МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Апера у плода

а) Терминология:
• Синоним: акроцефалосиндактилия 1-го типа

б) Лучевая диагностика:
• Аномальная форма черепа, часто с выступающими лобными буграми
• Тяжелая синдактилия кистей и стоп, определяемая по УЗИ во II триместре
• Гипоплазия средней части лица

Лучевые признаки синдрома Апера у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Апера. Определяются гипоплазия средней части лица и выступающие лобные бугры. Форма черепа изменена вследствие краниосиностоза венечного шва.
(Справа) 3D УЗИ мальчика с синдромом Апера в возрасте 3 мес. Поверхностная реконструкция боковой поверхности черепа. Отмечается двусторонний краниосиностоз венечного шва, обусловливающий турри-бра-хицефалию. Визуализируются характерные признаки синдрома: расширение венечного и сагиттального швов, гипоплазия средней части лица а также впалая переносица.
Лучевые признаки синдрома Апера у плода
(Слева) Клиническая фотография. Рука ребенка, родившегося мертвым в III триместре. Синдромом Апера. Тяжелая синдактилия, по форме напоминающая варежку, вызвана сращением мягких и костных тканей пальцев.
(Справа) Тот же случай. Отмечаются характерные для синдрома Апера черты лица, двусторонняя тяжелая синдактилия кистей, «башенный» череп (краниосиностоз венечного шва), гипоплазия средней части лица, а также проптоз, обусловленный гипоплазией глазниц.

в) Дифференциальная диагностика:
• Другие синдромы, сопровождающиеся краниосиностозом и синдактилией:
о Синдром Пфайффера
о Синдром Карпентера
о Синдром Сетре-Чотзена

г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов 2 (FGFR2):
о Почти всегда - активирующая точечная мутация
• Аутосомно-доминантный тип наследования; почти всегда de novo
• Фактором риска является зрелый возраст отца

д) Клинические особенности:
• Двусторонний синостоз венечного шва
• Экзофтальм, гипертелоризм
• Аномалии прикуса и зубов
• Сложная синдактилия кистей и стоп
• Характерно нарушение умственного развития (IQ 44-90)
• Особенности лечения:
о Расширенное, комплексное хирургическое лечение синдактилии, целью которого служит улучшение функции кисти
о Ранняя пластика краниосиностоза не предотвращает задержку умственного развития

е) Особенности диагностики:
• При обнаружении аномального строения черепа выполняю! 3D УЗИ, позволяющее более детально исследовать аномалии конечностей и лица

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Апера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.