МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдромах множественных птеригиумов у плода

а) Определения:
• Синдромы множественных птеригиумов: клинически и генетически гетерогенная группа синдромов, характеризующихся множественными контрактурами (артрогрипоз) и наличием кожных складок в области суставов
• Для ЛСМП также характерно наличие кистозной гигромы, водянки плода и гипоплазии легких

б) Лучевая диагностика. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Увеличение ТВП или кистозная гигрома, отсутствие движений конечностей, множественные контрактуры, а также кожные складки, определяемые во время УЗИ в I и II триместрах
о Птеригии нередко остаются недиагностированными во время пренатальных исследований

Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром множественных птеригиумов. Определяется кожная складка в области локтевого сустава.
(Справа) Тот же случай. Беременность завершилась внутриутробной смертью плода. У плода определяются многочисленные птеригиумы, обусловливающие артрогрипоз конечностей. Отмечаются птеригиумы в области локтевых суставов и подмышечных впадин Подвижность в коленных суставах также ограниченна. Определяются ульнарная девиация обеих кистей и камптодактилия пальцев рук.

в) Дифференциальная диагностика синдромов множественных птеригиумов у плода:

1. Летальный тип синдрома множественных птеригиумов:
• ЗРП
• Сгибательные контрактуры конечностей, многочисленные протяженные птеригиумы
• Кистозная гигрома, водянка плода
• Гипоплазия легких

2. Нелетальный тип синдрома множественных птеригиумов, или синдром Эскобара:
• Карликовость, прогрессирующий сколиоз, кифоз
• Множественные птеригиумы в области шеи, подмышечных впадин, локтевых и коленных суставов
• Микрогнатия, опущение уголков рта, птоз
• Камптодактилия, синдактилия, косолапость
• Крипторхизм, гипоплазия половых губ

3. Синдром подколенного птеригиума:
• Синдром ротолицевой расщелины и подколенных птеригиумов
• Расщелина нёба ± верхней губы (90%)
• Ямки в нижней губе (46%)
• Пороки развития гениталий (50%)
• Косолапость

4. Секвенция фетальных акинетических деформаций:
• Синдром Пены-Шокейра, тип 1
• Гетерогенный фенотип, характеризующийся акинезией плода, ЗРП, артрогрипозом, гипоплазией легких
• Фенотипические проявления совпадают с ЛСМП
• Мутации генов, связанных с развитием синдромов врожденной миастении (RAPSN, DOK7, MUSK)

5. Синдром крыловидной шеи:
• Кожная складка в области боковых поверхностей или основания шеи
• Возникает в исходе кистозной гигромы; обычно наблюдают при синдромах Тернера, Дауна и Нунан

6. Летальный тип синдрома подколенных птеригиумов (синдром Бартсокаса-Папаса):
• Множественные подколенные птеригиумы, анкилоблефарон, нитевидные тяжи между челюстями, ротолицевая расщелина, синдактилия
• Аутосомно-рецессивный тип наследования, гомозиготные мутации гена RIPK4

Лучевые признаки синдромов множественных птеригиумов у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой одностороннего подколенного птеригиума. Дисплазия мошонки, вероятно, обусловлена деформацией межножковых складок, проходящих от задней поверхности бедра до основания полового члена. Также у новорожденного обнаружена расщелина нёба.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с синдромом коленного птеригиума. Отмечается умеренная разница длины ног. Шрам на задней поверхности ноги оставлен в результате операции по иссечению птеригиума. Ребенок находился на амбулаторном наблюдении.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о ЛСМП может быть фенотипическим проявлением тяжелой фетальной акинезии, имеющей раннее начало
• Генетические факторы:
о ЛСМП и НСМП: аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Мутации генов, кодирующих компоненты нервно-мышечных синапсов, в том числе γ-субъединицы эмбриональных рецепторов к ацетилхолину (CHRNG)
- ЛСМП также вызывают мутации генов CHRNA1 и CHRND
- Возможно Х-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное наследование (редко)
о Синдром подколенного птеригиума: аутосомно-доминантный тип наследования:
- Аллель совпадает с синдромом Ван дер Вуда (мутация гена, кодирующего интерферон-регулирующий фактор 6, IRF6)
- Вариабельная экспрессивность, неполная пенетрантность

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Гистопатологические особенности включают признаки миопатии, нервно-мышечных заболеваний и, редко, болезней накопления
• Птеригиумы часто содержат компоненты сократительной системы, нервную ткань и кровеносные сосуды

д) Клинические особенности:

1. Естественное течение и прогноз:
• ЛСМП всегда летален в перинатальном периоде вследствие гипоплазии легких:
о Большинство детей умирают внутриутробно
• НСМП:
о Характеризуется прогрессирующим сколиозом (тяжелая форма), приводящим к развитию рестриктивной легочной недостаточности
о Птеригиумы в области ротовой щели могут приводить к обструкции дыхательных путей и препятствовать кормлению
о 6% детей умирают в первые 6 лет жизни из-за дыхательной недостаточности
• Синдром подколенного птеригиума (нелетальная форма):
о Умственное развитие не страдает; заболевание ведут амбулаторно

2. Лечение синдромов множественных птеригиумов у плода:
• Серия ранних ортопедических операций, интенсивная лечебная физкультура
• Исходы резекции птеригиумов неоднозначные, часто наблюдают повторный рост
• Удлинение ахиллова сухожилия может облегчить ходьбу
• Удаление птеригиумов глаз может позволить сохранить зрение

е) Список использованной литературы:
1. Chong JX et al: Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3. Am J Hum Genet. 96(5):841—9, 2015
2. Bissinger RL et al: Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome. Adv Neonatal Care. 14(l):24-9, 2014
3. Barros FS et al: Prenatal Diagnosis of Lethal Multiple Pterygium Syndrome Using Two-and Three-Dimensional Ultrasonography. J Clin Imaging Sci. 2:65, 2012
4. Vogt J et al: CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. J Med Genet. 49(l):21-6, 2012

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.