МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Ноя-Лаксовой у плода

а) Определения:
• Летальное наследственное заболевание, характеризующееся ЗРП, утолщением или отеком кожи, микроцефалией, аномалиями лицевого скелета и конечностей

б) Лучевая диагностика. УЗИ при синдроме Ноя-Лаксовой:
• ЗРП:
о Плацента малых размеров, нередко - короткая пуповина
о Многоводие (редко сочетается с ЗРП; исключение составляет ЗРП на фоне Т18)
• Микроцефалия: в сагиттальной плоскости определяется скошенный лоб, показатели фетометрии отличаются от нормы
• Аномалии лицевого скелета: экзофтальм, гипертелоризм, низкорасположенные уши, уплощенная переносица и микрогнатия
• Нарушения строения конечностей и сколиоз:
о Синдактилия, камптодактилия, клинодактилия
о Гиперэкстензия коленного сустава, сгибательные контрактуры, птеригии
• Отек кожи - генерализованный или в пределах волосистой части головы или конечностей
• Возможно отсутствие характерной для III триместра двигательной активности

Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода
(Слева) УЗИ головы плода в 18 нед., поперечная плоскость. Голова имеет округлую форму, нормальные структуры головного мозга не визуализируются. Размеры головы значительно уступают ожидаемым для данного срока беременности, а также уменьшены относительно туловища плода.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в сагиттальной плоскости. Определяется выраженная микроцефалия. Свод черепа оссифицирован, его размеры сопоставимы с размерами лицевого скелета. На фотографии, полученной во время аутопсии, отмечаются аналогичные особенности, а также скошенный лоб, микротия на .уплощенная переносица, микрогнатия и утолщенное воротниковое пространство.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Ноя-Лаксовой:

1. Т18:
• Чаще всего проявляется множественными структурными аномалиями

2. ЗРП иной этиологии:
• Обычно сопровождается маловодием (синдром Ноя-Лаксовой - многоводием)

3. Анэнцефалия:
• Выступающие глазные яблоки и выраженная микроцефалия, определяемые во фронтальной плоскости, могут быть ошибочно приняты за анэнцефалию:
о Оссификация черепа любой степени исключает диагноз анэнцефалии
о Риск повторного возникновения заболеваний различается, поэтому точная диагностика имеет принципиальное значение

4. Синдром множественных птеригиумов:
• Кистозная гигрома, множественные сгибательные контрактуры вследствие наличия кожных складок ± косолапость, синдактилия

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нейроэктодермальная дисплазия либо вторичный характер нарушений, обусловленный ограничивающим действием кожи
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования; риск повторного возникновения при последующих беременностях -25%:
- В основе заболевания лежит дефицит серина, обусловленный мутациями гена, кодирующего фосфоглицератдегидрогеназу (PHGDH), а также мутациями PHGDHD и NLS1 на 1р12:
Существует генотип-фенотипическая корреляция между степенью инактивации PHGDH и тяжестью заболевания
- Другие гены, ответственные за развитие заболевания и локализующиеся на 9q21.2, - PSAT, PSAT1, PSATD, EPIP, NLS2

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Ихтиоз (50% случаев)
о Аномалии ЦНС:
- Лиссэнцефалия, гидранэнцефалия - АМТ
- Гипоплазия мозжечка, мальформация Денди-Уокера
о Патология лицевого скелета:
- Характерный признак у доношенных младенцев - отсутствие век
- Уплощение переносицы
- Другие часто встречающиеся признаки - микрогнатия, низкорасположенные уши, гипертелоризм
о Патология гениталий (крипторхизм, удвоение матки)

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Крайне редкое заболевание

3. Естественное течение и прогноз:
• Синдром несовместим с жизнью; дети умирают внутриутробно или в неонатальном периоде

4. Лечение синдрома Ноя-Лаксовой:
• Предлагают выполнение амниоцентеза (главным образом для исключения Т18)
• Предлагают прерывание беременности
• Принципиальное значение для диагностики заболевания и прогнозирования риска при последующих беременностях имеет аутопсия
• При последующих беременностях выполняют УЗИ на ранних сроках с оценкой роста плода в динамике (ранним проявлением синдрома является микроцефалия)

Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода
(Слева) Тот же плод. Аутопсия и рентгенография. Определяются единственная кость предплечья, а также единственный палец кисти.
(Справа) На другой кисти присутствуют 4 пальца, I палец отсутствует. При рентгенографии визуализируются обе кости предплечья. В ходе аутопсии обнаружен некроз век, являющийся предшественником клинического признака синдрома - отсутствия век.

е) Особенности диагностики:

1. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Характерным клиническим признаком синдрома является отсутствие век; признак может не определяться у плода
• Отличительным признаком синдрома является избыточное скопление жидкости в подкожной клетчатке и отек кожи, переходящий в ихтиоз

2. Информация, отражаемая в заключении:
• Выраженный экзофтальм на фоне задержки роста и отечности плода позволяет заподозрить синдром Ноя-Лаксовой

ж) Список использованной литературы:
1. Mattos ЕР et al: Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variability. Am J Med Genet A. 167(6): 1323-9, 2015
2. Acuna-Hidalgo R et al: Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway. Am J Hum Genet. 95(3):285-93, 2014
3. Roy S et al: Neu-Laxova syndrome: a case report. Mymensingh Med J. 23(1):167—9, 2014
4. Shaheen R et al: Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH. Am J Hum Genet. 94(6):898-904, 2014
5. Badakali M et al: Rare manifestations of Neu-Laxova syndrome. Petal Pediatr Pathol. 31(1): 1—5, 2012
6. Dhillon P et al: Neu-Laxova syndrome: a prenatal diagnosis. J Miss State Med Assoc. 52(10):307-9, 2011
7. Coto-Puckett WL et al: A spectrum of phenotypical expression OF Neu-Laxova syndrome: Three case reports and a review of the literature. Fetal Pediatr Pathol. 29(2): 108—19, 2010

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Нунан у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.