1. Распространенные диагнозы:
• Неиммунная водянка, причины:
о Идиопатическая
о Патология сердечно-сосудистой системы:
- Пороки сердца
- Тахиаритмия
- Брадиаритмия
о Хромосомные аномалии:
- Синдром Тернера (ХО)
- Т21
о Инфекции
о СФФТ
• Иммунная водянка, причины:
о Резус-конфликт
о Несовместимость по другим антителам
2. Менее распространенные диагнозы:
• Объемные образования у плода:
о Тератома
о Объемные образования грудной клетки
о Врожденная гемангиома печени
• Хориоангиома плаценты
• Сосудистые мальформации
• Метаболические нарушения
(Слева) Грудная клетка плода в поперечной плоскости. Отек подкожной жировой клетчатки плевральный выпот. Строение, частота и ритм сокращений сердца без отклонений. Амниоцентез показал нормальный кариотип, остальные анализы без особенностей. Пример идиопатической водянки плода.
(Справа) Аутопсия одного из двух плодов бихориальной двойни. Застойная печень асцит и выраженный отек подкожной жировой клетчатки. Второй плод без отклонений. Другой пример идиопатической водянки плода.
(Слева) ТАУЗИ. Идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация. Выраженный перикардиальный выпот, утолщение кожи. Кальцинированная луковица аорты. Многоплодная беременность в результате ЭКО; второй плод без отклонений.
(Справа) УЗИ грудной клетки во фронтальной плоскости. Отек подкожной жировой клетчатки, плевральный и перикардиальный выпот у плода с аномалией Эбштейна. Сердце целиком заполняет грудную клетку, главным образом из-за увеличенного ПП.
(Слева) УЗИ живота плода в сагиттальной плоскости подтверждает предположение лечащего врача о наличии асцита. Дифференциальная диагностика асцита включает широкий спектр заболеваний, поэтому необходимо дополнительное обследование.
(Справа) УЗИ сердца в М-режиме, тот же плод. Пароксизмальная наджелудочковая тахикардия. Максимальная ЧСС - 221 уд./мин. У плодов с тахиаритмией первым признаком начинающейся водянки является асцит. В данном случае своевременные медицинские вмешательства предотвратили развитие водянки плода.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Определяется как скопление жидкости в двух и более полостях тела:
о Отек кожи или подкожной жировой клетчатки (толщина кожи >5 мм):
- Первым признаком нередко становится отек мягких тканей черепа
о Асцит
о Плевральный выпот
о Перикардиальный выпот
о Другие признаки:
- Плацентомегалия (толщина плаценты >40 мм во II триместре, >60 мм - в III)
- Многоводие
- Гепатоспленомегалия
• Выделяют две группы - иммунная водянка плода (гемолитическая болезнь → анемия у плода) и неиммунная (все другие причины):
о 90% случаев - неиммунная водянка плода
о 10% случаев-иммунная водянка плода
(Слева) УЗИ грудной клетки плода при беременности 14 нед. Аномальная ось сердца, близкая к 90°. Внешний вид сердца позволяет заподозрить АВСД. ЧСС низкая. Кожа плода, предположительно, утолщена.
(Справа) На 17-й неделе гестации развилась водянка плода. Вскоре после данного исследования наступила внутриутробная гибель плода. При аутопсии обнаружен декомпенсированный АВСД и изомерия ушка ЛП. Этому состоянию нередко сопутствует полная блокада сердца.
(Слева) Аутопсия, АВСД. Общий АВ-клапан. Отсутствие нормального сообщения камер сердца привело к пороку развития проводящей системы сердца. Следовательно, полная блокада сердца связана с АВСД.
(Справа) УЗИ в М-режиме. Полная блокада сердца плода. Частота сокращений желудочков 65 уд./мин, предсердий - 135 уд./мин.
(Слева) 3D УЗИ плода в конце I триместра. Кистозная гигрома позади головы. При биопсии хориона выявлен синдром Тернера.
(Справа) Другой плод. Синдром Тернера. Голова плода во фронтальной плоскости. Крупная многокамерная кистозная гигрома, заполняющая полость матки.
