МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Карпентера у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Акроцефалополисиндактилия 2-го типа

2. Определения:
• Синдром характеризуется преаксиальной полидактилией, синдактилией со сращением мягких тканей, пороками сердца, дефектами брюшной стенки, краниосиностозом нескольких швов

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Аномальная форма черепа, проптоз и синдактилия кистей и стоп по УЗИ во II триместре

Синдром Карпентера у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Карпентера. Пальцы кистей окаты в кулаки. У новорожденного диагностирована синдактилия. Обращают внимание уменьшенные глазницы и проптоз, характерный для данного синдрома.
(Справа) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с синдромом Карпентера. Определяются классические признаки синдрома: выраженный проптоз выступающая переносица и короткий нос, низкорасположенные ушные раковины, выступающие теменные бугры вследствие краниосиностоза.

2. УЗИ при синдроме Карпентера у плода:
• Краниосиностоз приводит к уменьшению размеров глазниц и появлению проптоза
• Пороки сердца (30-50% случаев):
о Дефекты перегородок сердца, стеноз легочного ствола, тетрада Фалло
• Преаксиальная полидактилия с частичной синдактилией:
о Кисти могут иметь вид сжатых в кулаки
о Полисиндактилия не является обязательным признаком синдрома
о Брахидактилия
• Дефекты брюшной стенки:
о Омфалоцеле, грыжа

3. Рентгенография при синдроме Карпентера у плода:
• Важное значение в диагностике синдрома имеет рентгенография в постнатальном периоде:
о Краниосиностоз сагиттального, ламбдовидного и венечного швов
о Форма черепа варьирует, может определяться череп в форме трилистника
о Вальгусная деформация коленных суставов, латеральный вывих надколенника, развернутые крылья тазовых костей, уплощение вертлужной впадины
о Укорочение или гипоплазия средних фаланг пальцев, удвоение фаланг I пальца

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о С целью исключения скелетной дисплазии выполняют исследование конечностей
о Тщательный поиск признаков пороков сердца и дефектов брюшной стенки

Синдром Карпентера у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Карпентера. Аномальная форма черепа связана с краниосиностозом. Также отмечаются проптоз с выворотом нижнего века, короткий нос и вывернутые кпереди ноздри. Рот также значительно уменьшен.
(Справа) Клиническая фотография. Синдром Карпентера, сложная полисиндактилия. I палец кисти расширен (при рентгенографии определялось его удвоение), присутствует синдактилия остальных пальцев.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Карпентера у плода:

1. Синдром Апера:
• Акроцефалосиндактилия 1 -го типа
• Сложная синдактилия пальцев кистей и стоп (по форме напоминающая варежку)
• Краниосиностоз и турри-брахицефалия
• Расширение и вальгусная деформация больших пальцев
• Задержка умственного развития

2. Синдром Пфайффера:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа
• Выраженный краниосиностоз, нередко определяется череп в форме трилистника
• Расширение дистальных фаланг больших пальцев кистей и стоп с центральной синдактилией

3. Синдром Крузона:
• Выраженный проптоз, гипертелоризм
• Краниосиностоз нескольких швов
• Синдактилия не является обязательным признаком

4. Синдром Сетре-Чотзена:
• Краниосиностоз венечных и ламбдовидных швов
• Высокий уплощенный лоб, дисплазированные ушные раковины
• Частичная синдактилия пальцев кистей и стоп

5. Синдром Барде-Бидля:
• Постаксиальная полидактилия, синдактилия, брахидактилия
• Кисты почек
• Дистрофия сетчатки
• Нарушение умственного развития, гипогонадизм

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования, присутствует генетическая гетерогенность:
- Гомозиготные мутации гена RAB23 на сегменте 6р11
о Проявления синдрома Карпентера связаны с левоправой асимметрией, обусловленной гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена MEGF8 на сегменте 19q13

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• В постнатальном периоде:
о Брахидактилия с расширением больших пальцев кисти, синдактилия со сращением мягких тканей
о Дистопия внутреннего угла глазной щели (латеральное смещение внутреннего угла), антимонголоидный разрез глаз
о Аномалии зубов с задержкой прорезывания и смены молочных зубов, гиподонтия
о Гипогонадизм

2. Естественное течение и прогноз:
• Часто наблюдают туловищное ожирение
• Степень умственного развития варьирует (диапазон IQ: 52-104)
• Нарушения артикуляции и мелкой моторики

3. Лечение синдрома Карпентера у плода:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Рекомендовано генетическое консультирование
• Нейрохирургическое лечение краниосиностоза:
о Влияние краниосиностоза на умственные способности варьирует
• Хирургическая коррекция пороков сердца и дефектов брюшной стенки
• Хирургическое лечение полисиндактилии, направленное на улучшение функций кистей

е) Список использованной литературы:
1. Науе D et al: Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet A. 164A(11):2926—30, 2014
2. Kadakia S et al: Carpenter syndrome: a review for the craniofacial surgeon. J Craniofac Surg. 25(5): 1653—7, 2014
3. Victorine AS et al: Prenatal diagnosis of Carpenter syndrome: looking beyond craniosynostosis and polysyndactyly. Am J Med Genet A. 164 A(3): 820-3, 2014
4. Bhardwaj M et al: Caesarean section in a parturient with Carpenter syndrome and corrected Tetralogy of Fallot. Int J Obstet Anesth. 22(3):251—4-, 2013

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.