а) Терминология:
• Синдром, характеризующийся классической триадой признаков:
о Кистозная дисплазия почек (95-100% случаев)
о Энцефалоцеле или другая аномалия ЦНС (90% случаев)
о Постаксиальная полидактилия (55-70% случаев)
• Должно присутствовать по меньшей мере 2 из 3 классических признаков
б) Лучевая диагностика синдрома Меккеля-Грубера:
• Наиболее устойчивый признак - кистозная дисплазия почек:
о Картина поражения почек варьирует:
- Чаще всего почки значительно увеличены, гиперэхогенные, могут состоять из крупных кист
о Гигантские размеры почек нередко приводят к увеличению ОЖ
• Классический признак со стороны ЦНС - энцефалоцеле (60-80%); могут присутствовать другие аномалии:
о Мальформация Денди-Уокера, микроцефалия, ГПЭ, анэнцефалия
• Диагностика возможна в I триместре
• Во II триместре возможны выраженное маловодие или ангидрамнион:
о Маловодие затрудняет диагностику полидактилии и других неявных нарушений
(Слева) УЗИ головного мозга плода с синдромом Меккеля-Грубера. Отмечается дефект свода черепа и крупное энцефалоцеле. Кроме того, присутствует маловодие, обусловленное дисплазией почек.
(Справа) Тот же плод. УЗИ стопы. Визуализируется полидактилия Полидактилия является наименее устойчивым признаком синдрома Меккеля-Грубера и нередко на фоне маловодия остается недиагностированной. В данном случае во время посмертного исследования подтверждена постаксиальная полидактилия.
(Слева) УЗИ в сагиттальной плоскости. Определяется значительно увеличенная гиперэхогенная почка (калиперы), содержащая несколько крупных кист. Кроме того, присутствуют выраженное маловодие, уменьшенная колоколообразная грудная клетка и выступающий живот.
(Справа) Аутопсия, срез почки. Видны многочисленные мелкие кисты, кортико-медуллярная дифференциация полностью отсутствует. Кистозная дисплазия - самый устойчивый признак синдрома Меккеля-Грубера. Размеры почек нередко значительно увеличены, как в данном случае.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Меккеля-Грубера:
• Т13:
о Многие ультразвуковые признаки совпадают
о Показано выполнение амниоцентеза с кариотипированием:
- Используется для расчета риска повторного возникновения
г) Патологоанатомические особенности:
• Летальная цилиопатия, характеризующаяся генетической гетерогенностью
• Аутосомно-рецессивный тип наследования; риск повторного возникновения - 25%
д) Клинические особенности:
• Маловодие, приводящее к гипоплазии легких
• Большинство случаев заболевания завершаются внутриутробной или ранней неонатальной смертью
• Для планирования последующих беременностей показано генетическое консультирование
