МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода

а) Терминология:
• Редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся характерными чертами лица, задержкой роста, нарушением умственного развития, пороками развития конечностей, патологией ЖКТ, пороками сердца и гипертрихозом

б) Лучевая диагностика:
• Редукционные пороки верхних конечностей, монодактилия
• Микрогнатия, выступающая верхняя губа или губной желобок:
о Лучшим образом определяется при исследовании профиля плода
• ВДГ, редко двусторонняя:
о Широкий спектр других патологий ЖКТ
• Выраженная ЗРП, нередко возникающая на ранних сроках

Лучевые признаки синдрома Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. СКДЛ. Средняя часть лица уплощена, нос укорочен. Отмечаются высту-пающий губной желобок и микрогнатия.
(Справа) Клиническая фотография доношенного новорожденного с СКДЛ. Характерные признаки синдрома: тонкие брови длинные ресницы, выступающий губной желобок э и микрогнатия. Также присутствуют двусторонние редукционные дефекты конечностей.
Лучевые признаки синдрома Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода
(Слева) 3D УЗИ плода в III триместре. Отчетливо определяется дефект конечности. Эти и другие аномалии, а также прогрессирующая задержка роста во II триместре позволили предположить СКДЛ.
(Справа) Тот же новорожденный с редукционным дефектом конечности. Дефект напоминает расщепление кисти. Характер дефектов конечностей при СКДЛ широко варьирует.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Корнелии де Ланге:
• Синдром Фринса
• Анеуплоидия:
о Синдром Паллистера-Киллиана (мозаичная тетрасомия 12р)
о Частичная дупликация 3q о Т18

г) Патологоанатомические особенности:
• Наиболее часто встречающийся вариант когезинопатии (заболевания, характеризующегося нарушением функционирования когезиновых комплексов)

д) Клинические особенности:
• Характерные черты лица:
о Тонкие дугообразные брови («подведенные»); вытянутый сглаженный губной желобок; тонкие губы; серповидный рот; синофриз (сросшиеся брови); длинные ресницы; птоз; антимонголоидный разрез глаз; запавшая переносица; ноздри, вывернутые кпереди; микрогнатия
• Степень тяжести проявлений варьирует
• Задержка умственного развития (от умеренной до критической)
• Выраженная задержка речевого и вербального развития, тугоухость, судороги (11-23%)
• Поведенческий фенотип: склонность к членовредительству, агрессивность, нарушение сна, аутистическое поведение

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Корнелии де Ланге (СКДЛ) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.