МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода

а) Терминология:
• Клинически и генетически гетерогенная группа синдромов, характеризующихся множественными контрактурами (артрогрипоз) и наличием кожных складок в области суставов
• Для летального типа синдрома также характерно наличие кистозной гигромы, водянки плода и гипоплазии легких

б) Лучевая диагностика:
• Увеличение ТВП, кистозная гигрома, отсутствие движений конечностей, множественные контрактуры и кожные складки
• Перегородки с трудом визуализируются в III триместре по причине плотного членорасположения плода
• Птеригии часто остаются недиагностированными во время пренатальных исследований

Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром множественных птеригиумов. Определяется кожная складка в области локтевого сустава.
(Справа) Тот же случай. Беременность завершилась внутриутробной смертью плода. У плода определяются многочисленные птеригиумы, обусловливающие артрогрипоз конечностей. Отмечаются птеригиумы в области локтевых суставов и подмышечных впадин Подвижность в коленных суставах также ограниченна. Определяются ульнарная девиация обеих кистей и камптодактилия пальцев рук.
Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой одностороннего подколенного птеригиума. Дисплазия мошонки, вероятно, обусловлена деформацией межножковых складок, проходящих от задней поверхности бедра до основания полового члена. Также у новорожденного обнаружена расщелина нёба.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с синдромом коленного птеригиума. Отмечается умеренная разница длины ног. Шрам на задней поверхности ноги оставлен в результате операции по иссечению птеригиума. Ребенок находился на амбулаторном наблюдении.

в) Дифференциальная диагностика:
• Летальный тип синдрома множественных птеригиумов (ЛСМП)
• Нелетальный тип синдрома множественных птеригиумов (НСМП), или синдром Эскобара
• Синдром подколенного птеригиума
• Синдром крыловидной шеи
• Секвенция фетальных акинетических деформаций

г) Патологоанатомические особенности:
• ЛСМП и НСМП: аутосомно-рецессивный тип наследования
• Синдром подколенного птеригиума: аутосомно-доминантный тип наследования:
о Аллель совпадает с синдромом Ван дер Вуда (мутация гена, кодирующего интерферон-регулирующий фактор 6, IRF6)

д) Клинические особенности:
• ЛСМП всегда летален в перинатальном периоде вследствие гипоплазии легких
• НСМП:
о Характеризуется прогрессирующим сколиозом (тяжелая форма), приводящим к развитию рестриктивной легочной недостаточности
• Синдром подколенного птеригиума (нелетальная форма):
о Лечение: серия ортопедических операций, интенсивная лечебная физкультура

- Также рекомендуем "УЗИ при синдромах множественных птеригиумов у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.