МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

2. Определения:
• Нарушение выработки кортизола, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу:
о В 95% случаев вызвано дефицитом 21-гидроксилазы:
- Вирилизирующая и/или сольтеряющая форма
о В 5% случаев вызвано дефицитом 11- или 17-гидроксилазы

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Вирилизация женских гениталий:
- У мальчиков гениталии сформированы правильно
о Увеличенные надпочечники

Лучевые признаки врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода
(Слева) 3D УЗИ промежности плода женского пола с ВГКН. Клиторомегалия напоминающая по виду мужской половой член, и половые губы, напоминающие мошонку.
(Справа) Фотография девочки с ВГКН. Вирилизация гениталий. Складки половых губ напоминают мошонку, клитор имеет вид полового члена. Девочкам и женщинам с ВГКН нередко проводится хирургическая коррекция.

2. УЗИ при врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:
• Клиторомегалия ± сращение половых губ:
о Клитор полового бугорка может иметь вид полового члена
о Половые губы могут иметь вид мошонки
• Надпочечники нормальных размеров или увеличены:
о Существуют нормативные данные
о Надпочечник имеет сферическую форму (утрачивается характерная треугольная)
о Увеличение может быть асимметричным:
- Может иметь вид объемного образования надпочечника
- МРТ плода позволяет установить, что «образование» на самом деле является надпочечником:
Гомогенный увеличенный надпочечник дает такой же сигнал, как надпочечник с противоположной стороны
Гипоинтенсивный сигнал при МРТ на Т2-ВИ

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Если пол плода не очевиден, гениталии исследуют в сагиттальной плоскости:
- Половой бугорок у девочек направлен вниз
- Половой бугорок у мальчиков направлен вверх
о Информативно 3D УЗИ

Лучевые признаки врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода
(Слева) Другой случай. 3D УЗИ в сагиттальной плоскости. Клиторомегалия у девочки с ВГКН. Выступающий половой бугорок направлен книзу, что подтверждает женский пол плода. Ножки плода согнуты, стрелки указывают на ягодицы.
(Справа) УЗИ надпочечников того же плода, поперечная плоскость. Надпочечники увеличены и имеют характерную для ВГКН сферическую форму. Надпочечники утратили нормальную треугольную или Y-образную форму.

в) Дифференциальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:

1. Другие нарушения формирования пола:
• Гипоспадия (тяжелая форма):
о Две гиперэхогенные полоски на конце полового члена (складки препуция)
о Симптом «тюльпана»: небольшой половой член лежит между складками мошонки
о Искривление полового члена и крипторхизм
• Микропения как причина нарушения формирования пола:
о «Скрытый половой член» без гипоспадии
о Микропения в составе различных синдромов

2. Другие образования над почкой:
• Нейробластома:
о Вариабельная ультразвуковая картина (солидная, кистозная, смешанная структура)
о В 90% случаев отдельный надпочечник не определяется
• БЛС:
о Как правило, солидная, иногда с кистами
о От аорты отходит основной питающий сосуд
о Образование отделено от надпочечника

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• 95% случаев связаны с мутацией гена CYP21A2
• ↓ кортизола → ↑ продукции адренокортикотропного гормона (гипофиз) → ( андрогена и прогестерона в надпочечниках
• Встречается ↓, продукции альдостерона (сольтеряющая форма)

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Плод находится в группе высокого риска, если заболевание диагностировано у сиблинга
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Потеря соли из-за недостатка альдостерона:
- Манифестирует через 1—4 нед. после рождения:
Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия
Обезвоживание, рвота, шок
- Тяжелая форма может быть фатальной

2. Демографические особенности:
• Наиболее часто встречающееся наследственное метаболическое нарушение
• 1:10 000-15 000 новорожденных

3. Естественное течение и прогноз:
• ВГКН - хроническое заболевание с отдаленными последствиями
• Вирилизация женщин различной степени:
о Бесплодие (гиперандрогения)
о Эктопия надпочечниковой ткани в яичнике
о ↑ риска психических расстройств
• Манифестация ВГКН у мужчин вариабельна:
о Эктопия надпочечниковой ткани в яичках (TART):
- Неконтролируемая ВГКН связана с ↑ TART:
Важно не спутать с двусторонней опухолью яичек
При правильной гормональной коррекции TART регрессирует
о Бесплодие вследствие гипоспадии и TART

4. Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:
• Внутриутробное лечение пациентов группы высокого риска противоречиво:
о До 9-й недели беременности вводят низкие дозы дексаметазона:
- Для ~75% плодов из группы риска лечение будет нецелесообразным
- Лечение на более поздних сроках практически неэффективно
о Согласно последним научным данным, внеклеточная ДНК плода позволяет диагностировать ВГКН с 6 нед. гестации:
- Исследуют ген CYP21A2
- Метод также используют для определения пола плода
• При гениталиях промежуточного типа показана хирургическая коррекция

е) Список использованной литературы:
1. Khattab A et al: Noninvasive prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia. Endocr Dev. 30:37-41, 2016
2. Odenwald В et al: Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: evaluation of adrenal crises during the first 6 years of life. Eur J Endocrinol. 174(2): 177-86, 2016
3. Heland S et al: Preventing female virilisation in congenital adrenal hyperplasia: The controversial role of antenatal dexamethasone. Aust N Z J Obstet Gynaecol. ePub, 2015
4. Maki E et al: Imaging and differential diagnosis of suprarenal masses in the fetus. J Ultrasound Med. 33(5):895-904, 2014
5. van Vuuren SH et al: Size and volume charts of fetal kidney, renal pelvis and adrenal gland. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(6):659-64, 2012

- Также рекомендуем "Лучевые признаки клапанов задней уретры у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 28.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.