а) Терминология:
• Мультисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное нарушением транспорта ионов хлора через эпителиальные ткани
б) Лучевая диагностика:
• Во II триместре определяется гиперэхогенный кишечник, который к III триместру часто прогрессирует до дилатации кишечника:
о Эхогенность кишечника, превышающая эхогенность костной ткани, считается патологической
• Мекониевый илеус:
о Петли тонкого кишечника расширены, гиперэхогенны
о Может выглядеть неотличимо от атрезии подвздошной кишки
(Слева) УЗИ плода в 17 нед., сагиттальная плоскость. Определяются гиперэхогенные петли кишечника («яркие, как кость»). В случае выявления необходимо исключить все причины гиперэхогенности кишечника, включая муковисцидоз (МВ), анеуплоидию, инфицирование, пороки развития кишечника и кровотечение в анамнезе (заглатывание крови).
(Справа) Препятствием для прохождения контрастного вещества в данном случае является меконий. Определяются микроколон, а также многочисленные дефекты наполнения из-за скопления мекония в дистальном участке подвздошной кишки. Данная картина характерна для мекониевого илеуса при муковисцидозе (МВ).
(Слева) УЗИ плода в 33 нед. Расчетный риск муковисцидоза (МВ) - 25%. Определяются незначительный асцит и умеренно гиперэхогенные петли кишечника.
(Справа) Тот же случай. Визуализируются признаки перфорации кишечника с мекониевым перитонитом: петля расширенного кишечника асцит, гиперэхогенный кишечник. В постнатальном периоде подтвержден диагноз муковисцидоза (МВ) и мекониевого перитонита. Несмотря на возможное совпадение ультразвуковой картины с атрезией подвздошной кишки, расширение дистального отдела тонкого кишечника следует всегда рассматривать как диагностический признак муковисцидоза (МВ).
в) Дифференциальная диагностика:
• Другие возможные причины гиперэхогенности кишечника:
о Анеуплоидия, в частности Т21
о Инфицирование
о Заглатывание крови
• Атрезия подвздошной кишки
г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обусловлено мутациями гена, кодирующего трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR)
• В настоящее время известно >1700 мутаций
• Аутосомно-рецессивный тип наследования (риск повторного возникновения - 25%)
д) Клинические особенности:
• Тестирование на муковисцидоз (МВ) входит в программу неонатального скрининга
• У многих новорожденных заболевание впервые проявляется в виде задержки отхождения мекония или отсутствия прибавки массы тела
• Чаще всего поражены дыхательные пути и ЖКТ
• Мужское бесплодие
• Медианная продолжительность жизни составляет менее 40 лет
е) Особенности диагностики:
• Обычное УЗИ не позволяет исключить МВ
• Отрицательные результаты генетического скрининга не позволяют полностью исключить носительство заболевания
• Во всех случаях кишечной непроходимости и гиперэхогенности кишечника показано обследование на МВ
