МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Фрейзера у плода

а) Синонимы:
• Синдром криптофтальм-синдактилии (OMIM 219000)

б) Лучевая диагностика. УЗИ при синдроме Фрейзера:

• Глазные яблоки уменьшены или отсутствуют:
о Анофтальм, микрофтальм, криптофтальм
о Исследование выполняют в поперечной плоскости на уровне глаз:
- Оценивают костные стенки глазниц и глазные яблоки
о Измеряют диаметр глазницы (ДГ) и соотносят значение с нормативными данными
о Нормальные значения соответствуют «правилу третей»:
- Интраорбитальный размер = ДГ:
Между внутренними стенками глазниц должен помещаться «третий глаз»
Увеличение интраорбитального размера связано либо с уменьшением размеров глазных яблок (синдром Фрейзера), либо с гипертелоризмом

• Аномалии развития мочевыводящих путей:
о Агенезия или гипоплазия почек
о МКДП

• Синдактилия

• Аномалии развития гортани и трахеи:
о Могут вызывать сужение и последующую обструкцию верхних дыхательных путей:
- Легкие увеличены, гиперэхогенны
- Эвентрация диафрагмы
- Сдавление сердца
- Характерен асцит, иногда выраженный

• Маловодие вследствие пороков развития почек

• 3D УЗИ позволяет исследовать черты лица, однако возможности метода нередко ограничены маловодием

Лучевые признаки синдрома Фрейзера у плода
(Слева) УЗИ плода в 20 нед., поперечная плоскость. Срез через глазницы. Определяется микрофтальм. Межглазничное расстояние кажется достаточно большим (в норме это расстояние соответствует ширине одного глазного яблока), что объясняется уменьшением размеров глазных яблок, как в данном случае, или гипертелоризмом.
(Справа) Тот же плод. УЗИ брюшной полости. Визуализируется мультикистозная дисплазированная левая почка в правом почечном ложе почка отсутствует. Сочетание пороков развития почек и органа зрения позволяет заподозрить синдром Фрейзера.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Фрейдера у плода:

1. Анофтальм, микрофтальм:
• Т13
• Синдром Уокера-Варбург: врожденная мышечная дистрофия в сочетании с пороками развития головного мозга и органа зрения:
о Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело имеет вид гиперэхогенных полос или объемного образования внутри глазницы
• Синдром CHARGE: колобома, порок сердца, атрезия хоан, задержка умственного развития, аномалии гениталий и органа слуха
• Аномалии развития органа зрения, вызванные мутацией гена SOX2

2. CAKUT:
• Аномалии развития мочевыводящих путей часто обозначают термином «врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей» (congenital anomalies of kidney or urinary tract)
• CAKUT в сочетании с внепочечными проявлениями характерны для многих синдромов, отдельные признаки которых нередко совпадают
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, или синдром делеции 4р: делеция дистального конца короткого плеча хромосомы 4; лицевая дизморфия, задержка роста и умственного развития, CAKUT
• Гипоплазия почек: ВМР4, SIX2\ микрофтальм, расщелина верхней губы, гипоплазия или дисплазия почек
• Синдром Барде-Бидля: многие гены, кодирующие функциональные протеины цилий; ретинопатия, аномалии развития пальцев, ожирение, мужской гипогонадизм, дисплазия почек
• Синдром Смита-Лемли-Опица: ген, кодирующий фермент, необходимый для биосинтеза холестерина (DHCR7); лицевая дизморфия, микроцефалия, синдактилия, нарушение умственного развития, дисплазия почек
• Бранхио-ото-ренальный синдром: EYA1, SIX1, SIX5, MYOG; тугоухость, боковые кисты шеи, CAKUT
• Колобома-ренальный синдром: РАХ2; колобома сосудистой оболочки глаза, CAKUT

Лучевые признаки синдрома Фрейзера у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ грудной клетки, фронтальный срез. Легкие расширены и гиперэхогенны вследствие врожденной обструкции верхних дыхательных путей. Диафрагма уплощена. Также определяется маловодие, связанное с наличием аномалий развития почек.
(Справа) МРТ плода в 27 нед., Т2-ВИ, поперечная плоскость. Выраженный двусторонний микрофтальм является одной из отличительных черт синдрома Фрейзера.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Во многих случаях заболевание возникает в результате кровосмешения
о Мутации генов FRAS1, FREM2 и GRIP1:
- Все указанные гены участвуют во взаимодействии между зачатком мочеточника и метанефрогенной мезенхимой

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Наиболее явной патологией являются аномалии развития почек:
- Проводят тщательный поиск других патологий
• Для диагностики заболевания в постнатальном периоде оценивают наличие «больших» и «малых» критериев:
о «Большие» критерии:
- Криптофтальм
- Патология мочевыводящих путей
- Гениталии промежуточного типа
- Пороки развития гортани и трахеи
- Положительный семейный анамнез
о «Малые» критерии:
- Аноректальные аномалии
- Дисплазия ушных раковин
- Нарушения оссификации черепа
- Расщелина верхней губы и нёба
- Пупочная грыжа

2. Демографические особенности:
• 1:200 000 живых новорожденных
• 1:10 000 плодов

3. Естественное течение и прогноз:
• Заболевание часто имеет летальный исход
• Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести аномалий
• У многих выживших детей отмечаются задержка развития и низкий интеллект

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Пороки развития почек и мочевыводящих путей у плодов встречаются довольно часто и могут быть изолированными, однако следует всегда проводить поиск внепочечной патологии
• Патология почек и лица характерна для многих синдромов

ж) Список использованной литературы:
1. Ozemri Sag S et al: A novel mutation in the FRAS1 gene in a patient with Fraser syndrome. Genet Couns. 26(1):21—7, 2015
2. Kohl S et al: Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract. J Am Soc Nephrol. 25(9): 1917-22, 2014
3. Barisic I et al: Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. Am J Med Genet A. 161A(5):1012-8, 2013
4. Mesens T et al: Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) as part of Fraser syndrome: ultrasound and autopsy findings. Genet Couns. 24(4):367-71, 2013

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.