МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме CHARGE у плода

а) Определения:
• Синдром CHARGE подразумевает наличие нескольких видов патологии, выявляемых в детском возрасте:
о Колобома (coloboma), порок сердца (heart defect), атрезия хоан (atresia [choanal]), задержка роста и/или развития (retardation of growth and/or development), аномалии гениталий и/или гипогонадизм (genital anomalies and/or hypogonadism), аномалии органа слуха и/или глухота (ear anomalies)

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при синдроме CHARGE у плода:
• Как правило, определяется неспецифическая патология - ВПС, лицевые расщелины, аномалии развития головного мозга
• Аномалии ушных раковин по 3D УЗИ

2. МРТ при синдроме CHARGE у плода:
• Высокоспецифический признак - отсутствие полукружных каналов
• Может определяться колобома

Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода
(Слева) Составной рисунок. В левой части - строение улитки и полукружных каналов в норме; в правой части - дисплазия улитки и отсутствие полукружных каналов при синдроме CHARGE.
(Справа) УЗИ плода. Визуализируются гениталии промежуточного типа, имеющие форму тюльпана. При МРТ в режиме Т2-ВИ определяется колобома (другое глазное яблоко сформировано, на снимке не представлено). МРТ плода позволяет обнаружить аномалии среднего уха и колобому, что в сочетании с многочисленными аномалиями у плода с нормальным набором хромосом является критерием диагностики синдрома CHARGE.

в) Дифференциальная диагностика:

1. Синдром делеции 22q11:
• При делеции 22q11 аномалии наружного уха отсутствуют

2. Фетальный алкогольный синдром:
• Микроцефалия, ЗРП

г) Патологоанатомические особеннсоти. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о 2/3 случаев - различные de novo мутации гена CHD7

Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода
(Слева) МРТ плода в 32 нед. Двусторонняя атрезия хоан. От утолщенного сошника к боковым стенкам полости носа проходят гипоинтенсивные полосы (амниотическая жидкость выступает в роли контрастного вещества). С каждой стороны определяется по одному завитку улитки. В постнатальном периоде с помощью лучевых методов исследования подтвердилось разобщение дисплазированных улиток с внутренними слуховыми проходами.
(Справа) Тот же плод. 3D УЗИ. Определяются низкорасположенные, «купированные» ушные раковины. Аномалии ушной раковины являются неотъемлемым признаком синдрома CHARGE.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Проявления на этапе внутриутробного развития и в детском возрасте различаются:
о Многоводие (36% случаев)
о Черепно-лицевая дизморфия:
- Единственный неизменный признак в обоих случаях - аномалии наружного уха (возможна асимметрия)
- Атрезия хоан (47,5%), расщелина верхней губы или нёба (32%)
о ВПС (85%):
- Дефекты конотрункуса (53%)
- Дефект предсердно-желудочковой перегородки (24%)
- Обструкция выводного тракта ЛЖ (18%)
о Сосудистые аномалии (41%):
- Аберрантная подключичная артерия, правосторонняя дуга аорты
о Черепно-лицевые аномалии:
- Агенезия или гипоплазия полукружных каналов (95%)
- Отсутствие обонятельного тракта (аринэнцефалия) (90%)
- Аномалии развития ромбовидного мозга (59%; 1/3 -в сочетании с гипоплазией червя мозжечка)
- Агенезия или дисгенезия мозолистого тела
- Колобома (48%; — 1/3 - в сочетании с микрофтальмом)
о Пороки развития гениталий (мальчики - 46%; девочки - 36%)
о Агенезия или гипоплазия тимуса (44%)
о Пороки развития почек (28%)

Лучевые признаки синдрома CHARGE у плода

2. Демографические особенности:
• От 1:8500 до 1:12 000 детей, рожденных живыми

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз неблагоприятный: нарушения координации, речи, затруднения при приеме пищи:
о Задержка развития (82%), аутизм или атипичный аутизм (40%)
о Эндокринная дисфункция
• Риск повторного возникновения — 3%; предположительно, повышается с увеличением возраста отца

е) Особенности диагностики. Информация, отражаемая в заключении:
• При МРТ головного мозга плода тщательно исследуют строение внутреннего уха
• У всех плодов с ВПС выполняют 3D УЗИ с исследованием ушных раковин

ж) Список использованной литературы:
1. Legendre М et al: Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations. J Med Genet. 49(ll):698-707, 2012
2. Kosaki K: Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies: CHARGE syndrome research. Congenit Anom (Kyoto). 51(1): 12-5, 2011
3. Blustajn J et al: Olfactory anomalies in CHARGE syndrome: imaging findings of a potential major diagnostic criterion. AJNR Am J Neuroradiol. 29(7): 1266-9, 2008

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.