МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Меккеля-Грубера у плода

а) Терминология:
• Синдром, характеризующийся классической триадой признаков:
о Кистозная дисплазия почек (95-100% случаев)
о Энцефалоцеле или другая аномалия ЦНС (90% случаев)
о Постаксиальная полидактилия (55-70% случаев)
• Должно присутствовать по меньшей мере 2 из 3 классических признаков

б) Лучевая диагностика синдрома Меккеля-Грубера:
• Наиболее устойчивый признак - кистозная дисплазия почек:
о Картина поражения почек варьирует:
- Чаще всего почки значительно увеличены, гиперэхогенные, могут состоять из крупных кист
о Гигантские размеры почек нередко приводят к увеличению ОЖ
• Классический признак со стороны ЦНС - энцефалоцеле (60-80%); могут присутствовать другие аномалии:
о Мальформация Денди-Уокера, микроцефалия, ГПЭ, анэнцефалия
• Диагностика возможна в I триместре
• Во II триместре возможны выраженное маловодие или ангидрамнион:
о Маловодие затрудняет диагностику полидактилии и других неявных нарушений

Лучевые признаки синдрома Меккеля-Грубера у плода
(Слева) УЗИ головного мозга плода с синдромом Меккеля-Грубера. Отмечается дефект свода черепа и крупное энцефалоцеле. Кроме того, присутствует маловодие, обусловленное дисплазией почек.
(Справа) Тот же плод. УЗИ стопы. Визуализируется полидактилия Полидактилия является наименее устойчивым признаком синдрома Меккеля-Грубера и нередко на фоне маловодия остается недиагностированной. В данном случае во время посмертного исследования подтверждена постаксиальная полидактилия.
Лучевые признаки синдрома Меккеля-Грубера у плода
(Слева) УЗИ в сагиттальной плоскости. Определяется значительно увеличенная гиперэхогенная почка (калиперы), содержащая несколько крупных кист. Кроме того, присутствуют выраженное маловодие, уменьшенная колоколообразная грудная клетка и выступающий живот.
(Справа) Аутопсия, срез почки. Видны многочисленные мелкие кисты, кортико-медуллярная дифференциация полностью отсутствует. Кистозная дисплазия - самый устойчивый признак синдрома Меккеля-Грубера. Размеры почек нередко значительно увеличены, как в данном случае.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Меккеля-Грубера:
• Т13:
о Многие ультразвуковые признаки совпадают
о Показано выполнение амниоцентеза с кариотипированием:
- Используется для расчета риска повторного возникновения

г) Патологоанатомические особенности:
• Летальная цилиопатия, характеризующаяся генетической гетерогенностью
• Аутосомно-рецессивный тип наследования; риск повторного возникновения - 25%

д) Клинические особенности:
• Маловодие, приводящее к гипоплазии легких
• Большинство случаев заболевания завершаются внутриутробной или ранней неонатальной смертью
• Для планирования последующих беременностей показано генетическое консультирование

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Меккеля-Грубера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.