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Идиопатическая водянка плода:
о В большинстве случаев причину установить не удается
о В метаанализе 2015 г. сообщается, что ~30% случаев идиопатической неиммунной водянки плода на самом деле обусловлено лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Диагностика ЛБН требует особого подхода
о В 5,2% всех случаев неиммунной водянки имеют место ЛБН:
- Врожденное нарушение обмена веществ; с развитием неиммунной водянки связано ~14 типов ЛБН:
Наиболее часто встречающиеся - мукополисахаридоз
7-го типа, болезнь Гоше и GM1-ганглиозидоз
- Большинство аутосомно-рецессивные → риск при последующих беременностях 25%
• Пороки сердца:
о Сниженная сократительная способность сердца → сердечная недостаточность → водянка плода
о Может сопровождаться брадикардией
• Тахиаритмия:
о Постоянная ЧСС >200 уд./мин (тахикардия, как правило, наджелудочковая)
о Водянка развивается у 50-75% плодов с постоянной формой тахикардии
о Водянка плода связана с повышенным риском ишемического поражения головного мозга
• Брадиаритмия:
о В половине случаев связана с пороками сердца плода, в частности с дефектами предсердно-желудочковой перегородки
о В половине случаев у матери обнаруживают дисплазию соединительной ткани
о Частота сердцебиений плода <50 уд./мин связана с высоким риском внутриутробной смерти
• Синдром Тернера (X0):
о Плод женского пола с крупной многокамерной кистозной гигромой шеи
о Водянка развивается из-за обструкции лимфатических протоков:
- Отек диффузный и может быть сильно выражен
- Отличительная черта - дорсальный отек стопы
о Водянку плода обнаруживают уже в I триместре
о При водянке плода прогноз неблагоприятный
• Т21:
о Небольшая кистозная гигрома (в I триместре обнаруживается как утолщение воротникового пространства) во II триместре становится утолщением шеи
• Инфекции:
о Чаще всего парвовирус, но водянка плода может возникнуть при любой другой тяжелой инфекции
о Инфекция → анемия, миокардит
о Сопутствующие находки - кальцинаты внутри черепа и в печени, вентрикуломегалия, гепатоспленомегалия, гиперэхогенный кишечник, ЗРП
• СФФТ:
о Монохориальная двойня с артериовенозными анастомозами в плаценте
о Плод-реципиент перегружен объемом жидкости; повышен риск водянки плода:
- Более крупный плод с многоводием
о Плод-донор в состоянии повышенного сердечного выброса:
- Плод меньших размеров с маловодием ± ЗРП о Стадии СФФТ:
- Стадия 1: мочевой пузырь плода-донора наполнен, по допплерометрии - норма
- Стадия 2: мочевой пузырь плода-донора пустой, по допплерометрии - норма
- Стадия 3: мочевой пузырь плода-донора пустой, по допплерометрии - нарушения
- Стадия 4: водянка плода-реципиента
- Стадия 5: гибель одного или обоих плодов
• Иммунная водянка плода:
о Материнские антитела проникают через плаценту и вызывают лизис эритроцитов, что приводит к анемии у плода
о При анемии у плода повышается ПСС в средней мозговой артерии
о Необходимость вмешательства (трансфузии) основывается на соотношении измеренной ПСС в средней мозговой артерии и нормальной для данного ГВ
о Резус-конфликт:
- Антиген D на мембране эритроцитов матери отсутствует (Rh-)
- Сенсибилизация в результате плодово-материнского кровотечения
- Антиген D плода вызывает иммунный ответ матери (для развития иммунного ответа, т.е. образования анти-D-антител, достаточно <1 см3 эритроцитов плода)
- При последующей беременности материнские антитела атакуют эритроциты плода
- Вызывает анемию у плода, при отсутствии лечения развивается водянка плода
о Другие антитела:
- Аллоиммунизацию могут вызвать He-D-антигены (как правило, после трансфузии несовместимой крови)
- Kell, Duffy, Kidd, Е, С, с и др.
• Объемные образования:
о Любые объемные образования, повышающие сердечный выброс, могут стать причиной водянки плода:
- Чаще других встречаются тератомы
- Врожденная гемангиома печени, помимо артериовенозного шунтирования, может вызвать тромбоцитопению
о Объемные образования грудной клетки могут затруднять возврат крови к сердцу
• Хориоангиома плаценты:
о Доброкачественная сосудистая опухоль плаценты
о Водянка плода развивается из-за артериовенозного шунтирования или анемии у плода вследствие гемолиза:
- Водянка редко развивается при размере хориоангиомы <5 см
о Крупные опухоли сопровождаются многоводием
• Сосудистые мальформации:
о Артериовенозное шунтирование повышает сердечный выброс
о Поражения головного мозга (например, мальформация вены Галена) могут вызвать ишемию головного мозга из-за синдрома обкрадывания
(Слева) Тот же плод. УЗИ грудной клетки в поперечной плоскости. Двусторонний плевральный выпот выраженное утолщение мягких тканей и лимфангиэк-тазия.
