а) Терминология:
• Синдром, включающий криптофтальм и синдактилию
б) Лучевая диагностика:
• Глазные яблоки отсутствуют или уменьшены:
о Диаметр глазных яблок соотносят с нормативными данными
• Пороки развития мочевыводящих путей
• Синдактилия
• Пороки развития гортани или трахеи могут стать причиной сужения дыхательных путей и, как следствие, обструкции верхних дыхательных путей
(Слева) УЗИ плода в 20 нед., поперечная плоскость. Срез через глазницы. Определяется микрофтальм. Межглазничное расстояние кажется достаточно большим (в норме это расстояние соответствует ширине одного глазного яблока), что объясняется уменьшением размеров глазных яблок, как в данном случае, или гипертелоризмом.
(Справа) Тот же плод. УЗИ брюшной полости. Визуализируется мультикистозная дисплазированная левая почка в правом почечном ложе почка отсутствует. Сочетание пороков развития почек и органа зрения позволяет заподозрить синдром Фрейзера.
(Слева) Тот же плод. УЗИ грудной клетки, фронтальный срез. Легкие расширены и гиперэхогенны вследствие врожденной обструкции верхних дыхательных путей. Диафрагма уплощена. Также определяется маловодие, связанное с наличием аномалий развития почек.
(Справа) МРТ плода в 27 нед., Т2-ВИ, поперечная плоскость. Выраженный двусторонний микрофтальм является одной из отличительных черт синдрома Фрейзера.
в) Дифференциальная диагностика:
• Анофтальм, микрофтальм:
о Т13, синдромы Уокера-Варбург и CHARGE
• Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей, а также внепочечные проявления синдрома Фрейзера характерны для многих других синдромов:
о Бранхио-ото-ренальный, Вольфа-Хиршхорна, Барде-Бидля, Смита-Лемли-Опица и колобома-ренальный
г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации генов FRAS1, FREM2 и GRIP1:
о Все указанные гены участвуют во взаимодействии между зачатком мочеточника и метанефрогенной мезенхимой
д) Клинические особенности:
• Синдром, диагностированный пренатально, летален
• Продолжительность жизни зависит от количества и степени тяжести патологии
е) Особенности диагностики:
• Пороки развития почек и мочевыводящих путей у плодов встречаются довольно часто и могут быть изолированными, однако в любом случае необходимо проводить поиск внепочечных проявлений синдрома
• Пороки развития почек и лица характерны для многих синдромов