МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Краниальный дизрафизм: анэнцефалия, цефалоцеле, энцефалоцеле

Краниальный дизрафизм включает анэнцефалию и цефалоцеле/энцефалоцеле.

а) Анэнцефалия — летальное состояние, распространение которого резко снизилось в развитых странах, так как его диагностика не вызывает затруднений. Анэнцефалия развивается в связи с нарушением соединения мозговых складок в нервную трубку, приводящим к дегенерации нервных клеток и отсутствию дорсальной мезодермальной ткани, в результате чего кости черепа не развиваются. Частичные формы с сохранением некоторых структур конечного мозга могут возникнуть из-за того, что существуют множественные точки закрытия передней нейропоры (Golden и Chernoff, 1995).

Marin Padilla (1991) предположил, что первичный дефект является сегментарным разделением переднего конца эмбриона, приводящим к гипоплазии сфеноидальной кости. Это может вызвать вторичную патологию костей черепа с различным нарушением формирования полости черепа или, в менее тяжелых случаях, с гипоплазией задней черепной ямки. С этой точки зрения, патологические изменения ЦНС вторичны: дефект черепа приводит к нарушению образования трубки из-за широкого промежутка между гребнями нервного желоба. Сохраняющееся воздействие ведет к вторичному разрушению мозга.

Присутствуют спинной мозг, ствол мозга и мозжечок, также может развиться и часть промежуточного мозга. Часто патология сопровождается нарушением слияния позвоночника (рахишизис) и грыжей мозговой ткани (экзенцефалия). Возможно наличие вторичной дегенерации некоторых ранее сформированных структур.

Сосательный автоматизм и рефлекс Моро обычно имеется, некоторые новорожденные демонстрируют судороги, которые могут быть подобными инфантильным спазмам. Анэнцефаличные дети обычно умирают через несколько часов или недель. Передний гипофиз у новорожденных с анэнцефалией эктопирован или отсутствует. Синдром пангипопитуитаризма с микрофтальмией, вероятно, связан с анэнцефалией (Kaplowitz и Bodurtha, 1993).

б) Ателэнцефалия отличается от анэнцефалии наличием нормально сформированного черепа. При этой патологии отсутствуют невральные структуры выше диэнцефального уровня, большие полушария редуцированы до небольших масс с беспорядочно расположенными нейронами и клетками глии. Удивительно, такой ателэнцефалический мозг иногда может производить типично эпилептические ЭЭГ разряды, регистрируемые с кожи головы (Danner et al., 1985), явление также может наблюдаться в случаях с гидроанэнцефалией. Добавочный мозг является редкой аномалией, которая может присутствовать с пренатальным поражением массы (Harris et al., 1994а).

Апрозэнцефалия наиболее тяжелый вариант, при котором диэнцефальные структуры не сохраняются (Harris et al., 1994b).

в) Энцефалоцеле или цефалоцеле и cranium bifidum. Эти пороки развития отвечают критериям дизрафизма, т.е. очевиден мезенхимальный дефект с образованием грыжи твердой мозговой оболочки, мозговой или мозжечковой ткани или выступающие желудочки. Хотя передние цефалоцеле могут быть более тесно связаны с нарушением вентральной, чем с дорсальной индукцией, в данном случае они объединены для упрощения. Цефалоцеле часто ассоциированы с другими мальформациями, такими как агенезия мозолистого тела или патологическое формирование извилин (Martinez-Lage et al., 1996). Цефалоцеле в 3-16 раз менее распространены, чем кистозное расщепление позвоночника (Olney и Mulinare, 2002, Siffel et al., 2003). В западных странах 85% мозговых грыж расположены сзади, в то время как в Азии передние цефалоцеле встречаются чаще.

Изолированные cranium bifidum — простые дефекты черепа без пролапса мозговых оболочек или мозга — являются редкими и клинически незначимыми. Относящиеся к атрезии мозговые грыжи рассматриваются в качестве незаконченных форм менингоэнцефалоцеле. Они обычно возникают в теменной и затылочной областях (Yokota et al., 1988) и могут быть в виде большого заднего родничка. Они могут развиваться при синдромах Уокера-Варбурга, Меккеля-Грубера и Жубера. Большинство цефалоцеле содержит некоторое количество мозговой ткани (энцефалоцеле). Черепные менингоцеле содержат только мозговые оболочки и ЦСЖ без нервной ткани.

Затылочное энцефалоцеле
Затылочное энцефалоцеле (антенатальная диагностика).
Сагиттальный срез: нормальный свод черепа спереди (справа но фотографии) и большое энцефалоцеле,
выступающее сзади с содержимым различной эхоплотности (слева).

г) Краниальные менингоцеле менее распространены, чем цефалоцеле. Небольшие задние менингоэнцефалоцеле обычно скрыты под нормальными покровами головы. Большие могут быть покрыты измененной кожей с ангиомами или тонкой мембраной. Наличие волосяного венчика может указывать на краниальный дизрафизм. Имеется генетически связь с другими дефектами нервной трубки. Некоторые формы являются частью менделеевского синдрома.

