МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервная система при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДКАА)

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДКАА) приводит к сочетанному дефициту катехоламинов и серотонина, что описано при дефиците тетрагидробиоптерина (ТГБ) (Pons et al., 2004).

У больных младенцев могут отмечаться проблемы питания, вегетативная дисфункция и гипотония. Тем не менее, характерные признаки обычно развиваются в течение первого года жизни в виде прогрессирующей задержки моторного развития, глазодвигательных кризов и нарушений движений с суточными колебаниями; все проявления вызваны дефицитом дофамина и похожи на симптомы, описанные при дефиците тетрагидробиоптерина (ТГБ) и тирозингидроксилазы (ТГ).

Кроме того, дефицит серотонина может быть причиной нестабильности температуры, нарушений сна и раздражительности, которые могут быть связаны с дефектом синтеза мелатонина из серотонина.

Декарбоксилирование тирозина

Метаболиты в спинномозговой жидкости характеризуются сниженным уровнем ГВК и 5-ГИУК и повышенным уровнем 3-О-метилдопы. Количество птерина, фенилаланина и тирозина не отличается от нормы. Выявление ванилактовой кислоты при анализе мочи на органические кислоты позволяет предположить наличие заболевания.

Снижение активности декарбоксилазы ароматических аминокислот в плазме и генетический анализ подтверждают диагноз (Pons et al., 2004; Abdenur et al., 2006).

Методы лечения, включающие применение агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов моноаминоксидазы, противоэпилептические и серотонинэргические препараты, позволяют достичь умеренного или транзиторного улучшения у многих пациентов, в то же время часто встречаются побочные реакции в виде дистонии и дискинезии (Swoboda et al., 2003). Тем не менее, ранее лечение приводит к лучшим результатам у молодых пациентов (Pons et al., 2004).

- Также рекомендуем "Нервная система при дефиците пиридоксамин-5-фосфат оксидазы (ПФО)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: