3. Определения:
• Аномалия развития капилляров, лимфатических и венозных сосудов, сопровождающаяся избыточным ростом тканей
• Преимущественное поражение одной ноги:
о Гемангиомы, имеющие крупные кожные части
о Гипертрофия костных и мягких тканей
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Асимметричная гипертрофия нижней конечности
о Кистозные образования подкожной локализации
• Локализация:
о Чаще всего полностью поражена одна нога:
- Очаги поражения могут распространяться с бедра на ягодицы:
Внешний вид напоминает крестцово-копчиковую тератому
о Поражение может выходить за пределы ноги:
- Может распространяться в брюшную полость и полость малого таза:
Ретроперитонеально
Интраперитонеально
• Размеры:
о Варьируют:
- Поражения у плода характеризуются значительным объемом пораженных тканей
• Морфология:
о Инфильтрирующее кистозное образование
(Слева) УЗИ плода с СКТВ. Визуализируется многокамерное инфильтрирующее кистозное образование бедра и голени. Образование преимущественно аваскулярное и имеет кистозную структуру.
(Справа) МРТ голени, поперечный срез. Происхождение образования, окружающего мышцы, неочевидно. В данном случае образование не распространяется в глубь туловища. Стрелками отмечена пораженная голень, - здоровая.
2. УЗИ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Кистозное образование нижней конечности, локализующееся подкожно:
о Многокамерная киста:
- Кисты локализуются вокруг бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей
- Соотношение эхогенности кистозно-измененных и мягких тканей варьирует:
Зависит от степени гипертрофии мягких тканей, выраженности поражений лимфатических и кровеносных сосудов
о Васкуляризация, по данным ЦДК, варьирует:
- Чаще находят снижение васкуляризации, чем усиление:
Интенсивная васкуляризация чаще становится причиной сердечной недостаточности
- Возможна персистенция эмбриональной латеральной маргинальной вены:
Крупная вена, проходящая от боковой поверхности голени к боковой поверхности стопы
- Могут определяться флеболиты:
Венозные кальцинаты
Гиперэхогенные очаги в подкожной жировой клетчатке
• Поражение нередко распространяется за пределы нижней конечности:
о Поверхностное распространение:
- В толще подкожной жировой клетчатки спины и боковых поверхностей туловища
о Глубокое распространение:
- В брюшную полость и полость малого таза
• Осложнения: сердечная недостаточность, анемия и водянка плода:
о Кардиомегалия
о Гепатомегалия
о Водянка плода вследствие сердечной недостаточности или обструкции лимфатических сосудов:
- Накопление избытка жидкости в различных частях тела плода:
Анасарка
Асцит
Плевральный выпот
Перикардиальный выпот
- Изменение объема околоплодных вод:
Многоводие
Маловодие при почечной недостаточности
- Утолщение плаценты
о Анемия вследствие коагулопатии:
- ↑ ПСС в средней мозговой артерии
3. МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Наилучшим образом позволяет визуализировать глубокие поражения:
о Уточнение анатомической локализации:
- Поражение кишечника
- Поражение других органов
(Слева) УЗИ таза и брюшной полости плода, фронтальная плоскость. СКТВ с поражением нижней конечности. Образование распространяется в забрюшинное пространство до уровня почек.
(Справа) Тот же плод. МРТ, Т2-ВИ. Глубина распространения образования внутрь туловища визуализируется более отчетливо.
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Исследование нижних конечностей во время скринингового УЗИ во II триместре:
- В плоскости, проходящей по длинной оси бедра
- В плоскости, проходящей через всю нижнюю конечность и стопу
- Стопа в подошвенной плоскости
• Советы по проведению исследования:
о Тщательное наблюдение за появлением признаков водянки плода
о Наблюдение за развитием анемии у плода:
- ПСС в средней мозговой артерии соотносят с нормальными значениями для данного ГВ
о Для оценки распространенности поражений выполняют МРТ
(Слева) Другой плод с СКТВ. Кистозным образованием поражено бедро, брюшная полость, а также подкожная жировая клетчатка левой боковой поверхности туловища плода до уровня подмышечной ямки. Впоследствии развилась водянка плода.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Определяется массивное поражение бедра и передней брюшной стенки. Ребенок погиб вскоре после рождения.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
1. Лимфангиома, не связанная с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера:
• Сложное кистозное образование, локализующееся подкожно:
о Ультразвуковая картина напоминает СКТВ, однако преимущественное поражение одной нижней конечности менее характерно
о В 70% случаев локализуется в подмышечной области, однако возможна любая другая локализация
• Варикозное расширение вен и сосудистые пятна отсутствуют
• Характерна инфильтрация, схожая с СКТВ:
о Более характерно распространение в средостение
о Возможно распространение в брюшную полость и забрю-шинное пространство
2. Крестцово-копчиковая тератома:
• Новообразование в крестцовой области, состоящее из производных всех трех зародышевых листков
• Смешанное кистозно-солидное образование, берущее начало в области крестца:
о В 15% случаев образование имеет целиком кистозную структуру:
- Ультразвуковая картина совпадает с таковой при СКТВ
о Васкуляризация солидных образований чаще всего усилена:
- Может стать причиной водянки плода
• Размеры варьируют
• Нередко распространяется в полость малого таза:
о Наилучшим образом визуализируется с помощью МРТ
3. Синдром Беквита-Видемана:
• Заболевание, имеющее мультигенную природу и характеризующееся мутацией гена, отвечающего за регуляцию роста тканей:
о 5-10% случаев - мутация CDKN1C
• Гемигиперплазия может напоминать СКТВ:
о Возможно поражение конечности как целиком, так и ее части
о Избыточный рост кистозного характера не свойственен
• Другие симптомы:
о Макроглоссия
о Макросомия, органомегалия
о Омфалоцеле
о Эмбриональные опухоли
4. Синдром Протея (редко):
• Чаще диагностируется в течение 1-го года жизни ребенка
• Подкожные образования и избыточный рост тканей:
о Не только лимфангиома
о Липома, гамартома, эпидермальный невус
• Другие симптомы:
о Гемигипертрофия
о Макродактилия
о Экзостозы
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Патология мезодермы:
- Нарушение регуляции выработки факторов роста ангиогенеза
о Этиология водянки плода при СКТВ:
- Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом вследствие наличия образований с усиленным кровотоком
- Обструкция лимфатических сосудов и гиперволемия
о Коагулопатия:
- Диссеминированное внутрисосудистое свертывание вследствие гемангиомы
- Внутрисосудистый гемолиз
• Генетические факторы:
о Предположительная генетическая этиология:
- Мутации или транслокация гена VG5Q
- Наличие гена KTW на длинном плече 5-й хромосомы или коротком плече 11-й хромосомы
о Заболевание возникает случайным образом и не связано с анеуплоидией:
- Описаны случаи семейной агрегации
2. Стадирование, градация и классификация синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Триада симптомов заболевания впервые описана Клиппелем и Треноне в 1900 г.:
о «Винные пятна»
о Варикозное расширение вен
о Гипертрофия мягких тканей
• В 1907 г. Вебером добавлен еще один признак — артериовенозная фистула
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Патологические находки по данным скринингового УЗИ во II триместре:
- Диагностика возможна с 15 нед.
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Результаты скрининга с исследованием сыворотки крови матери в норме:
- Описаны случаи ↑ уровня ХГЧ и α-фетопротеина
2. Демографические особенности:
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о Единичные случаи; заболевание является редким (1:100 000)
3. Естественное течение и прогноз:
• Чем выше объем поражений, тем ↑ выраженность осложнений
• Заболевание может привести к развитию синдрома Казабаха-Мерритт:
о Тромбоцитопения и коагулопатия потребления на фоне гемангиомы
о По данным одной серии случаев, 36% случаев СКТВ осложняются данным синдромом
о Сообщается об уровне неонатальной смертности, составляющем 45%
• Сепсис вследствие язвенного поражения кожи (может быть летальным)
4. Лечение синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Рекомендовано родоразрешение с помощью КС:
о Риск кровотечения
• Тактика в отношении небольших по объему поражений может быть наблюдательной (заболевание, диагностированное у плода, обычно характеризуется значительным объемом поражений)
• Хирургическое лечение:
о Циторедуктивные операции:
- В том числе ампутация
о Высокая частота рецидивирования
• Малоинвазивные методы лечения:
о Стероидная терапия преднизолоном:
- Способствует тромбозу и подавляет фибринолиз
о Лечение с помощью импульсных лазеров на красителях
о Введение интерферона α
о Эмболизация
о Антитромбин III
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Критерием диагностики является лимфангиома одной конечности
2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Для прогнозирования риска водянки плода оценивают васкуляризацию образований
• МРТ позволяет оценить глубину распространения поражений
3. Информация, отражаемая в заключении:
• При подозрении на СКТВ рекомендовано генетическое консультирование
• Для обучения родителей и согласования плана лечения до рождения ребенка показана консультация хирурга:
о Зачастую требуется выполнение серии операций, в том числе ампутация
ж) Список использованной литературы:
1. Calvo-Garcia М A et al: Imaging evaluation of fetal vascular anomalies. Pediatr Radiol. 45(8): 1218-29, 2014
2. Cakiroglu Y et al: Sonographic identification of klippcl-trenaunay-weber syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2013:595476, 2013
3. Chen CP et al: Prenatal sonographic findings of Klippel-Trcnaunay-Weber syndrome. J Clin Ultrasound. 35(7):409—12, 2007
4. Peng HH et al: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome involving fetal thigh: prenatal presentations and outcomes. Prenat Diagn. 26(9):825-30, 2006
5. Rebarber A et al: Obstetric management of Klippel-Trenaunay syndrome. Obstet Gynecol. 104(5 Pt 2): 1205-8, 2004
6. Assimakopoulos E et al: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with abdominal hemangiomata appearing on ultrasound examination as intestinal obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 22(5):549-50, 2003
7. Martin WL et al: Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: the use of in utero magnetic resonance imaging (MRI) in a prospective diagnosis. Prenat Diagn. 21 (4):311—3, 2001
