а) Терминология:
• Синоним: акроцефалосиндактилия 1-го типа
б) Лучевая диагностика:
• Аномальная форма черепа, часто с выступающими лобными буграми
• Тяжелая синдактилия кистей и стоп, определяемая по УЗИ во II триместре
• Гипоплазия средней части лица
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Апера. Определяются гипоплазия средней части лица и выступающие лобные бугры. Форма черепа изменена вследствие краниосиностоза венечного шва.
(Справа) 3D УЗИ мальчика с синдромом Апера в возрасте 3 мес. Поверхностная реконструкция боковой поверхности черепа. Отмечается двусторонний краниосиностоз венечного шва, обусловливающий турри-бра-хицефалию. Визуализируются характерные признаки синдрома: расширение венечного и сагиттального швов, гипоплазия средней части лица а также впалая переносица.
(Слева) Клиническая фотография. Рука ребенка, родившегося мертвым в III триместре. Синдромом Апера. Тяжелая синдактилия, по форме напоминающая варежку, вызвана сращением мягких и костных тканей пальцев.
(Справа) Тот же случай. Отмечаются характерные для синдрома Апера черты лица, двусторонняя тяжелая синдактилия кистей, «башенный» череп (краниосиностоз венечного шва), гипоплазия средней части лица, а также проптоз, обусловленный гипоплазией глазниц.
в) Дифференциальная диагностика:
• Другие синдромы, сопровождающиеся краниосиностозом и синдактилией:
о Синдром Пфайффера
о Синдром Карпентера
о Синдром Сетре-Чотзена
г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов 2 (FGFR2):
о Почти всегда - активирующая точечная мутация
• Аутосомно-доминантный тип наследования; почти всегда de novo
• Фактором риска является зрелый возраст отца
д) Клинические особенности:
• Двусторонний синостоз венечного шва
• Экзофтальм, гипертелоризм
• Аномалии прикуса и зубов
• Сложная синдактилия кистей и стоп
• Характерно нарушение умственного развития (IQ 44-90)
• Особенности лечения:
о Расширенное, комплексное хирургическое лечение синдактилии, целью которого служит улучшение функции кисти
о Ранняя пластика краниосиностоза не предотвращает задержку умственного развития
е) Особенности диагностики:
• При обнаружении аномального строения черепа выполняю! 3D УЗИ, позволяющее более детально исследовать аномалии конечностей и лица
