка (Pini и Faulkner, 1995). На МРТ выявляется гетеротопия нейронов (Glover et at, 1989; Malherbe et at, 1993), а также зарегистрирован ряд выраженных и минимальных изменений (Steiner et at, 1996). Возможно искажение сигнала в белом веществе, соответствующее ранее выявленным патологическим изменениям (Fujino et at, 1995).

Большая часть подтвержденных случаев синдрома Ито носит спорадический характер, тем не менее, предполагается доминантный тип наследования, доказательств которого не получено. Заболевание отмечается у девочек значительно чаще, чем у мальчиков. Мозаицизм разнообразных хромосомных аберраций является частой, но не постоянной причиной заболевания (Taibjee et at, 2004; Lambillo и Sybert, 2005). Анализ хромосом в идеале следует проводить в культуре кератиноцитов, так как исследование культур лимфоцитов и фибробластов обычно дает отрицательный результат. Проводилась пренатальная диагностика заболевания (Steinberg Warren et at, 2001).

Лечения поражений кожи не существует, но при желании их можно маскировать косметикой. Неврологические поражения, изменения слуха и зрения должны лечиться в соответствии с показаниями для каждого конкретного заболевания.

- Также рекомендуем "Нейрокожный меланоз - клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.12.2018

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.