Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода
а) Терминология:
• Клинически и генетически гетерогенная группа синдромов, характеризующихся множественными контрактурами (артрогрипоз) и наличием кожных складок в области суставов
• Для летального типа синдрома также характерно наличие кистозной гигромы, водянки плода и гипоплазии легких
б) Лучевая диагностика:
• Увеличение ТВП, кистозная гигрома, отсутствие движений конечностей, множественные контрактуры и кожные складки
• Перегородки с трудом визуализируются в III триместре по причине плотного членорасположения плода
• Птеригии часто остаются недиагностированными во время пренатальных исследований
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром множественных птеригиумов. Определяется кожная складка в области локтевого сустава.
(Справа) Тот же случай. Беременность завершилась внутриутробной смертью плода. У плода определяются многочисленные птеригиумы, обусловливающие артрогрипоз конечностей. Отмечаются птеригиумы в области локтевых суставов и подмышечных впадин Подвижность в коленных суставах также ограниченна. Определяются ульнарная девиация обеих кистей и камптодактилия пальцев рук.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой одностороннего подколенного птеригиума. Дисплазия мошонки, вероятно, обусловлена деформацией межножковых складок, проходящих от задней поверхности бедра до основания полового члена. Также у новорожденного обнаружена расщелина нёба.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с синдромом коленного птеригиума. Отмечается умеренная разница длины ног. Шрам на задней поверхности ноги оставлен в результате операции по иссечению птеригиума. Ребенок находился на амбулаторном наблюдении.
г) Патологоанатомические особенности:
• ЛСМП и НСМП: аутосомно-рецессивный тип наследования
• Синдром подколенного птеригиума: аутосомно-доминантный тип наследования:
о Аллель совпадает с синдромом Ван дер Вуда (мутация гена, кодирующего интерферон-регулирующий фактор 6, IRF6)
д) Клинические особенности:
• ЛСМП всегда летален в перинатальном периоде вследствие гипоплазии легких
• НСМП:
о Характеризуется прогрессирующим сколиозом (тяжелая форма), приводящим к развитию рестриктивной легочной недостаточности
• Синдром подколенного птеригиума (нелетальная форма):
о Лечение: серия ортопедических операций, интенсивная лечебная физкультура
