КТ, МРТ, УЗИ при синдроме резистентности к андрогенам у женщины
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синдром резистентности к андрогенам, полная форма резистентности к андрогенам, тестикулярная феминизация
2. Определения:
• Женский фенотип при кариотипе 46,XY и функционирующих яичках, в отсутствие чувствительности у клеточных рецепторов к андрогенам:
о Проявляется недостаточной маскулинизацией гениталий и женским фенотипом при кариотипе 46,XY
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Морфология:
о Двустороннее неопущение яичек:
- Яички расположены вдоль общей или наружной подвздошной лимфатической цепочки (в 70% случаев), в паховом канале (в 25% случаев) или в забрюшинном пространстве (в 5% случаев)
- Может сочетаться с косыми паховыми грыжами
о В 50% случаев наблюдаются кисты
о У 2,5% больных развивается герминогенная опухоль яичка:
- Чаще всего опухоль представляет собой семиному или гонадобластому
(Слева) При УЗИ малого таза в продольной плоскости у пациентки 16 лет с женским фенотипом с первичной аменореей и задержкой развития выявить матку и яичники не удается.
(Справа) При УЗИ в продольной плоскости у той же пациентки визуализируется атретичное влагалище. Генетический анализ, проведенный позднее, показал, что пациентка при женском фенотипе имеет кариотип 46, XY.
2. МРТ при синдроме резистентности к андрогенам:
• Т2-ВИ:
о Матка и верхняя часть влагалища замещены фиброзной тканью
о Интенсивность сигнала от неопустившегося яичка ниже, чем от нормальных гонад
3. УЗИ при синдроме резистентности к андрогенам:
• Исследование в режиме серой шкалы:
о Матка, маточная труба и верхняя часть влагалища отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии о Неопустившиеся яички (овальные образования, акустическая плотность которых колеблется от гипоэхогенной до эхогенной)
о Вторичные герминогенные опухоли:
- Объемное образование с очагами обызвествления, акустическая плотность которого колеблется от гипоэхогенной до гиперэхогенной
4. Рекомендации по лучевым исследованиям:
• Наиболее информативные методы визуализации:
о УЗИ: Метод, с которого следует начинать инструментальное обследование при необходимости скрининга аномалий развития производных мюллеровых протоков и оценки состояния паховых каналов
о МРТ является более точным методом исследования, который позволяет подтвердить отсутствие производных мюллеровых протоков и уточнить локализацию неопустившихся яичек
(Слева) При УЗИ правого пахового канала в поперечной плоскости, выполненном на 3-й день жизни у новорожденной с женским фенотипом и пальпируемым объемным образованием в паховой области, выявляется эхогенное образование мягкотканной плотности, соответствующее неопустившемуся яичку.
(Справа) При УЗИ левого пахового канала у той же пациентки визуализируется неопу-стившееся левое яичко. При проведенном в дальнейшем обследовании с генетическим анализом диагностирована полная форма резистентности к андрогенам и кариотип 46,XY.
в) Дифференциальная диагностика синдрома резистентности к андрогенам:
1. Агенезия влагалища:
• Синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера:
о Отсутствие матки и верхней части влагалища при нормальных яичниках
2. Дисгенезия гонад:
• Тяжевидные гонады, ассоциированные с гипопластичной маткой
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Резистентность к андрогенам из-за отсутствия рецепторного белка или нарушения его структуры (рецептор-негативный дефект) либо нормальное связывание с рецептором и, по-видимому, пострецепторное нарушение передачи сигнала (рецептор-позитивный дефект):
- Дефект андрогенового рецептора → отсутствие ответа на сигнал, поступающий с андрогенами → недостаточная маскулинизация наружных половых органов во внутриутробном периоде и недостаточная вирилизация в пубертатном периоде
о Фактор регресса мюллеровых протоков, вырабатываемый яичками → анатомические структуры, развивающиеся из мюллеровых протоков, отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии
• Генетика:
о Кариотип 46,XY, Х-сцепленное наследование по рецессивному типу (ген, кодирующий андрогенный рецептор, локализован в Х-хромосоме)
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Желто-коричневые или белые узелки в яичках представляют собой гамартомы (выявляют в 60% случаев)
• Кисты, происходящие из остатков эпителия мюллеровых или вольфовых протоков и локализующиеся в области верхнего (латерального) полюса яичка (в 50% случаев)
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Первичная аменорея - третья по частоте после синдрома Тернера и агенезии матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера) причина первичной аменореи
о Врожденная паховая грыжа (при двусторонней паховой грыже следует исключить синдром резистентности к андрогенам)
• Клинический профиль:
о Женский фенотип при рождении и в пубертатном периоде:
- Нормальное развитие молочных желез в период полового созревания, что связано с повышенной секрецией эстрогенов яичками
- Обычно диагностируют перед менархе, принимая во внимание паховые грыжи или отсутствие менструаций
2. Естественное течение и прогноз:
• В большинстве случаев больные стерильны и поведение их соответствует женскому типу
• Повышенный риск семиномы и гонадобластомы, который в первые два десятилетия жизни составляет 2-5%, после полового созревания достигает 10% и к 50 годам 30%
3. Лечение:
• Яичники сохраняют в качестве источника эстрадиола, пока не завершится пубертатный период и феминизация, после чего по возможности их быстро удаляют
• В препубертатном периоде выполняют пластику паховых каналов в связи с паховыми грыжами
е) Особенности диагностики. Важно знать:
• У больных с первичной аменореей следует иметь в виду возможность наличия синдрома резистентности к андрогенам
• Во всех случаях нарушения развития половых органов следует исключить неопугцение яичек
ж) Список использованной литературы:
1. Subramaniam A et al: Androgen insensitivity syndrome: ten years of our experience. Front Biosci (Elite Ed). 5:779-84, 2013
2. Moshiri M et al: Evaluation and management of disorders of sex development: multidisciplinary approach to a complex diagnosis. Radiographics. 32(6): 1599-618, 2012
3. Chavhan GB et al: Imaging of ambiguous genitalia: classification and diagnostic approach. Radiographics. 28(7):1891-904, 2008
