1. Синонимы:
• Акроцефалополисиндактилия 2-го типа
2. Определения:
• Синдром характеризуется преаксиальной полидактилией, синдактилией со сращением мягких тканей, пороками сердца, дефектами брюшной стенки, краниосиностозом нескольких швов
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Аномальная форма черепа, проптоз и синдактилия кистей и стоп по УЗИ во II триместре
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Карпентера. Пальцы кистей окаты в кулаки. У новорожденного диагностирована синдактилия. Обращают внимание уменьшенные глазницы и проптоз, характерный для данного синдрома.
(Справа) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с синдромом Карпентера. Определяются классические признаки синдрома: выраженный проптоз выступающая переносица и короткий нос, низкорасположенные ушные раковины, выступающие теменные бугры вследствие краниосиностоза.
2. УЗИ при синдроме Карпентера у плода:
• Краниосиностоз приводит к уменьшению размеров глазниц и появлению проптоза
• Пороки сердца (30-50% случаев):
о Дефекты перегородок сердца, стеноз легочного ствола, тетрада Фалло
• Преаксиальная полидактилия с частичной синдактилией:
о Кисти могут иметь вид сжатых в кулаки
о Полисиндактилия не является обязательным признаком синдрома
о Брахидактилия
• Дефекты брюшной стенки:
о Омфалоцеле, грыжа
3. Рентгенография при синдроме Карпентера у плода:
• Важное значение в диагностике синдрома имеет рентгенография в постнатальном периоде:
о Краниосиностоз сагиттального, ламбдовидного и венечного швов
о Форма черепа варьирует, может определяться череп в форме трилистника
о Вальгусная деформация коленных суставов, латеральный вывих надколенника, развернутые крылья тазовых костей, уплощение вертлужной впадины
о Укорочение или гипоплазия средних фаланг пальцев, удвоение фаланг I пальца
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о С целью исключения скелетной дисплазии выполняют исследование конечностей
о Тщательный поиск признаков пороков сердца и дефектов брюшной стенки
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Карпентера. Аномальная форма черепа связана с краниосиностозом. Также отмечаются проптоз с выворотом нижнего века, короткий нос и вывернутые кпереди ноздри. Рот также значительно уменьшен.
(Справа) Клиническая фотография. Синдром Карпентера, сложная полисиндактилия. I палец кисти расширен (при рентгенографии определялось его удвоение), присутствует синдактилия остальных пальцев.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Карпентера у плода:
1. Синдром Апера:
• Акроцефалосиндактилия 1 -го типа
• Сложная синдактилия пальцев кистей и стоп (по форме напоминающая варежку)
• Краниосиностоз и турри-брахицефалия
• Расширение и вальгусная деформация больших пальцев
• Задержка умственного развития
2. Синдром Пфайффера:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа
• Выраженный краниосиностоз, нередко определяется череп в форме трилистника
• Расширение дистальных фаланг больших пальцев кистей и стоп с центральной синдактилией
3. Синдром Крузона:
• Выраженный проптоз, гипертелоризм
• Краниосиностоз нескольких швов
• Синдактилия не является обязательным признаком
4. Синдром Сетре-Чотзена:
• Краниосиностоз венечных и ламбдовидных швов
• Высокий уплощенный лоб, дисплазированные ушные раковины
• Частичная синдактилия пальцев кистей и стоп
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования, присутствует генетическая гетерогенность:
- Гомозиготные мутации гена RAB23 на сегменте 6р11
о Проявления синдрома Карпентера связаны с левоправой асимметрией, обусловленной гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена MEGF8 на сегменте 19q13
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• В постнатальном периоде:
о Брахидактилия с расширением больших пальцев кисти, синдактилия со сращением мягких тканей
о Дистопия внутреннего угла глазной щели (латеральное смещение внутреннего угла), антимонголоидный разрез глаз
о Аномалии зубов с задержкой прорезывания и смены молочных зубов, гиподонтия
о Гипогонадизм
2. Естественное течение и прогноз:
• Часто наблюдают туловищное ожирение
• Степень умственного развития варьирует (диапазон IQ: 52-104)
• Нарушения артикуляции и мелкой моторики
3. Лечение синдрома Карпентера у плода:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Рекомендовано генетическое консультирование
• Нейрохирургическое лечение краниосиностоза:
о Влияние краниосиностоза на умственные способности варьирует
• Хирургическая коррекция пороков сердца и дефектов брюшной стенки
• Хирургическое лечение полисиндактилии, направленное на улучшение функций кистей
е) Список использованной литературы:
1. Науе D et al: Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet A. 164A(11):2926—30, 2014
2. Kadakia S et al: Carpenter syndrome: a review for the craniofacial surgeon. J Craniofac Surg. 25(5): 1653—7, 2014
3. Victorine AS et al: Prenatal diagnosis of Carpenter syndrome: looking beyond craniosynostosis and polysyndactyly. Am J Med Genet A. 164 A(3): 820-3, 2014
4. Bhardwaj M et al: Caesarean section in a parturient with Carpenter syndrome and corrected Tetralogy of Fallot. Int J Obstet Anesth. 22(3):251—4-, 2013
