МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки муковисцидоза у плода

а) Терминология:
• Мультисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное нарушением транспорта ионов хлора через эпителиальные ткани

б) Лучевая диагностика:
• Во II триместре определяется гиперэхогенный кишечник, который к III триместру часто прогрессирует до дилатации кишечника:
о Эхогенность кишечника, превышающая эхогенность костной ткани, считается патологической
• Мекониевый илеус:
о Петли тонкого кишечника расширены, гиперэхогенны
о Может выглядеть неотличимо от атрезии подвздошной кишки

Лучевые признаки муковисцидоза у плода
(Слева) УЗИ плода в 17 нед., сагиттальная плоскость. Определяются гиперэхогенные петли кишечника («яркие, как кость»). В случае выявления необходимо исключить все причины гиперэхогенности кишечника, включая муковисцидоз (МВ), анеуплоидию, инфицирование, пороки развития кишечника и кровотечение в анамнезе (заглатывание крови).
(Справа) Препятствием для прохождения контрастного вещества в данном случае является меконий. Определяются микроколон, а также многочисленные дефекты наполнения из-за скопления мекония в дистальном участке подвздошной кишки. Данная картина характерна для мекониевого илеуса при муковисцидозе (МВ).
Лучевые признаки муковисцидоза у плода
(Слева) УЗИ плода в 33 нед. Расчетный риск муковисцидоза (МВ) - 25%. Определяются незначительный асцит и умеренно гиперэхогенные петли кишечника.
(Справа) Тот же случай. Визуализируются признаки перфорации кишечника с мекониевым перитонитом: петля расширенного кишечника асцит, гиперэхогенный кишечник. В постнатальном периоде подтвержден диагноз муковисцидоза (МВ) и мекониевого перитонита. Несмотря на возможное совпадение ультразвуковой картины с атрезией подвздошной кишки, расширение дистального отдела тонкого кишечника следует всегда рассматривать как диагностический признак муковисцидоза (МВ).

в) Дифференциальная диагностика:
• Другие возможные причины гиперэхогенности кишечника:
о Анеуплоидия, в частности Т21
о Инфицирование
о Заглатывание крови
• Атрезия подвздошной кишки

г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обусловлено мутациями гена, кодирующего трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR)
• В настоящее время известно >1700 мутаций
• Аутосомно-рецессивный тип наследования (риск повторного возникновения - 25%)

д) Клинические особенности:
• Тестирование на муковисцидоз (МВ) входит в программу неонатального скрининга
• У многих новорожденных заболевание впервые проявляется в виде задержки отхождения мекония или отсутствия прибавки массы тела
• Чаще всего поражены дыхательные пути и ЖКТ
• Мужское бесплодие
• Медианная продолжительность жизни составляет менее 40 лет

е) Особенности диагностики:
• Обычное УЗИ не позволяет исключить МВ
• Отрицательные результаты генетического скрининга не позволяют полностью исключить носительство заболевания
• Во всех случаях кишечной непроходимости и гиперэхогенности кишечника показано обследование на МВ

Видео этиология, патогенез муковисцидоза

- Также рекомендуем "УЗИ при муковисцидозе у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.