МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (СКТВ)

2. Синонимы:
• Синдром ангиоостеогипертрофии
• Гипертрофическая гемангиоэктазия

3. Определения:
• Аномалия развития капилляров, лимфатических и венозных сосудов, сопровождающаяся избыточным ростом тканей
• Преимущественное поражение одной ноги:
о Гемангиомы, имеющие крупные кожные части
о Гипертрофия костных и мягких тканей

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Асимметричная гипертрофия нижней конечности
о Кистозные образования подкожной локализации
• Локализация:
о Чаще всего полностью поражена одна нога:
- Очаги поражения могут распространяться с бедра на ягодицы:
Внешний вид напоминает крестцово-копчиковую тератому
о Поражение может выходить за пределы ноги:
- Может распространяться в брюшную полость и полость малого таза:
Ретроперитонеально
Интраперитонеально
• Размеры:
о Варьируют:
- Поражения у плода характеризуются значительным объемом пораженных тканей
• Морфология:
о Инфильтрирующее кистозное образование

УЗИ, МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода
(Слева) УЗИ плода с СКТВ. Визуализируется многокамерное инфильтрирующее кистозное образование бедра и голени. Образование преимущественно аваскулярное и имеет кистозную структуру.
(Справа) МРТ голени, поперечный срез. Происхождение образования, окружающего мышцы, неочевидно. В данном случае образование не распространяется в глубь туловища. Стрелками отмечена пораженная голень, - здоровая.

2. УЗИ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:

• Кистозное образование нижней конечности, локализующееся подкожно:
о Многокамерная киста:
- Кисты локализуются вокруг бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей
- Соотношение эхогенности кистозно-измененных и мягких тканей варьирует:
Зависит от степени гипертрофии мягких тканей, выраженности поражений лимфатических и кровеносных сосудов
о Васкуляризация, по данным ЦДК, варьирует:
- Чаще находят снижение васкуляризации, чем усиление:
Интенсивная васкуляризация чаще становится причиной сердечной недостаточности
- Возможна персистенция эмбриональной латеральной маргинальной вены:
Крупная вена, проходящая от боковой поверхности голени к боковой поверхности стопы
- Могут определяться флеболиты:
Венозные кальцинаты
Гиперэхогенные очаги в подкожной жировой клетчатке

• Поражение нередко распространяется за пределы нижней конечности:
о Поверхностное распространение:
- В толще подкожной жировой клетчатки спины и боковых поверхностей туловища
о Глубокое распространение:
- В брюшную полость и полость малого таза

• Осложнения: сердечная недостаточность, анемия и водянка плода:
о Кардиомегалия
о Гепатомегалия
о Водянка плода вследствие сердечной недостаточности или обструкции лимфатических сосудов:
- Накопление избытка жидкости в различных частях тела плода:
Анасарка
Асцит
Плевральный выпот
Перикардиальный выпот
- Изменение объема околоплодных вод:
Многоводие
Маловодие при почечной недостаточности
- Утолщение плаценты
о Анемия вследствие коагулопатии:
- ↑ ПСС в средней мозговой артерии

3. МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Наилучшим образом позволяет визуализировать глубокие поражения:
о Уточнение анатомической локализации:
- Поражение кишечника
- Поражение других органов

УЗИ, МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода
(Слева) УЗИ таза и брюшной полости плода, фронтальная плоскость. СКТВ с поражением нижней конечности. Образование распространяется в забрюшинное пространство до уровня почек.
(Справа) Тот же плод. МРТ, Т2-ВИ. Глубина распространения образования внутрь туловища визуализируется более отчетливо.

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Исследование нижних конечностей во время скринингового УЗИ во II триместре:
- В плоскости, проходящей по длинной оси бедра
- В плоскости, проходящей через всю нижнюю конечность и стопу
- Стопа в подошвенной плоскости
• Советы по проведению исследования:
о Тщательное наблюдение за появлением признаков водянки плода
о Наблюдение за развитием анемии у плода:
- ПСС в средней мозговой артерии соотносят с нормальными значениями для данного ГВ
о Для оценки распространенности поражений выполняют МРТ

УЗИ, МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода
(Слева) Другой плод с СКТВ. Кистозным образованием поражено бедро, брюшная полость, а также подкожная жировая клетчатка левой боковой поверхности туловища плода до уровня подмышечной ямки. Впоследствии развилась водянка плода.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Определяется массивное поражение бедра и передней брюшной стенки. Ребенок погиб вскоре после рождения.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:

1. Лимфангиома, не связанная с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера:
• Сложное кистозное образование, локализующееся подкожно:
о Ультразвуковая картина напоминает СКТВ, однако преимущественное поражение одной нижней конечности менее характерно
о В 70% случаев локализуется в подмышечной области, однако возможна любая другая локализация
• Варикозное расширение вен и сосудистые пятна отсутствуют
• Характерна инфильтрация, схожая с СКТВ:
о Более характерно распространение в средостение
о Возможно распространение в брюшную полость и забрю-шинное пространство

2. Крестцово-копчиковая тератома:
• Новообразование в крестцовой области, состоящее из производных всех трех зародышевых листков
• Смешанное кистозно-солидное образование, берущее начало в области крестца:
о В 15% случаев образование имеет целиком кистозную структуру:
- Ультразвуковая картина совпадает с таковой при СКТВ
о Васкуляризация солидных образований чаще всего усилена:
- Может стать причиной водянки плода
• Размеры варьируют
• Нередко распространяется в полость малого таза:
о Наилучшим образом визуализируется с помощью МРТ

3. Синдром Беквита-Видемана:
• Заболевание, имеющее мультигенную природу и характеризующееся мутацией гена, отвечающего за регуляцию роста тканей:
о 5-10% случаев - мутация CDKN1C
• Гемигиперплазия может напоминать СКТВ:
о Возможно поражение конечности как целиком, так и ее части
о Избыточный рост кистозного характера не свойственен
• Другие симптомы:
о Макроглоссия
о Макросомия, органомегалия
о Омфалоцеле
о Эмбриональные опухоли

4. Синдром Протея (редко):
• Чаще диагностируется в течение 1-го года жизни ребенка
• Подкожные образования и избыточный рост тканей:
о Не только лимфангиома
о Липома, гамартома, эпидермальный невус
• Другие симптомы:
о Гемигипертрофия
о Макродактилия
о Экзостозы

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Патология мезодермы:
- Нарушение регуляции выработки факторов роста ангиогенеза
о Этиология водянки плода при СКТВ:
- Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом вследствие наличия образований с усиленным кровотоком
- Обструкция лимфатических сосудов и гиперволемия
о Коагулопатия:
- Диссеминированное внутрисосудистое свертывание вследствие гемангиомы
- Внутрисосудистый гемолиз
• Генетические факторы:
о Предположительная генетическая этиология:
- Мутации или транслокация гена VG5Q
- Наличие гена KTW на длинном плече 5-й хромосомы или коротком плече 11-й хромосомы
о Заболевание возникает случайным образом и не связано с анеуплоидией:
- Описаны случаи семейной агрегации

2. Стадирование, градация и классификация синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Триада симптомов заболевания впервые описана Клиппелем и Треноне в 1900 г.:
о «Винные пятна»
о Варикозное расширение вен
о Гипертрофия мягких тканей
• В 1907 г. Вебером добавлен еще один признак — артериовенозная фистула

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Патологические находки по данным скринингового УЗИ во II триместре:
- Диагностика возможна с 15 нед.
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Результаты скрининга с исследованием сыворотки крови матери в норме:
- Описаны случаи ↑ уровня ХГЧ и α-фетопротеина

2. Демографические особенности:
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о Единичные случаи; заболевание является редким (1:100 000)

3. Естественное течение и прогноз:
• Чем выше объем поражений, тем ↑ выраженность осложнений
• Заболевание может привести к развитию синдрома Казабаха-Мерритт:
о Тромбоцитопения и коагулопатия потребления на фоне гемангиомы
о По данным одной серии случаев, 36% случаев СКТВ осложняются данным синдромом
о Сообщается об уровне неонатальной смертности, составляющем 45%
• Сепсис вследствие язвенного поражения кожи (может быть летальным)

4. Лечение синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера у плода:
• Рекомендовано родоразрешение с помощью КС:
о Риск кровотечения
• Тактика в отношении небольших по объему поражений может быть наблюдательной (заболевание, диагностированное у плода, обычно характеризуется значительным объемом поражений)
• Хирургическое лечение:
о Циторедуктивные операции:
- В том числе ампутация
о Высокая частота рецидивирования
• Малоинвазивные методы лечения:
о Стероидная терапия преднизолоном:
- Способствует тромбозу и подавляет фибринолиз
о Лечение с помощью импульсных лазеров на красителях
о Введение интерферона α
о Эмболизация
о Антитромбин III

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Критерием диагностики является лимфангиома одной конечности

2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Для прогнозирования риска водянки плода оценивают васкуляризацию образований
• МРТ позволяет оценить глубину распространения поражений

3. Информация, отражаемая в заключении:
• При подозрении на СКТВ рекомендовано генетическое консультирование
• Для обучения родителей и согласования плана лечения до рождения ребенка показана консультация хирурга:
о Зачастую требуется выполнение серии операций, в том числе ампутация

ж) Список использованной литературы:
1. Calvo-Garcia М A et al: Imaging evaluation of fetal vascular anomalies. Pediatr Radiol. 45(8): 1218-29, 2014
2. Cakiroglu Y et al: Sonographic identification of klippcl-trenaunay-weber syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2013:595476, 2013
3. Chen CP et al: Prenatal sonographic findings of Klippel-Trcnaunay-Weber syndrome. J Clin Ultrasound. 35(7):409—12, 2007
4. Peng HH et al: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome involving fetal thigh: prenatal presentations and outcomes. Prenat Diagn. 26(9):825-30, 2006
5. Rebarber A et al: Obstetric management of Klippel-Trenaunay syndrome. Obstet Gynecol. 104(5 Pt 2): 1205-8, 2004
6. Assimakopoulos E et al: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with abdominal hemangiomata appearing on ultrasound examination as intestinal obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 22(5):549-50, 2003
7. Martin WL et al: Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: the use of in utero magnetic resonance imaging (MRI) in a prospective diagnosis. Prenat Diagn. 21 (4):311—3, 2001

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Меккеля-Грубера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.