МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода

а) Терминология:
• Синдром CHARGE характеризуется совокупностью нескольких видов патологии:
о Колобома (coloboma)
о Порок сердца (heart defect)
о Атрезия хоан (atresia [choanal])
о Задержка роста и/или развития (retardation of growth and/or development)
о Аномалии гениталий (genital anomalies)
о Аномалии органа слуха (ear anomalies)

б) Лучевая диагностика:
• Высокоспецифический признак — отсутствие полукружных каналов

Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода
(Слева) Составной рисунок. В левой части - строение улитки и полукружных каналов в норме; в правой части - дисплазия улитки и отсутствие полукружных каналов при синдроме CHARGE.
(Справа) УЗИ плода. Визуализируются гениталии промежуточного типа, имеющие форму тюльпана. При МРТ в режиме Т2-ВИ определяется колобома (другое глазное яблоко сформировано, на снимке не представлено). МРТ плода позволяет обнаружить аномалии среднего уха и колобому, что в сочетании с многочисленными аномалиями у плода с нормальным набором хромосом является критерием диагностики синдрома CHARGE.
Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода
(Слева) МРТ плода в 32 нед. Двусторонняя атрезия хоан. От утолщенного сошника к боковым стенкам полости носа проходят гипоинтенсивные полосы (амниотическая жидкость выступает в роли контрастного вещества). С каждой стороны определяется по одному завитку улитки. В постнатальном периоде с помощью лучевых методов исследования подтвердилось разобщение дисплазированных улиток с внутренними слуховыми проходами.
(Справа) Тот же плод. 3D УЗИ. Определяются низкорасположенные, «купированные» ушные раковины. Аномалии ушной раковины являются неотъемлемым признаком синдрома CHARGE.

в) Патологоанатомические особенности:
• 2/3 случаев обусловлены мутациями гена CHD7

г) Клинические особенности:
• Проявления на этапе внутриутробного развития и в детском возрасте различаются:
о Единственный неизменный признак - аномалии наружного уха (возможна асимметрия)
о ВПС (85%)
о Сосудистая патология (41%)
о Аномалии развития ромбовидного мозга (59%; 1/3 - в сочетании с гипоплазией червя мозжечка)
о Агенезия или гипоплазия тимуса (44%)
• Прогноз неблагоприятный:
о Отставание в развитии (82%)
о Аутизм или атипичный аутизм (40%)
• Риск повторного возникновения ~3%; предположительно, повышается с увеличением возраста отца

д) Особенности диагностики:
• При МРТ головного мозга плода тщательно исследуют глаза и внутреннее ухо
• Для исследования аномалий наружного уха используют 3D УЗИ

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме CHARGE у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.