МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром Корнелии де Ланге (СКДЛ)

2. Синонимы:
• Синдром Брахманна-Ланге

3. Определения:
• Редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся характерными чертами лица, задержкой роста, нарушением умственного развития, пороками развития конечностей, патологией ЖКТ, пороками сердца и гипертрихозом

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Выраженная ЗРП в сочетании с дефектами конечностей и аномалиями внутренних органов

УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) УЗИ в III триместре. Лицо плода с СКДЛ. Определяются тонкие губы, вытянутый губной желобок впалая нижняя челюсть, а также дефект конечности.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с СКДЛ. Отмечаются некоторые характерные признаки заболевания, включая длинные ресницы тонкие губы и вытянутый губной желобок.
УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре, фронтальная плоскость. СКДЛ. Визуализируется правосторонняя диафрагмальная грыжа, печень находится в полости грудной клетки. Наличие диафрагмальной грыжи на фоне СКДЛ связано с крайне неблагоприятным прогнозом.
(Справа) Тот же случай. Фотография, полученная во время посмертного исследования. Определяется крупная правосторонняя ВДГ, печень занимает практически всю правую половину грудной клетки. Наличие ВДГ в сочетании с пороками развития конечностей позволяет заподозрить СКДЛ.
УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) УЗИ плода в 14 нед. Патологические находки, позволяющие заподозрить диафрагмальную грыжу: дно желудка находится в грудной клетке, сердце смещено к левой стенке грудной клетки. Смещение желудка кзади позволяет предположить, что печень также находится в полости грудной клетки. Позднее у плода диагностирован СКДЛ.
(Справа) 3D УЗИ плода в III триместре. СКДЛ. Редукционный дефект конечности. Дефекты конечностей, как правило, двусторонние, нередко асимметричные, с поражением преимущественно верхних конечностей.

2. УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге у плода:
• Редукционные дефекты верхних конечностей, часто тяжелые
• Микрогнатия, выступающая верхняя губа или губной желобок
• ВДГ: не является обязательным критерием для постановки диагноза
• Выраженная ЗРП, развивающаяся на ранних сроках

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о При подозрении на СКДЛ выполняют 3D УЗИ с целью исследования анатомии лица и конечностей

в) Дифференциальная диагностика синдрома Корнелии де Ланге у плода:

1. Синдром Фринса:
• ВДГ (89%), гипоплазия дистальных сегментов конечностей (75%), грубые черты лица
• Многоводие, рост плода в норме

2. Анеуплоидия:
• Синдром Паллистера-Киллиана:
о Соматический мозаицизм с наличием изохромосомы 12р (мозаичная тетрасомия 12р)
о ВДГ, многоводие
о Ризомелическое укорочение конечностей, редко - гипоплазия дистальных сегментов конечностей
• Частичная дупликация 3q:
о Краниосиностоз, пороки развития сердца и почек о Рост плода в норме; отставание темпов роста в постнатальном периоде
о Низко расположенная передняя линия роста волос, густые брови, длинные ресницы
• Т18:
о ЗРП, дефекты радиального луча, скрещенные пальцы
о ВДГ (редко)

3. Фетальный алкогольный синдром:
• Задержка роста в пре- и постнатальном периоде
• Микроцефалия, пороки сердца, отставание в развитии
• Короткая глазная щель, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа

4. Изолированная ВДГ:
• Проводят тщательный поиск других пороков развития, в частности сердца

5. Редукционные дефекты конечности:
• Изолированные или в составе синдрома

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Мутация одного из трех когезиновых белков (60-65% случаев):
- NIPBL: регулятор функции когезинов и человеческий гомолог nipped-B, присутствующего у дрозофилы
- SMC1A и SMC3: кодируют компоненты когезинового кольца
- Когезин регулирует когезию сестринских хроматид в ходе митоза и мейоза; играет важную роль в регуляции экспрессии генов
• Генетические факторы:
о Аутосомно-доминантный тип наследования
о В большинстве случаев (99%) мутация возникает случайно; возможно семейное наследование (редко)

УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) Характерные черты лица мертворожденного с СКДЛ. Гирсутизм В, тонкие брови. Ресницы характерно удлинены. Антимонголоидный разрез глаз и горизонтальные складки под нижними веками. Губы тонкие, губной желобок удлинен, определяется микрогнатия.
(Справа) Схожие фенотипические проявления у другого ребенка с СКДЛ. Особенно заметны тонкие «подведенные» брови и длинные ресницы. Отмечаются асимметричные тяжелые дефекты конечностей.
УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) Плод с СКДЛ в III триместре. 3D УЗИ позволяет визуализировать фенотипические проявления синдромов, характеризующихся множественными аномалиями развития. Отчетливо визуализируются выступающее надпереносье, удлиненный губной желобок и микрогнатия. В конце III триместра могут также определяться удлиненные ресницы.
(Справа) Тот же новорожденный в профиль. Ушные раковины выглядят увеличенными за счет небольших размеров головки. Отмечаются удлиненный желобок и микрогнатия.
УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) Фотография доношенного мертворожденного с СКДЛ и выраженной микрогнатией И Определяются довольно типичная монодакти-лия, один из вариантов редукционных дефектов конечности, а также мясистый вырост кожи.
(Справа) УЗИ верхней конечности плода во II триместре. СКДЛ. Обратите внимание на характерный дефект, монодактилию Пальцы и трубчатые кости дистального сегмента противоположной конечности отсутствуют. Подобная асимметрия дефектов конечностей крайне характерна для СКДЛ.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Характерные черты лица:
о Густые дугообразные брови («подведенные»); вытянутый сглаженный губной желобок; тонкие губы; серповидный рот; синофриз (сросшиеся брови); длинные ресницы; птоз; антимонголоидный разрез глаз; запавшая переносица; ноздри, вывернутые кпереди; микрогнатия
• Важный, но вариабельный признак - пороки развития конечностей:
о От укорочения плечевых костей или уменьшения размеров кистей до тяжелых редукционных дефектов конечностей и монодактилии
• Микробрахицефалия, короткая шея, низко расположенная задняя линия роста волос, передняя линия роста волос проходит на лбу
• ЗРП, карликовость в постнатальном периоде
• Пороки развития сердца (25%): самые частые - стеноз легочной артерии, ДМЖП
• Диафрагмальная грыжа: прогностический признак неблагоприятного исхода
• Другие аномалии пищеварительного тракта: незавершенный поворот кишечника, удвоение толстой кишки, заворот слепой кишки, пилоростеноз, рефлюксная болезнь

2. Демографические особенности:
• Заболеваемость достигает 1:10 000 родов

3. Естественное течение и прогноз:
• Степень тяжести широко варьирует:
о От смертельных случаев в перинатальном периоде до умеренных проявлений, позволяющих пациенту обслуживать себя самостоятельно во взрослом возрасте
• Нарушения умственного развития (от умеренных до выраженных)
• Выраженная задержка речевого и вербального развития, тугоухость, судороги (11-23%)
• Поведенческий фенотип: склонность к членовредительству, агрессивность, нарушение сна, аутистическое поведение

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Наличие ВДГ в сочетании с пороками развития конечностей позволяет заподозрить СКДЛ

ж) Список использованной литературы:
1. Kline AD et al: Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: Abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium. Am J Med Genet A. 167(6): 1179-92, 2015
2. Muto A et al: Nipbl and mediator cooperatively regulate gene expression to control limb development. PLoS Genet. 10(9):el004671, 2014

- Также рекомендуем "Лучевые признаки муковисцидоза у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.