Нервная система при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДКАА)
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДКАА) приводит к сочетанному дефициту катехоламинов и серотонина, что описано при дефиците тетрагидробиоптерина (ТГБ) (Pons et al., 2004).
У больных младенцев могут отмечаться проблемы питания, вегетативная дисфункция и гипотония. Тем не менее, характерные признаки обычно развиваются в течение первого года жизни в виде прогрессирующей задержки моторного развития, глазодвигательных кризов и нарушений движений с суточными колебаниями; все проявления вызваны дефицитом дофамина и похожи на симптомы, описанные при дефиците тетрагидробиоптерина (ТГБ) и тирозингидроксилазы (ТГ).
Кроме того, дефицит серотонина может быть причиной нестабильности температуры, нарушений сна и раздражительности, которые могут быть связаны с дефектом синтеза мелатонина из серотонина.
Метаболиты в спинномозговой жидкости характеризуются сниженным уровнем ГВК и 5-ГИУК и повышенным уровнем 3-О-метилдопы. Количество птерина, фенилаланина и тирозина не отличается от нормы. Выявление ванилактовой кислоты при анализе мочи на органические кислоты позволяет предположить наличие заболевания.
Снижение активности декарбоксилазы ароматических аминокислот в плазме и генетический анализ подтверждают диагноз (Pons et al., 2004; Abdenur et al., 2006).
Методы лечения, включающие применение агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов моноаминоксидазы, противоэпилептические и серотонинэргические препараты, позволяют достичь умеренного или транзиторного улучшения у многих пациентов, в то же время часто встречаются побочные реакции в виде дистонии и дискинезии (Swoboda et al., 2003). Тем не менее, ранее лечение приводит к лучшим результатам у молодых пациентов (Pons et al., 2004).