МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при муковисцидозе у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Муковисцидоз (МВ)

2. Определения:
• Мультисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное нарушением транспорта ионов хлора через эпителиальные ткани

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Во II триместре определяется гиперэхогенный кишечник, который к III триместру часто прогрессирует до дилатации кишечника

Лучевые признаки муковисцидоза у плода
(Слева) УЗИ плода в 17 нед., сагиттальная плоскость. Определяются гиперэхогенные петли кишечника («яркие, как кость»). В случае выявления необходимо исключить все причины гиперэхогенности кишечника, включая муковисцидоз (МВ), анеуплоидию, инфицирование, пороки развития кишечника и кровотечение в анамнезе (заглатывание крови).
(Справа) Препятствием для прохождения контрастного вещества в данном случае является меконий. Определяются микроколон, а также многочисленные дефекты наполнения из-за скопления мекония в дистальном участке подвздошной кишки. Данная картина характерна для мекониевого илеуса при муковисцидозе (МВ).

2. УЗИ при муковисцидозе у плода:
• Гиперэхогенный кишечник во II триместре:
о Эхогенность кишечника превышает эхогенность костной ткани (патология)
о Усиление эхогенности связывают со скоплением слизи в просвете кишечника
о Величина риска МВ у плода с гиперэхогенным кишечником, по данным различных исследований, варьирует:
- По результатам крупного исследования, МВ диагностировали в 9,9% случаев гиперэхогенного кишечника
• Мекониевый илеус:
о Расширенный, гиперэхогенный тонкий кишечник
о Ультразвуковая картина может быть неотличима от таковой при атрезии подвздошной кишки
• Перфорация кишечника с мекониевым перитонитом:
о У 8% плодов с мекониевым перитонитом присутствует МВ

в) Дифференциальная диагностика муковисцидоза у плода:

1. Другие причины гиперэхогенности кишечника:
• Анеуплоидия, в частности Т21:
о Находят сопутствующую патологию, а также «малые» маркеры
• Инфицирование:
о Чаще всего - ЦМВ
• Ишемия кишечника
• Заглатывание крови

2. Атрезия подвздошной кишки:
• Ультразвуковая картина может быть неотличима от таковой при МВ

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Мутации гена, кодирующего трансмембранный регулятор MB (CFTR):
- В настоящее время известно >1700 мутаций
- Генетические факторы
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (риск повторного возникновения - 25%)

Лучевые признаки муковисцидоза у плода
(Слева) УЗИ плода в 33 нед. Расчетный риск муковисцидоза (МВ) - 25%. Определяются незначительный асцит и умеренно гиперэхогенные петли кишечника.
(Справа) Тот же случай. Визуализируются признаки перфорации кишечника с мекониевым перитонитом: петля расширенного кишечника асцит, гиперэхогенный кишечник. В постнатальном периоде подтвержден диагноз муковисцидоза (МВ) и мекониевого перитонита. Несмотря на возможное совпадение ультразвуковой картины с атрезией подвздошной кишки, расширение дистального отдела тонкого кишечника следует всегда рассматривать как диагностический признак муковисцидоза (МВ).

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Исследование на МВ входит в программу неонатального скрининга:
о Способствует ранней диагностике и своевременному лечению, позволяющему предотвратить развитие тяжелого дефицита питательных веществ
• У новорожденных заболевание может впервые проявиться задержкой отхождения мекония или отсутствием прибавки массы тела
• Преимущественное поражение дыхательной системы:
о Рецидивирующие инфекции, образование слизистых пробок
о Бронхоэктазия, гиперинфляция легких, поликистоз, спонтанный пневмоторакс
о Полипы носа, синуситы
• Поражение ЖКТ:
о Мальабсорбция вследствие недостаточности поджелудочной железы; СД (пожизненный риск - 40-50%)
• Мужское бесплодие вследствие врожденного отсутствия семявыносящих протоков
о Семявыносящие протоки закупорены слизью

2. Демографические особенности:
• 1:2500 родов среди неиспаноязычных белых; МВ страдают 30 000 детей и взрослых в США (в мире - 70 000)
• Уровень носительства: евреи-ашкеназы - 1/24; неиспаноязычные белые - 1/25; американцы азиатского происхождения -1/94
• Заболеваемость достигает максимума среди североевропеоидов:
о Самая частая мутация гена CFTR, delta F508, присутствует у 85% европеоидов с МВ

3. Естественное течение и прогноз:
• Медианная продолжительность жизни в настоящее время составляет 37,4 года, хотя прогнозируемая продолжительность жизни продолжает увеличиваться:
о Ожидаемая продолжительность жизни для нынешних детей составит более 40 лет; при сохранной функции поджелудочной железы она может достигать более 50 лет

4. Лечение муковисцидоза у плода:
• Гиперэхогенный кишечник по УЗИ → скрининг родителей на генетические мутации
• Для обнаружения мутации у плода выполняют амниоцентез:
о Неинвазивные методы диагностики находятся на стадии разработки
• Генетическое консультирование:
о При наличии в анамнезе установленной мутации во время последующих беременностей могут быть предложены биопсия ворсин хориона или преимплантационная генетическая диагностика
о Стандарт медицинской помощи: скрининг на муковисцидоз (МВ) предлагается всем беременным женщинам или женщинам, планирующим беременность:
- Чувствительность скрининга в различных этнических группах варьирует: от <50% для уроженцев Азии до 94% для евреев-ашкеназов

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Обычное УЗИ не позволяет исключить муковисцидоз (МВ):
о Гиперэхогенный кишечник или мекониевый илеус определяются только в 11% случаев
• Отрицательные результаты скрининга на наличие мутаций не позволяют исключить носительство:
о Отрицательные результаты скрининга для неиспаноязычных белых (априорный риск - 1/25) означают наличие остаточного риска носительства величиной 1/200
• Ультразвуковая картина мекониевого илеуса может быть неотличима от таковой при атрезии подвздошной кишки: о Во всех случаях кишечной непроходимости у плода предлагают клиническое обследование на МВ

ж) Список использованной литературы:
1. Langfelder-Schwind Е et al: Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 23(1):5—15, 2014
2. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics: ACOG Committee Opinion No. 486: Update on carrier screening for cystic fibrosis. Obstet Gynecol. 117(4): 1028-31, 2011

Видео этиология, патогенез муковисцидоза

- Также рекомендуем "Лучевые признаки диабетической эмбриопатии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.