д) Задние цефалоцеле могут содержать субтенториальные и супратенториальные структуры мозга или и те и другие (Siffel et al., 2003, Tubbs et al., 2003b). Костный дефект может иметь любой размер и располагаться над или под наметом мозжечка. Эктопия мозжечка может быть связана с пороком развития Киари III. Из 147 затылочных цефалоцеле, обследованных Lorber и Schofield (1979), только 25% были истинными менингоцеле; гидроцефалия присутствовала в половине случаев, а 16% относились к другим аномалиям, прежде всего агенезии мозолистого тела. Цефалоцеле теменной области встречаются значительно реже и чаще связаны с другими мальформациями. Задние цефалоцеле в большинстве случаев, вероятно, являются результатом дизрафизма. Однако возможно и постиндукционное возникновение.

Затылочные цефалоцеле обычно ассоциированы с тяжелыми дефектами развития мозжечка (Chapman et al., 1989).

Прогноз при задних цефалоцеле неблагоприятный (Brown и Sheridan-Pereira, 1992). В работах Lorber и Schofield (1979) 90% новорожденных умерли и 50% выживших имели задержки развития. Пятьдесят процентов оперированных новорожденных выжили, а две трети из них остались инвалидами. Гидроцефалия имела место в более чем половине случаев.

е) Передние цефалоцеле включают несколько типов: сфеноидальные, выпячивающиеся через тело клиновидной кости; и фронто-этмоидальные, подразделяющиеся на назоэтмоидальные, назофронтальные, назоорбитальные, межфронтальные и задние орбитальные типы (Mahapatra и Agrawal, 2006). Иногда они сопровождаются супратенториальными дефектами, такими как мозолистая агенезия. В целом прогноз значительно лучше, чем у задних пороков развития. При этом не отмечается повышенного риска повторных случаев у сиблингов. Явная деформация обычно легко диагностируется при рождении, особенно при назофронтальных и межлобных типах.

Сфеноидальные цефалоцеле приводят к фарингеальной обструкции в сочетании с гипертелоризмом и/или расщелиной верхней губы и с патологией зрительного нерва (колобома или атрофия зрительного нерва). Эндокринологический синдром дефицита секреции соматотропина, гонадотропина или антидиуретического гормона отмечался в половине случаев. Наблюдался повторный менингит (Izquierdo и Gil-Carcedo, 1988). Предположительный диагноз ставится при обследовании глотки с подтверждением при рентгенологическом исследовании черепа и КТ, указывающим на грыжевое выпячивание третьего желудочка. Показано хирургическое лечение. Базальные цефалоцеле (Morioka et al., 1995) могут быть связаны с патологией зрительного диска и гормональными расстройствами.

ж) Назофронталъные цефалоцеле приводят к носовой обструкции, изредка к утечке ЦСЖ. Они выявляются только после двухлетнего возраста. Прогноз зависит от происхождения содержимого. Так называемая назальная глиома (Younus и Coode, 1986) является небольшой назальной цефалоцеле, отделившейся от основания мозга.

Липомы мозолистого тела могут иметь верхнепередние распространение, представляя собой легкую форму цефалоцеле, выступающего через темя. Их необходимо отличать от ангиом и дермоидных кист переднего родничка, меланотических прогоном и эктопии мозговой ткани. Дермоидные кисты переднего родничка могут прилегать к сагиттальному синусу и при удалении необходимо соблюдать осторожность.

з) Переднебазальные височные цефалоцеле распространяются в крылонебную ямку через костный дефект в основании большого крыла сфеноидальной кости и могут вызывать резистентную эпилепсию (Leblanc et al., 1991). Они часто сопровождаются зрительной патологией (Morioka et al., 1995) и могут приводить к ликворной оторрее и повторным менингитам.

и) Цефалоцеле являются нехарактерной частью определенного синдрома (Friede, 1989), хотя они часто связаны с другими врожденными дефектами: волчья пасть, микрофтальмия, голопрозэнцефалия, агенезия мозолистого тела и дефекты мозжечка. Наиболее распространенные синдромы, включающие цефалоцеле в качестве обязательного или основного признака, приведены в таблице нижн. Синдром Меккеля-Грубера наиболее частый из всех (Gazioglu et al., 1998). Он включает полидактилию, поликистоз почек, ретинальную дистрофию и гидроцефалию помимо нарушений ЦНС: прозенцефалическая дисгенезия, затылочное цефалоцеле и дисгенезия ромбической крыши (Ahdab-Barmada и Claassen, 1990).

Клинические проявления этого аутосомно-рецессивного синдрома могут быть разными даже у родственников и при неполном проявлении могут ошибочно диагностироваться как синдром Денди-Уокера или врожденная гидроцефалия. Отмечается хорошая корреляция между данными нейровизуализации и патологическими изменениями (Chao et al., 2005). Могут быть ответственными по меньшей мере три гена (MKS1-3) (Morgan et al., 2002), и при УЗИ возможен пренатальный диагноз с 12-13 недели (Mittermayer et al., 2004).

к) Лечение цефалоцеле — хирургическое. Иногда оно проводится в экстренном порядке, при подтекании ЦСЖ, в остальных случаях является плановым. Результат зависит от объема мозговой ткани, содержащейся в цефалоцеле и сопутствующих пороков развития (Brown и Sheridan-Pereira, 1992).

Основные синдромы с энцефалоцеле

- Также рекомендуем "Спинальный дизрафизм: spina bifida cystica, миеломенингоцеле, миелошизис, гидромиелия"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.11.2018

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.