б) Лучевая диагностика:
• ЗРП, выраженная микроцефалия
• Аномалии лицевого скелета, конечностей, половых органов, нервной системы
• Сколиоз
• Отек кожи
• Нормальные для III триместра дыхательные, сосательные, глотательные движения и движения конечностей не определяются
• Многоводие
(Слева) УЗИ головы плода в 18 нед., поперечная плоскость. Голова имеет округлую форму, нормальные структуры головного мозга не визуализируются. Размеры головы значительно уступают ожидаемым для данного срока беременности, а также уменьшены относительно туловища плода.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в сагиттальной плоскости. Определяется выраженная микроцефалия. Свод черепа оссифицирован, его размеры сопоставимы с размерами лицевого скелета. На фотографии, полученной во время аутопсии, отмечаются аналогичные особенности, а также скошенный лоб, микротия на .уплощенная переносица, микрогнатия и утолщенное воротниковое пространство.
(Слева) Тот же плод. Аутопсия и рентгенография. Определяются единственная кость предплечья, а также единственный палец кисти.
(Справа) На другой кисти присутствуют 4 пальца, I палец отсутствует. При рентгенографии визуализируются обе кости предплечья. В ходе аутопсии обнаружен некроз век, являющийся предшественником клинического признака синдрома - отсутствия век.
в) Дифференциальная диагностика:
• Т18 и другие причины ЗРП
• Анэнцефалия
• Синдром множественных птеригиумов
г) Патологоанатомические особенности:
• Связь с дефицитом серина вследствие мутаций генов PHGDH, PHGDHD и NLS1 на 1р12
• Другие гены, ответственные за развитие заболевания и локализующиеся на 9q21.2, - PSAT, PSAT1, PSATD, EPIP, NLS2
д) Клинические особенности:
• Заболевание несовместимо с жизнью, дети умирают внутриутробно или в младенчестве
• Аутосомно-рецессивный тип наследования (риск повторного возникновения 25%):
о В диагностике и консультировании в отношении последующих беременностей важное значение имеет аутопсия
е) Особенности диагностики:
• Характерный признак синдрома у новорожденных - отсутствие век
• Патологические находки во время пренатального УЗИ, позволяющие заподозрить синдром Ноя-Лаксовой: выраженный проптоз, задержка роста и отечность плода