Лучевые признаки малоберцовой и большеберцовой гемимелии у плода
а) Терминология:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая геми-мелия) костей
б) Лучевая диагностика:
• Длина малоберцовой или большеберцовой костей уменьшена:
о Диапазон изменений - от умеренного укорочения до полного отсутствия кости
• Малоберцовая гемимелия:
о Тесная связь с укорочением и/или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Может сочетаться с односторонней вальгусной деформацией и аномалиями боковой части стопы о Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедра
• Большеберцовая гемимелия:
о Может сочетаться с односторонней варусной деформацией и гипоплазией медиальной части стопы
о Малоберцовая кость, как правило, не изменена
• 3D УЗИ позволяет оценить положение и форму нижней конечности
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию.
(Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика:
• Дефицит проксимального отдела бедра, синдром femur-fibula-ulna, синдром гипоплазии бедра и необычного лица
г) Клинические особенности:
• Малоберцовая и большеберцовая гемимелия чаще всего возникают случайно
• Малоберцовая гемимелия встречается чаще, чем большеберцовая гемимелия
о Самый частый вариант агенезии трубчатых костей
• Прогноз зависит от выраженности дисплазии и сопутствующих аномалий проксимально и дистально от пораженной трубчатой кости
• Рентгенография новорожденного позволяет детально исследовать дефект
• Возможно оперативное лечение - удлинение конечности или ампутация
д) Особенности диагностики:
• Сравнение длины правой и левой ноги в рамках скринингового исследования
• Если обнаружено укорочение кости, измеряют остальные, чтобы исключить генерализованную скелетную дисплазию
