а) Терминология:
• Синдром CHARGE характеризуется совокупностью нескольких видов патологии:
о Колобома (coloboma)
о Порок сердца (heart defect)
о Атрезия хоан (atresia [choanal])
о Задержка роста и/или развития (retardation of growth and/or development)
о Аномалии гениталий (genital anomalies)
о Аномалии органа слуха (ear anomalies)
б) Лучевая диагностика:
• Высокоспецифический признак — отсутствие полукружных каналов
(Слева) Составной рисунок. В левой части - строение улитки и полукружных каналов в норме; в правой части - дисплазия улитки и отсутствие полукружных каналов при синдроме CHARGE.
(Справа) УЗИ плода. Визуализируются гениталии промежуточного типа, имеющие форму тюльпана. При МРТ в режиме Т2-ВИ определяется колобома (другое глазное яблоко сформировано, на снимке не представлено). МРТ плода позволяет обнаружить аномалии среднего уха и колобому, что в сочетании с многочисленными аномалиями у плода с нормальным набором хромосом является критерием диагностики синдрома CHARGE.
(Слева) МРТ плода в 32 нед. Двусторонняя атрезия хоан. От утолщенного сошника к боковым стенкам полости носа проходят гипоинтенсивные полосы (амниотическая жидкость выступает в роли контрастного вещества). С каждой стороны определяется по одному завитку улитки. В постнатальном периоде с помощью лучевых методов исследования подтвердилось разобщение дисплазированных улиток с внутренними слуховыми проходами.
(Справа) Тот же плод. 3D УЗИ. Определяются низкорасположенные, «купированные» ушные раковины. Аномалии ушной раковины являются неотъемлемым признаком синдрома CHARGE.
в) Патологоанатомические особенности:
• 2/3 случаев обусловлены мутациями гена CHD7
г) Клинические особенности:
• Проявления на этапе внутриутробного развития и в детском возрасте различаются:
о Единственный неизменный признак - аномалии наружного уха (возможна асимметрия)
о ВПС (85%)
о Сосудистая патология (41%)
о Аномалии развития ромбовидного мозга (59%; 1/3 - в сочетании с гипоплазией червя мозжечка)
о Агенезия или гипоплазия тимуса (44%)
• Прогноз неблагоприятный:
о Отставание в развитии (82%)
о Аутизм или атипичный аутизм (40%)
• Риск повторного возникновения ~3%; предположительно, повышается с увеличением возраста отца
д) Особенности диагностики:
• При МРТ головного мозга плода тщательно исследуют глаза и внутреннее ухо
• Для исследования аномалий наружного уха используют 3D УЗИ
