Лучевые признаки синдрома резистентности к андрогенам у женщины
а) Терминология:
• Синонимы: тестикулярная феминизация; полная форма резистентности к андрогенам
• Женский фенотип при кариотипе 46,XY и функционирующих яичках, но отсутствии чувствительности у клеточных рецепторов к андрогенам
• Проявляется недостаточной маскулинизацией гениталий и женским фенотипом при кариотипе 46,XY
б) Лучевая диагностика:
• Двустороннее неопущение яичек
• Матка, маточные трубы и верхняя часть влагалища замещены фиброзной тканью
(Слева) При УЗИ малого таза в продольной плоскости у пациентки 16 лет с женским фенотипом с первичной аменореей и задержкой развития выявить матку и яичники не удается.
(Справа) При УЗИ в продольной плоскости у той же пациентки визуализируется атретичное влагалище. Генетический анализ, проведенный позднее, показал, что пациентка при женском фенотипе имеет кариотип 46, XY.
(Слева) При УЗИ правого пахового канала в поперечной плоскости, выполненном на 3-й день жизни у новорожденной с женским фенотипом и пальпируемым объемным образованием в паховой области, выявляется эхогенное образование мягкотканной плотности, соответствующее неопустившемуся яичку.
(Справа) При УЗИ левого пахового канала у той же пациентки визуализируется неопу-стившееся левое яичко. При проведенном в дальнейшем обследовании с генетическим анализом диагностирована полная форма резистентности к андрогенам и кариотип 46,XY.
г) Патологоанатомические особенности:
• Резистентность к андрогенам из-за отсутствия рецепторного белка или нарушения его структуры (рецептор-негативный дефект) либо нормальное связывание с рецептором и, по-видимому, пострецепторное нарушение (рецептор-позитивный дефект)
• Дефект андрогенового рецептора → отсутствие ответа на сигнал, поступающий с андрогенами → недостаточная маскулинизация наружных половых органов во внутриутробном периоде и недостаточная вирилизация в пубертатном периоде
• Фактор регресса мюллеровых протоков, вырабатываемый яичками → анатомические структуры, развивающиеся из мюллеровых протоков, отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии
д) Клинические особенности:
• Первичная аменорея - третья по частоте после синдрома Тернера и агенезии матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера) причина первичной аменореи
• Врожденная паховая грыжа (при двусторонней паховой грыже следует исключить синдром резистентности к андрогенам)
