Нервная система при дефиците пиридоксамин-5-фосфат оксидазы (ПФО)
У человека витамин В6 присутствует в различных формах, из которых пиридоксаль 5 -фосфат является кофактором множества ферментов, включая декарбоксилазу ароматических аминокислот (ДКАА), фермент расщепления глицина и дегидратазу треонина. В тканях для превращения витамина В6 в активную форму необходима пиридоксамин-5-фосфат оксидазы (ПФО).
Недавно у небольшого числа новорожденных и младенцев была описана резистентная к пиридоксину эпилептическая энцефалопатия, которая поддавалась лечению пиридоксальфосфатом.
Данное заболевание вызвано аутосомно-рецессивным дефектом пиридоксамин-5-фосфат оксидазы (ПФО) (Clayton et al., 2003; Hoffmann et al., 2007). При анализе мочи и спинномозговой жидкости выявляются признаки вторичного дефицита нескольких зависимых от пиридоксальфосфата ферментов. Концентрация в спинномозговой жидкости метаболитов дофамина и серотонина сходны с показателями при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДКАА).
Кроме того, при анализе аминокислот спинномозговой жидкости выявляется повышенный уровень глицина и треонина, вызванный снижением активности системы расщепления глицина и дегидротазы треонина. Кроме того, в спинномозговой жидкости отмечается повышение уровня гистидина и таурина.
В случае оценки содержания пиридоксальфосфата в спинномозговой жидкости, выявляется снижение его уровня. Лечение еще не систематизировано. Тем не менее, было бы логично оценить систематическое пероральное применение у всех новорожденных и младенцев с эпилептической энцефалопатией пиридоксальфосфата (50 мг в сутки) в дополнение к пиридоксину, так как для дальнейшего анализа заморожено достаточное количество образцов спинномозговой жидкости.
