МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Фрейзера у плода

а) Терминология:
• Синдром, включающий криптофтальм и синдактилию

б) Лучевая диагностика:
• Глазные яблоки отсутствуют или уменьшены:
о Диаметр глазных яблок соотносят с нормативными данными
• Пороки развития мочевыводящих путей
• Синдактилия
• Пороки развития гортани или трахеи могут стать причиной сужения дыхательных путей и, как следствие, обструкции верхних дыхательных путей

Лучевые признаки синдрома Фрейзера у плода
(Слева) УЗИ плода в 20 нед., поперечная плоскость. Срез через глазницы. Определяется микрофтальм. Межглазничное расстояние кажется достаточно большим (в норме это расстояние соответствует ширине одного глазного яблока), что объясняется уменьшением размеров глазных яблок, как в данном случае, или гипертелоризмом.
(Справа) Тот же плод. УЗИ брюшной полости. Визуализируется мультикистозная дисплазированная левая почка в правом почечном ложе почка отсутствует. Сочетание пороков развития почек и органа зрения позволяет заподозрить синдром Фрейзера.
Лучевые признаки синдрома Фрейзера у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ грудной клетки, фронтальный срез. Легкие расширены и гиперэхогенны вследствие врожденной обструкции верхних дыхательных путей. Диафрагма уплощена. Также определяется маловодие, связанное с наличием аномалий развития почек.
(Справа) МРТ плода в 27 нед., Т2-ВИ, поперечная плоскость. Выраженный двусторонний микрофтальм является одной из отличительных черт синдрома Фрейзера.

в) Дифференциальная диагностика:
• Анофтальм, микрофтальм:
о Т13, синдромы Уокера-Варбург и CHARGE
• Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей, а также внепочечные проявления синдрома Фрейзера характерны для многих других синдромов:
о Бранхио-ото-ренальный, Вольфа-Хиршхорна, Барде-Бидля, Смита-Лемли-Опица и колобома-ренальный

г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации генов FRAS1, FREM2 и GRIP1:
о Все указанные гены участвуют во взаимодействии между зачатком мочеточника и метанефрогенной мезенхимой

д) Клинические особенности:
• Синдром, диагностированный пренатально, летален
• Продолжительность жизни зависит от количества и степени тяжести патологии

е) Особенности диагностики:
• Пороки развития почек и мочевыводящих путей у плодов встречаются довольно часто и могут быть изолированными, однако в любом случае необходимо проводить поиск внепочечных проявлений синдрома
• Пороки развития почек и лица характерны для многих синдромов

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Фрейзера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.