УЗИ при незначительном укорочении бедренной кости и плечевой кости у плода
а) Дифференциальная диагностика:
1. Распространенные диагнозы:
• Идиопатическое укорочение
• Хромосомные аномалии:
о Т21
о Синдром Тернера
• ЗРП
2. Менее распространенные диагнозы:
• Гетерозиготная ахондроплазия
• Несовершенный остеогенез
• Дефицит проксимального отдела бедра
(Слева) ДБК в III триместре составляла <5-го процентиля. Тем не менее отмечался удовлетворительный внутриутробный рост плода, строение бедренной кости нарушено не было.
(Справа) Тот же случай. График отражает зависимость ДБК от ГВ и соответствует незначительному укорочению бедренной кости. Отставание становится наиболее заметным в III триместре. Подобные отклонения, как правило, носят конституциональный характер, поэтому необходимо оценить телосложение родителей.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Укорочение бедренной или плечевой кости двустороннее или изолированное одностороннее?
о Сравнивают длину бедренных и плечевых костей с обеих сторон
о При значительном укорочении плечевой или бедренной кости измеряют все кости конечности:
- Высокая вероятность скелетной дисплазии
о Если укорочение затрагивает только одну кость, порок развития может быть очаговым:
о Исследуют строение пораженной конечности
• Оценивают морфологию костных структур:
о Трубчатые кости прямые или изогнутые?
- Искривление костей позволяет заподозрить внутриутробные переломы и/или нарушение плотности костной ткани
о Форма черепа:
- Аномальная форма может свидетельствовать о скелетной дисплазии
о Минеральная плотность костной ткани:
- До поздних сроков беременности оценка затруднена
- Задержка оссификации черепа - признак нарушения плотности костной ткани
• Незначительное укорочение трубчатых костей встречается при многих синдромах:
о От хромосомных аномалий до мультисистемных заболеваний
(Слева) Ростовые показатели плода в 28 нед. 2 дня позволяют предположить ризомелическое укорочение конечностей.
(Справа) Ризомелическое укорочение конечностей характерно для Т21, причем уменьшение ДПК - более чувствительный маркер, чем уменьшение ДБК. Об уменьшении ДПК говорят в том случае, если соотношение измеренной и ожидаемой длин <0,90 по сравнению с БПР. В данном случае соотношение для ДПК составило 0,84. У плода диагностирована Т21.
(Слева) У плода определяются характерный АВСД с единственным АВ-клапаном, а также ДМЖП. 40% случаев АВСД связаны с Т21, поэтому необходимо тщательно исследовать другие признаки заболевания.
(Справа) Тот же случай. ДБК <5-го процентиля (калиперы), соотношение измеренной и ожидаемой ДБК отклонено от нормы. Амниоцентез позволил диагностировать Т21.
(Слева) ДБК (калиперы) к 20-й неделе беременности отстает на 2 нед. Также отмечается гипоэхогенный отек кожи.
(Справа) Тот же случай. С боковой и задней поверхности шеи определяется массивная кистозная гигрома. Ризомелическое укорочение конечностей и массивная кистозная гигрома вместе позволяют с высокой вероятностью заподозрить синдром Тернера.
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Идиопатическое укорочение:
о При симметричном укорочении и низком росте родителей - конституциональная особенность
о Распространено среди азиатов и латиноамериканцев:
- Средняя длина бедренной и плечевой костей меньше, чем у европейцев или афроамериканцев
о Проявление индивидуальной изменчивости становится наиболее очевидным в III триместре
• Т21:
о Малый маркер Т21
о Уменьшение длины плечевой кости (ДПК) - более чувствительный признак, чем уменьшение ДБК о ДПК и ДБК соотносят с БПР:
- Ожидаемая ДБК = -9,3 + 0,90 (БПР)
- Ожидаемая ДПК = -7,9 + 0,84 (БПР)
- Патология → измеренная: ожидаемая ДБК <0,91 или ДПК <0,90
о Проводят поиск других признаков Т21:
- У 50-70% плодов с Т21 находят >1 малого маркера
- В 25-30% случаев выявляют тяжелые пороки развития (пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки и пр.)
