УЗИ при малоберцовой и большеберцовой гемимелии у плода
а) Определения:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая гемимелия) кости
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Уменьшение длины малоберцовой или большеберцовой кости
• Морфология:
о Изменения варьируют от умеренного укорочения до полного отсутствия трубчатой кости
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию.
2. УЗИ при малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
• Малоберцовая гемимелия:
о Малоберцовая кость деформирована или укорочена, проксимальный отдел рудиментарный:
- Может полностью отсутствовать
о Оссификация в норме
о Малоберцовая гемимелия тесно связана с укорочением или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Тесная связь с аномалиями латеральной части стопы и бедренной кости:
- Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедренной кости
- Вальгусная деформация стопы
• Большеберцовая гемимелия:
о Большеберцовая кость деформирована или укорочена, оссификация в норме:
- Может полностью отсутствовать
о Связана с односторонней варусной деформацией и недоразвитием медиальной части стопы
о Малоберцовая кость обычно не изменена
• Если присутствует единственная трубчатая кость голени, бывает трудно установить, какая именно кость отсутствует:
о Малоберцовая гемимелия встречается чаще
о Варусная/вальгусная деформация стопы:
- Вальгус (изгиб кнаружи) → малоберцовая гемимелия
- Варус (изгиб кнутри) → большеберцовая гемимелия
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Для диагностики достаточно пренатального УЗИ
о 3D УЗИ позволяет исследовать положение и форму нижней конечности
• Советы по проведению исследования:
о Для исключения скелетной дисплазии измеряют длину трубчатых костей:
- Сравнивают правую и левую конечности
(Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
1. Дефицит проксимального отдела бедра:
• Бедренная кость укорочена, изогнута; оссификация в норме
• Может сочетаться с малоберцовой гемимелией
2. Синдром femur-fibula-ulna:
• Гипоплазия/аплазия бедренной, малоберцовой и локтевой костей
3. Синдром гипоплазии бедра и необычного лица:
• Гипоплазия бедренной кости, характерные черты лица
• Тесная взаимосвязь с диабетической эмбриопатией
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Отсутствие оссификации трубчатой кости:
о Как правило, кость замещена соединительной или волокнистой хрящевой тканью
2. Стадирование, градация и классификация:
• Существуют различные системы классификации малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
о Малоберцовая гемимелия: Achtermann, Kalamchi; Coventry, Johnson; Stanitski
о Большеберцовая гемимелия: Clement; Jones
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время УЗИ плода
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Малоберцовая гемимелия (редкое заболевание) встречается чаще, чем большеберцовая гемимелия (крайне редкое заболевание):
- Самый частый врожденный порок развития малоберцовой кости
- Самый частый вариант агенезии трубчатых костей
• Малоберцовая гемимелия:
о В 60-80% случаев односторонняя
о Справа > слева
о Соотношение М:Ж = 2:1
• И малоберцовая, и большеберцовая гемимелия чаще всего возникают случайно:
о Могут входить в состав сложных синдромов
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от тяжести дисплазии и сопутствующих аномалий проксимальнее и дистальнее пораженной трубчатой кости:
о Пороки развития бедренной кости
о Смещение костей в коленном или голеностопном суставе, патология стопы
4. Лечение:
• Для подробного описания дефекта достаточно рентгенографии новорожденного:
о При задержке оссификации тяжесть порока может быть как пере-, так и недооценена
• Обнаружить неоссифицированные участки, замещенные соединительной или волокнистой хрящевой тканью, позволяет выполнение МРТ
• Хирургическое лечение порока у новорожденного:
о Операции по удлинению конечности
о Ампутация с последующим протезированием
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для исследования положения ног и стоп плода используют 3D УЗИ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В рамках скринингового УЗИ сравнивают длину обеих ног
• Если выявлено укорочение трубчатой кости, для исключения скелетной дисплазии необходимо измерить остальные трубчатые кости
ж) Список использованной литературы:
1. Bedoya МА et al: Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 35(4): 1191—207, 2015
2. Bergere A et al: Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn Interv Imaging. 96(9):901—14, 2015