(Справа) Аутопсия, фрагмент кистозной гигромы. При рассечении выносящих трактов видна выраженная коарктация аорты на участке между левой общей сонной и левой подключичной артериями. Дистальная аорта начинается от артериального протока. При синдроме Тернера нередко обнаруживают обструкцию выносящего тракта левой половины сердца.
(Слева) На рисунке изображены дискордантные монохориальные близнецы. Однонаправленный артериовенозный шунт: бедная кислородом кровь от малокровного отстающего плода-донора сбрасывается полнокровному плоду-реципиенту с многоводием.
(Справа) УЗИ плода-реципиента при беременности 19 нед. Асцит и отек подкожной жировой клетчатки Видны также выраженные нарушения при допплеровском исследовании сосудов пуповины - нулевой диастолический кровоток и пульсирующий венозный кровоток. Проведена лазерная аблация шунта, однако на 21-й неделе произошел преждевременный разрыв плодных оболочек.
(Слева) Аутопсия, СФФТ. Водянка плода-реципиента: генерализованный отек и асцит Задержка роста плода-донора. Внимание обращает близость прикрепления пуповин.
(Справа) Другой случай СФФТ. Недоношенные живорожденные близнецы. Отчетливо видна разница между малокровным отстающим плодом-до-нором и полнокровным, перегруженным объемом плодом-реципиентом с водянкой.
(Слева) УЗИ таза плода в сагиттальной плоскости, беременность 17 нед. Крупное, преимущественно с экзофитным ростом сблидное образование.
(Справа) Допплеровское исследование живота того же плода в сагиттальной плоскости спустя несколько недель. Выраженная дилатация нижней полой вены В Крестцово-копчиковая тератома значительно увеличилась в размерах, сдавила мочевой пузырь и обильно проросла сосудами. Артериовенозное шунтирование объясняет увеличенную нижнюю полую вену (НПВ). Развилась водянка плода, произошла внутриутробная гибель.
(Слева) 3D УЗИ, внутриутробный разрыв крестцово-копчиковой тератомы. Неровный контур объемного образования и продукты распада в околоплодных водах. Кровотечение и анемия усугубили сердечную недостаточность. При аутопсии - разрыв объемного образования.
(Справа) Реанимация новорожденного. Выраженный отек подкожной жировой клетчатки и заметное увеличение объема живота из-за асцита. Водянка плода развилась под влиянием сосудистой крестцово-копчиковой тератомы.
(Слева) УЗИ грудной клетки плода в поперечной плоскости. Гиперэхогенное объемное образование, имеющее форму линзы окружено плевральной жидкостью. Выраженный отек подкожной жировой клетчатки. Коллабированное легкое не настолько гиперэхогенное и имеет вогнутые или плоские края. При допплеровском исследовании обнаружен питающий сосуд, идущий от аорты. На снимке секвестрация легкого с напряженным гидротораксом и водянка плода.
(Справа) Тот же плод. 3D УЗИ. Диффузный отек подкожной жировой клетчатки; выраженный отек ног.
(Слева) Фотография макропрепарата. Хориоангиома, деформирующая плодовую поверхность плаценты в области прикрепления пуповины. Характерный вид хориоангиомы. При диаметре опухоли >5 см вследствие ее гиперваскуляризации может развиться водянка плода.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ. Крупная хориоангиома, неоднородный сигнал. Водянка плода сопровождается кардиомегалией отеком подкожной жировой клетчатки и асцитом.
(Слева) ЦДК во фронтальной плоскости. Значительное расширение общих сонных артерий и яремных вен у плода с мальформацией вены Галена. Артериовенозное шунтирование приводит к повышению сердечного выброса, а увеличенный венозный возврат вызывает перегрузку сердца объемом. Водянка плода, развившаяся при этой патологии, служит предиктором неблагоприятного прогноза.
(Справа) Тот же плод. МРТ в сагиттальной плоскости, Т2-ВИ. Мальформация вены Галена, отек подкожной жировой клетчатки В и асцит в совокупности указывают на водянку плода. Диффузная ишемическая энцефаломаляция подтверждена по данным МРТ.
3. Другая необходимая информация:
• Водянка плода в I триместре часто связана с анеуплоидией
• Неиммунная водянка:
о В большинстве случаев причину установить не удается
о В 22% случаев обнаруживают пороки сердца
о В 16% случаев выявляют анеуплоидию; синдром Тернера > Т21
• При идиопатической водянке рекомендуется провести диагностику ЛБН
в) Список использованной литературы:
1. Gimovsky АС et al: Lysosomal storage disease as an etiplogy of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 212(3):281—90, 2015
2. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) et al: Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 212(2): 127-39, 2015