о Соотносят с результатами четверного теста (пренатальный скрининг II триместра):
- В заключении теста приводят риск Т21
- При Т21 находят утолщение воротникового пространства в I триместре
- Возможно отсутствие носовой кости
- Сообщается, что чувствительность выявления Т21 >90%
• Синдром Тернера:
о При скрининговом УЗИ во II триместре определяется умеренная ризомелия
о Ведущий признак - кистозная гигрома шеи у плода:
- Определяется как массивное скопление жидкости в боковой и задней областях шеи
- Может иметь множественные тонкие перегородки
- У 60% плодов с кистозной гигромой присутствует синдром Тернера
о Может проявляться неиммунной водянкой плода:
- Скопление избытка жидкости в двух не сообщающихся областях:
Кожа (анасарка)
Грудная полость (плевральный выпот)
Брюшная полость (асцит)
о Связь с аномалиями сердечно-сосудистой системы (20-40%):
- Коарктация аорты:
Сужение дуги аорты; при ЦДК - турбулентный кровоток в месте сужения
Через овальное окно кровь сбрасывается из ЛП в ПП
- Гипоплазия левых отделов сердца:
Полость ЛЖ уменьшена или отсутствует, сократимость снижена, стенка гипертрофирована
Дилатация и гипертрофия ПЖ
о Возможны аномалии мочеполовой системы:
- Подковообразная почка:
Нижние полюсы почек сращены по срединной линии
Кпереди от аорты лежит перешеек из почечной или соединительной ткани
о Возможна симметричная ЗРП на ранних сроках беременности
• ЗРП:
о Необходимо убедиться, что срок беременности установлен корректно:
- В противном случае выводы о фетометрических показателях могут быть ошибочными
о Предполагаемая масса плода (ПМП) <10-го процентиля для данного срока беременности:
- ОЖ <5-10-го процентиля:
В сочетании с неудовлетворительным увеличением окружности в динамике может служить первым признаком ЗРП
- В случае симметричной ЗРП остальные фетометрические показатели могут отстать от нормы только спустя некоторое время
о Симметричная ЗРП тесно связана с анеуплоидией:
- Фетометрические показатели в одинаковой степени отстают от ожидаемых
- Обычно диагностируют во II триместре
- Проводят тщательный поиск возможных структурных аномалий
- Хромосомные нарушения: триплоидия, Т18, Т13
- Аномалии: ЕАП, гастрошизис, аномалии сердечнососудистой системы, оболочечное прикрепление пуповины (ОПП)
о Асимметричная ЗРП проявляется отставанием ОЖ от ОГ («эффект защиты головы»):
- Чаще всего вследствие маточно-плацентарной недостаточности
о Возможно маловодие:
- В частности при Т13, Т18
о Для оценки кровотока в ПА применяют импульсную допплерографию:
- Повышенное сопротивление сосудов плаценты ведет к снижению диастолического компонента кровотока
(Слева) Полезно соотносить ДБК с остальными показателями фетометрии. На графике видно, что ДБК находилась на нижней границе нормы, однако в III триместре на фоне симметричной задержки роста у плода опустилась ниже 5-го процентиля.
(Справа) Клиническая фотография. Черты лица, характерные для ахондроплазии: уплощение средней части лица, запавшая переносица и вздернутый кончик носа. Также определяются кисть в виде трезубца и укорочение плечевой кости. В 31 нед. беременности ДПК была на 24 нед.
(Слева) Череп легко деформируется при нажатии датчиком (снижение минерализации костной ткани). Структуры головного мозга визуализируются «излишне отчетливо», поскольку отсутствует артефакт реверберации.
(Справа) ДБК (калиперы) меньше ожидаемой для данного ГВ, минерализация снижена, из-за чего кость выглядит утолщенной. Внимательное исследование ребер позволило обнаружить картину «рахитических четок», характерную для несовершенного остеогенеза.
(Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, варусная деформация коленного сустава. Данные изменения характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD).
(Справа) Тот же случай. Рентгенограмма новорожденного. PFFD, варусная деформация проксимальной части диафиза. При одностороннем укорочении следует заподозрить PFFD.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Гетерозиготная ахондроплазия:
о Укорочение трубчатых костей, отмечаемое в конце II - в III триместре:
- Результаты исследований на ранних сроках могут быть в норме, однако со временем отставание нарастает:
Как правило, обнаруживают в 21-27 нед.
- Плечевая кость поражена в большей степени, чем бедренная
о Оссификация и строение костей в норме:
- Переломы и искривления отсутствуют
о Для постановки диагноза необходимо обнаружить другие признаки заболевания:
- Выступающие лобные бугры
- Запавшая переносица, короткий вздернутый нос
- Макроцефалия
- Грудопоясничный кифоз
- Кисть в виде трезубца
о В III триместре возможно многоводие:
- От незначительного до умеренного
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Для оценки риска повторного возникновения необходимо генетическое обследование родителей
- В 80% случаев мутация возникает впервые
- Гомозиготная ахондроплазия летальна; тяжелые проявления на ранних сроках
• Несовершенный остеогенез:
о Кости искривлены в результате внутриутробных переломов
о При подозрении на несовершенный остеогенез необходимо измерить все трубчатые кости плода:
- При несовершенном остеогенезе II типа находят выраженное укорочение
- Для менее тяжелых форм характерно менее выраженное укорочение
о Снижение минерализации костной ткани:
- Череп легко деформируется при нажатии датчиком
о Окружность грудной клетки уменьшена, определяются ребра в виде «рахитических четок»:
- Следствие множественных переломов ребер
о Для оценки риска повторного возникновения показано генетическое консультирование:
- Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу
• Дефицит проксимального отдела бедра:
о Характерен очаговый изолированный дефект проксимального отдела бедренной(-ых) кости(-ей):
- Чаще всего односторонний (90%)
- Возможно варусное искривление пораженной бедренной кости под острым углом в результате нарушения целостности проксимального отдела кости
- В тяжелых случаях головка бедренной кости может отсутствовать
о Обычно поражена половина таза:
- Поражение может варьировать от дисплазии вертлужной впадины до гипоплазии половины таза
о Может сочетаться с гипоплазией/аплазией малоберцовой кости (редко)
о Синдром гипоплазии бедра и необычного лица связан с диабетической эмбриопатией:
- Проводят поиск других аномалий, характерных для диабетической эмбриопатии
- Синдром каудальной регрессии, пороки сердца, головного мозга и пр.
о В зависимости от выраженности и динамики порока в некоторых случаях прогноз может быть весьма благоприятным
4. Другая необходимая информация:
• Если бедренная/плечевая кость находится в плоскости сканирования не на всем протяжении, возможна ошибочная диагностика укорочения:
о Более точные результаты получают при измерении бедренной/плечевой кости, находящейся в ближнем поле
• Необходимо оценить симметричность укорочения бедренной кости:
о Одностороннее укорочение характерно для дефицита проксимального отдела бедра
• При укорочении плечевых и бедренных костей измеряют длину всех трубчатых костей:
о Исключают скелетную дисплазию
о Проводят поиск других маркеров Т21
