МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Нунан у плода

а) Определения:
• Генетически гетерогенный синдром, характеризующийся ВПС, крыловидной шеей, воронкообразной деформацией грудной клетки, карликовостью, характерными чертами лица и крипторхизмом у плодов мужского пола
• Заболевание обусловлено активирующими мутациями сигнального пути RAS-MAPK

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Кистозная гигрома в сочетании с многоводием и нормальным кариотипом

Лучевые признаки синдрома Нунан у плода
(Слева) УЗИ плода в 9 нед. Определяются крупная кистозная гигрома и отечность кожных покровов.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в 16 нед. По-прежнему определяется кистозная гигрома небольших размеров, другие признаки водянки плода отсутствуют. Пол плода мужской, кариотип не изменен - 46, XY. Другие структурные аномалии не обнаружены. Дифференциальную диагностику у плода с кистозной гигромой ± водянкой в сочетании с нормальным кариотипом проводят в том числе с СН. Диагностика синдрома возможна с помощью молекулярных панелей тестирования.

2. УЗИ при синдроме Нунан у плода:
• Увеличение ТВП в I триместре; кистозная гигрома во II триместре
• Пороки сердца (до 90% случаев):
о Стеноз легочной артерии (50%)
о Гипертрофическая кардиомиопатия (20-33%)
• Многоводие (1/3)
• Патология лимфообращения, включающая отечность кожи, лимфангиэктазию легких, хилоторакс

в) Дифференциальная диагностика синдрома Нунан у плода:

1. Синдром Тернера:
• Моносомия X
• Карликовость; крыловидная шея; дефекты левых отделов сердца; патология почек; штрек-гонады

2. Синдром Аарскога-Скотта (фацио-генитальная дисплазия):
• Мутации гена FGD1, имеющие Х-сцепленный тип наследования
• Карликовость, гипертелоризм, шалевидная мошонка (мошонка окружает половой член), брахидактилия, характерный поведенческий фенотип

3. Фетальный алкогольный синдром:
• Задержка роста плода и новорожденного; отставание в умственном развитии; микроцефалия; пороки сердца; характерные черты лица; нарушения со стороны органов зрения и слуха; характерный поведенческий фенотип

4. Нейрофиброматоз-синдром Нунан
• Фенотипические проявления СН, пятна цвета «кофе с молоком», нейрофиброматоз, а также опухоли, характерные для нейрофиброматоза (редко)
• Возможно одновременное наличие мутаций PTPN11 и NF1

5. Синдром Уотсона:
• Заболевание обусловлено мутациями гена NF1
• Стеноз легочной артерии, карликовость, пятна цвета «кофе с молоком», задержка в умственном развитии

6. Примидоновая эмбриопатия:
• Антиконвульсант; структурный аналог фенобарбитала, относящийся к группе производных барбитуратов
• Задержка роста плода и новорожденного, аномалии лицевого скелета, микроцефалия, пороки сердца

Лучевые признаки синдрома Нунан у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ в 28 нед. Определяется утолщение воротникового пространства в исходе гигромы. Наличие кардиомиопатии с дисфункцией обоих желудочков позволило заподозрить СН. Также обнаружено выраженное многоводие.
(Справа) Тот же случай. Фотография, полученная во время аутопсии. Отмечаются характерные признаки СН: широко расставленные глаза, уплощенная переносица, антимонголоидный разрез глаз и низкорасположенные ушные раковины. Шея укорочена, присутствуют избыточная кожа и умеренная ризомелия.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Выраженная гетерогенность; чаще всего - аутосомно-доминантный тип наследования
- СН1: обусловлен гетерозиготными мутациями гена PTPN11:
- СНЗ: обусловлен мутациями KRAS, СН4 -RAF1, СН6 -NRAS, СН7 - BRAF, СН8 - RIT1, СН9 - SOS2, СН 10 -LZTR1
- СН2: предположительно, мутации SHOC2, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования
о Некоторые особенности совпадают с нейрофиброматозом (NF1):
- Нейрофиброматоз-СН: мутации гена, кодирующего нейрофибромин (NF1), и гена PTPN11

д) Клинические особенности. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о В пренатальном периоде: кистозная гигрома, патология сердца
о В постнатальном периоде: карликовость, характерные черты лица, воронкообразная деформация грудной клетки, крыловидная шея, крипторхизм
Демографические особенности
• Эпидемиология:
о Распространенность среди новорожденных - 1:1000-2500 о В 3 раза чаще передается от женщин, страдающих данным заболеванием, чем от мужчин, что, предположительно, связано со сниженной фертильностью у последних
Естественное течение и прогноз
• Масса новорожденного, как правило, нормальная
• Отсутствие прибавки массы тела, карликовость
• Нарушение обучаемости, задержка речевого развития, тугоухость
• Умеренное отставание в умственном развитии (1/3 случаев); чаще среди мальчиков
• Задержка полового созревания, крипторхизм у мальчиков; половое созревание и фертильность у девочек, как правило, не страдают
• Характерные черты лица, проявляющиеся с увеличением возраста
• Гематологические заболевания:
о Геморрагический диатез, лейкопения, тромбоцитопения, миелопролиферативные заболевания
• Риск развития злокачественных опухолей при СН повышен в 8 раз:
о Установлено, что сигнальный путь RAS-MAPK участвует в канцерогенезе

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• СН следует заподозрить у плода с кистозной гигромой ± водянкой в сочетании с нормальным кариотипом
• Кроме того, заподозрить синдром позволяет кардиомиопатия у плода с кистозной гигромой

ж) Список использованной литературы:
1. Aoki Y et al: Recent advances in RASopathies. J Hum Genet. 61(1)33-9, 2015
2. Ekvall S et al: Mutation in NRAS in familial Noonan syndrome -case report and review of the literature. BMC Med Genet. 16(1):95, 2015
3. Gelb BD et al: Cardiomyopathies in Noonan syndrome and the other RASopathies. Prog Pediatr Cardiol. 39(1):13—19, 2015
4. Kneitel AW et al: A Novel Mutation on RAF1 in Association with Fetal Findings Suggestive of Noonan Syndrome. Fetal Pediatr Pathol. 34(6):361-4, 2015

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.