МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Нунан у плода

а) Терминология:
• Генетически гетерогенный синдром, характеризующийся ВПС, крыловидной шеей, воронкообразной деформацией грудной клетки, карликовостью, характерными чертами лица и крипторхизмом у плодов мужского пола
• Заболевание обусловлено активирующими мутациями сигнального пути RAS-MAPK

б) Лучевая диагностика:
• Кистозная гигрома в сочетании с многоводием и нормальным кариотипом позволяет заподозрить синдром Нунан (СН)
• Увеличение ТВП в I триместре; кистозная гигрома во II триместре
• Пороки сердца (до 90% случаев)
• Многоводие (1/3 случаев)
• Патология лимфообращения, включающая отечность кожи и конечностей, лимфангиэктазию легких, хилоторакс

Лучевые признаки синдрома Нунан у плода
(Слева) УЗИ плода в 9 нед. Определяются крупная кистозная гигрома и отечность кожных покровов.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в 16 нед. По-прежнему определяется кистозная гигрома небольших размеров, другие признаки водянки плода отсутствуют. Пол плода мужской, кариотип не изменен - 46, XY. Другие структурные аномалии не обнаружены. Дифференциальную диагностику у плода с кистозной гигромой ± водянкой в сочетании с нормальным кариотипом проводят в том числе с СН. Диагностика синдрома возможна с помощью молекулярных панелей тестирования.
Лучевые признаки синдрома Нунан у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ в 28 нед. Определяется утолщение воротникового пространства в исходе гигромы. Наличие кардиомиопатии с дисфункцией обоих желудочков позволило заподозрить СН. Также обнаружено выраженное многоводие.
(Справа) Тот же случай. Фотография, полученная во время аутопсии. Отмечаются характерные признаки СН: широко расставленные глаза, уплощенная переносица, антимонголоидный разрез глаз и низкорасположенные ушные раковины. Шея укорочена, присутствуют избыточная кожа и умеренная ризомелия.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Тернера
• Синдром Аарскога-Скотта (фацио-генитальная дисплазия)
• Фетальный алкогольный синдром
• Нейрофиброматоз-СН

г) Клинические особенности:
• Карликовость, характерные черты лица, воронкообразная деформация грудной клетки, крыловидная шея, задержка полового созревания, нарушение обучаемости
• Гематологические заболевания
• Риск развития злокачественных опухолей при СН повышен в 8 раз:
о Известно, что сигнальный путь RAS-MAPK вовлечен в канцерогенез

д) Особенности диагностики:
• Следует заподозрить СН у плода с кистозной гигромой или кардиомиопатией в сочетании с нормальным кариотипом

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Нунан у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.