Лучевые признаки синдрома Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
а) Терминология:
• Редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся характерными чертами лица, задержкой роста, нарушением умственного развития, пороками развития конечностей, патологией ЖКТ, пороками сердца и гипертрихозом
б) Лучевая диагностика:
• Редукционные пороки верхних конечностей, монодактилия
• Микрогнатия, выступающая верхняя губа или губной желобок:
о Лучшим образом определяется при исследовании профиля плода
• ВДГ, редко двусторонняя:
о Широкий спектр других патологий ЖКТ
• Выраженная ЗРП, нередко возникающая на ранних сроках
(Слева) УЗИ плода во II триместре. СКДЛ. Средняя часть лица уплощена, нос укорочен. Отмечаются высту-пающий губной желобок и микрогнатия.
(Справа) Клиническая фотография доношенного новорожденного с СКДЛ. Характерные признаки синдрома: тонкие брови длинные ресницы, выступающий губной желобок э и микрогнатия. Также присутствуют двусторонние редукционные дефекты конечностей.
(Слева) 3D УЗИ плода в III триместре. Отчетливо определяется дефект конечности. Эти и другие аномалии, а также прогрессирующая задержка роста во II триместре позволили предположить СКДЛ.
(Справа) Тот же новорожденный с редукционным дефектом конечности. Дефект напоминает расщепление кисти. Характер дефектов конечностей при СКДЛ широко варьирует.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Корнелии де Ланге:
• Синдром Фринса
• Анеуплоидия:
о Синдром Паллистера-Киллиана (мозаичная тетрасомия 12р)
о Частичная дупликация 3q о Т18
г) Патологоанатомические особенности:
• Наиболее часто встречающийся вариант когезинопатии (заболевания, характеризующегося нарушением функционирования когезиновых комплексов)
д) Клинические особенности:
• Характерные черты лица:
о Тонкие дугообразные брови («подведенные»); вытянутый сглаженный губной желобок; тонкие губы; серповидный рот; синофриз (сросшиеся брови); длинные ресницы; птоз; антимонголоидный разрез глаз; запавшая переносица; ноздри, вывернутые кпереди; микрогнатия
• Степень тяжести проявлений варьирует
• Задержка умственного развития (от умеренной до критической)
• Выраженная задержка речевого и вербального развития, тугоухость, судороги (11-23%)
• Поведенческий фенотип: склонность к членовредительству, агрессивность, нарушение сна, аутистическое поведение
