Лучевые признаки врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода
а) Терминология:
• Нарушение выработки кортизола, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу:
о Вирилизирующая форма
о Сольтеряющая форма
б) Лучевая диагностика:
• Если пол плода не удается различить, гениталии исследуют в сагиттальной плоскости:
о Половой бугорок у девочек направлен вниз
о Половой бугорок у мальчиков направлен вверх
• Вирилизация половых органов у девочек:
о Клиторомегалия ± сращение половых губ
о Половые губы могут иметь вид мошонки
• У мальчиков гениталии сформированы правильно
• Надпочечники могут быть нормальных размеров или увеличенных:
о Утрачивают характерную треугольную форму
о Надпочечники могут иметь вид объемного образования
о Увеличение может быть асимметричным:
- МРТ плода позволяет установить, что «образование» является надпочечником
(Слева) 3D УЗИ промежности плода женского пола с ВГКН. Клиторомегалия напоминающая по виду мужской половой член, и половые губы, напоминающие мошонку.
(Справа) Фотография девочки с ВГКН. Вирилизация гениталий. Складки половых губ напоминают мошонку, клитор имеет вид полового члена. Девочкам и женщинам с ВГКН нередко проводится хирургическая коррекция.
(Слева) Другой случай. 3D УЗИ в сагиттальной плоскости. Клиторомегалия у девочки с ВГКН. Выступающий половой бугорок направлен книзу, что подтверждает женский пол плода. Ножки плода согнуты, стрелки указывают на ягодицы.
(Справа) УЗИ надпочечников того же плода, поперечная плоскость. Надпочечники увеличены и имеют характерную для ВГКН сферическую форму. Надпочечники утратили нормальную треугольную или Y-образную форму.
в) Дифференциальная диагностика:
• Нарушение формирования пола (другие причины):
о Гипоспадия
о Микропения (различной этиологии)
• Другие образования над почкой:
о Нейробластома
о БЛС
г) Патологоанатомические особенности:
• 95% случаев связаны с мутацией гена CYP21A2
д) Клинические особенности:
• Внутриутробное лечение пациентов группы высокого риска противоречиво:
о До 9-й недели беременности вводят низкие дозы дексаметазона
о Лечение на более позднем сроке практически неэффективно
• Потеря соли из-за недостатка альдостерона:
о Тяжелая недостаточность может быть фатальна
• Хроническое заболевание с отсроченными клиническими проявлениями:
о В случае гениталий промежуточного типа часто предлагается хирургическая коррекция
