2. Менее распространенные диагнозы:
• Ахондрогенез
• Гипохондрогенез
3. Редкие, но важные диагнозы:
• Гипофосфатазия
• Ателостеогенез
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Фетальная акинезия. Определяются переразгибание в локтевых суставах сгибание - в лучезапястных. Кости истончены, но переломы отсутствуют. Ребра, как правило, предельно истончены. Задержка оссификации костей при фетальной акинезии - следствие сниженной двигательной активности плода.
(Справа) УЗИ плода с несовершенным остеогенезом. Выраженная задержка оссификации. Кости черепа уплощаются при обычном нажатии ультразвуковым датчиком.
б) Важная информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Переломы:
о Наличие или отсутствие переломов - основной критерий дифференциальной диагностики
• Переломы генерализованные либо в пределах одной зоны тела (например, ребра)
• Укорочение трубчатых костей
• Микромелия
• Искривление трубчатых костей при отсутствии переломов
• Задержка оссификации генерализованная либо в пределах одной зоны тела:
о Трубчатые кости, позвоночник, тазовая кость
• Поражение костей черепа
• Активность движений плода в норме, снижена или суставы находятся в фиксированном положении
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Артрогрипоз, фетальная акинезия:
о Отсутствие двигательной активности плода → снижение минерализации костной ткани
о Истончение трубчатых костей и ребер, особенно на поздних сроках беременности
о Внутриутробные переломы встречаются редко; возможны переломы, приобретенные в родах
о Время появления признаков варьирует: I - начало III триместра:
- Чем раньше возникает снижение двигательной активности плода, тем более выражены костные нарушения
о При выраженной длительно существующей акинезии развивается водянка плода:
- Нередко связана с летальным исходом
• Несовершенный остеогенез:
о Ведущий признак несовершенного остеогенеза - переломы вследствие гипоминерализации костной ткани
о Более тяжелые формы связаны с большим числом внутриутробных переломов:
- Для перинатально-летального типа характерны множественные переломы
- Из-за многочисленных переломов ребра приобретают форму «рахитических четок»
о Череп легко деформируется при нажатии датчиком вследствие задержки оссификации
(Слева) Рентгенограмма недоношенного мертворожденного с перинатально-летальным типом несовершенного остеогенеза. Генерализованная гипоминерализация костной ткани связана с возникновением переломов. Оссификация черепа снижена, трубчатые кости имеют «скомканный» вид из-за многочисленных переломов. Ребра имеют вид «рахитических четок» также по причине множественных переломов.
(Справа) УЗИ плода с ахондрогенезом. Характерный признак данного заболевания - задержка оссификации позвоночника.
(Слева) Рентгенограмма плода с ахондрогенезом типа 1А. Череп слабо оссифицирован ребра истончены, имеют неровные контуры вследствие множественных переломов Оссификация тел позвонков снижена. Для типа 1В характерна схожая рентгенологическая картина, но без переломов ребер.
(Справа) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Гипохондрогенез. Грудная клетка уменьшена, оссификация позвонков умеренно снижена.
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Перинатальная летальная форма гипофосфатазии. Несмотря на присутствие костей черепа, головной мозг визуализируется «слишком отчетливо», из чего можно сделать вывод о гипоминерализации костей черепа.
(Справа) Характерный признак ателостеогенеза - гипоплазированная, конусовидная, дистально сужающаяся плечевая кость. Кроме того, нередко наблюдают гипоплазию и гипоминерализацию костей таза и нижних конечностей.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Ахондрогенез:
о Увеличение черепа, микромелия
о Для всех типов характерна выраженная задержка оссификации позвоночника
о При типе 1А и 1В снижена оссификация черепа
о Для типа 1А характерны переломы ребер; для типа 1В — не характерны
о При типе 2 оссификация черепа в норме, переломы ребер отсутствуют
• Гипохондрогенез:
о Вместе с ахондрогенезом типа 2 представляет единый спектр нарушений, однако имеет менее тяжелые проявления
о Переломы встречаются редко
4. Основные критерии для редких диагнозов:
• Гипофосфатазия:
о Перинатальная летальная форма характеризуется генерализованной задержкой оссификации тяжелой степени
о Неудовлетворительная оссификация черепа
о Уменьшение грудной клетки, укорочение ребер
о Возможны переломы ребер (редко). Последние приобретают форму в виде «рахитических четок»
• Ателостеогенез:
о Задержка оссификации трубчатых костей
о Ризомелическое укорочение конечности с конусовидным сужением плечевой кости
о Сужение грудной клетки
