МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервная система при церамидозе (липогрануломатозе, болезни Фарбера)

Церамидоз (липогрануломатоз, болезнь Фарбера) вызван недостаточностью активности лизосомальной церамидазы и наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Заболевание начинается в течение первых недель жизни в виде возбудимости, хриплого крика и узелкового эритематозного отека вокруг запястий и других суставов (Kim et al, 2007). Часто отмечается тяжелая задержка двигательного и умственного развития, судороги. Могут встречаться поражения сердечных клапанов.

Смерть наступает до 2-3 лет, хотя при более мягких формах заболевания продолжительность жизни может составить несколько лет. Зарегистрировано пренатальное начало заболевания, проявляющееся в виде водянки плода (Kattner et al., 1997).

Основным патологическим элементом является гранулема, которая формируется вокруг мезенхимальных клеток с большим количеством церамида. Нейроны и глиальные клетки поглощаются накапливаемым материалом.

Метаболизм сфинголипидов
Метаболизм сфинголипидов.
Gal—галактоза. Glu—глюкоза. N-Galac—N-ацетилгалактозамин. NANA—нейраминовая кислота (N-ацетилнейраминовая кислота).
1 — β-галактозидаза. 2 — β-гексозаминидаза А (болезнь Тея-Сакса) и другие ганглиозидозы типа II GМ2.
3 — GM3 сиалидаза. 4 — лактозилцекамидаза (лактозилцерамидоз). 5 — β-глюкозидаза (глюкоцереброзидаза) (болезнь Гоше).
6 — церамидаза (болезнь Фарбера). 7 — β-гексозаминидаза В (болезнь Сандгоффа и другие О варианты GM2 ганглиозидозов).
8 — церамид-тригексозидаза/α-галактозидаза (болезнь Фабри). 9 — цереброзидсульфатаза/арилсульфатаза* (метахроматическая лейкодистрофия).
10 — β-галактозидаза/β-галактоцереброзидаза (болезнь Краббе). 11 — сфингомиелиназа (болезнь Ниманна-Пика А и В).
*Активность, оцененная на искусственных субстратах, не всегда соответствовала активности цереброзиодсульфатазы.

- Также рекомендуем "Нервная система при сульфатидозе"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: