МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода

а) Терминология:
• Летальное наследственное заболевание, характеризующееся ЗРП, ихтиозом, микроцефалией, аномалиями лицевого скелета и контрактурами конечностей

б) Лучевая диагностика:
• ЗРП, выраженная микроцефалия
• Аномалии лицевого скелета, конечностей, половых органов, нервной системы
• Сколиоз
• Отек кожи
• Нормальные для III триместра дыхательные, сосательные, глотательные движения и движения конечностей не определяются
• Многоводие

Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода
(Слева) УЗИ головы плода в 18 нед., поперечная плоскость. Голова имеет округлую форму, нормальные структуры головного мозга не визуализируются. Размеры головы значительно уступают ожидаемым для данного срока беременности, а также уменьшены относительно туловища плода.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в сагиттальной плоскости. Определяется выраженная микроцефалия. Свод черепа оссифицирован, его размеры сопоставимы с размерами лицевого скелета. На фотографии, полученной во время аутопсии, отмечаются аналогичные особенности, а также скошенный лоб, микротия на .уплощенная переносица, микрогнатия и утолщенное воротниковое пространство.
Лучевые признаки синдрома Ноя-Лаксовой у плода
(Слева) Тот же плод. Аутопсия и рентгенография. Определяются единственная кость предплечья, а также единственный палец кисти.
(Справа) На другой кисти присутствуют 4 пальца, I палец отсутствует. При рентгенографии визуализируются обе кости предплечья. В ходе аутопсии обнаружен некроз век, являющийся предшественником клинического признака синдрома - отсутствия век.

в) Дифференциальная диагностика:
• Т18 и другие причины ЗРП
• Анэнцефалия
• Синдром множественных птеригиумов

г) Патологоанатомические особенности:
• Связь с дефицитом серина вследствие мутаций генов PHGDH, PHGDHD и NLS1 на 1р12
• Другие гены, ответственные за развитие заболевания и локализующиеся на 9q21.2, - PSAT, PSAT1, PSATD, EPIP, NLS2

д) Клинические особенности:
• Заболевание несовместимо с жизнью, дети умирают внутриутробно или в младенчестве
• Аутосомно-рецессивный тип наследования (риск повторного возникновения 25%):
о В диагностике и консультировании в отношении последующих беременностей важное значение имеет аутопсия

е) Особенности диагностики:
• Характерный признак синдрома у новорожденных - отсутствие век
• Патологические находки во время пренатального УЗИ, позволяющие заподозрить синдром Ноя-Лаксовой: выраженный проптоз, задержка роста и отечность плода

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Ноя-Лаксовой у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 19.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.