1. Синонимы:
• АДАМ (адгезия амниона, деформация, ампутация и мутиляция)
2. Определения:
• Общепринятая концепция происхождения отсутствует; наиболее очевидное объяснение - ущемление частей тела плода тяжами поврежденного амниона
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Изолированные или множественные дефекты; закономерность локализации дефектов отсутствует:
о Причудливые дефекты черепа и брюшной стенки, напоминающие глубокие порезы
• Отличительная особенность - асимметричная локализация дефектов
(Слева) УЗИ плода. Кончики пальцев соединены друг с другом и с большим пальцем короткой перетяжкой, которая лучше всего определялась при исследовании в режиме реального времени.
(Справа) 2D УЗИ. Определяется перетяжка, охватывающая пальцы одной руки На врезке - 3D-реконструкция противоположной кисти. Визуализируется ампутация пальцев.
2. УЗИ при синдроме амниотических перетяжек у плода:
• Перетяжки, находящиеся в околоплодных водах, имеют вид многочисленных тонких перегородок:
о Визуализация, в особенности при маловодий, может быть затруднена
о Могут ограничивать движения плода
• Наиболее частое проявление синдрома - дефекты конечностей:
о Обычно вовлечены пальцы рук и ног:
- Изолированные дефекты могут оставаться недиагностированными
о Ущемление конечности сопровождается дистальным отеком
о «Косолапость» и «косорукость»
о Множественные контрактуры суставов
о Псевдосиндактилия (слияние дистальных фаланг пальцев)
• Лицо и голова:
о Лицевые расщелины:
- Обычно вовлечена глазница только с одной стороны
о Энцефалоцеле, локализующееся не по черепным швам
• Дефекты грудной клетки:
о Эктопия сердца, расщелины ребер
• Дефекты брюшной стенки:
о Выпадение кишечника, напоминающее гастрошизис, выпадение печени, напоминающее омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря
• Маловодие обусловлено резорбцией жидкости, попадающей в пространство между амнионом и хорионом
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• При нетипичной локализации дефектов проводят тщательный поиск перетяжек:
о При исследовании плода необходимо изменять положение матери:
- Плод остается неподвижным
- Перетяжки ограничивают движение пораженных сегментов
- Изменение положения тела плода относительно стенок матки позволяет визуализировать короткие перетяжки
• Для оценки кровоснабжения конечностей выполняют ЦДК:
о Измеряют пульсационный индекс проксимальнее, дистальнее и в области самой перетяжки
о В норме кровоток симметричен и непрерывен с обеих сторон
о Измененный (но присутствующий) кровоток дистальнее перетяжки может стать показанием для хирургического лечения
о Наличие ЗРП или ЕАП затрудняет допплеровское исследование:
- ЗРП → асимметричный кровоток в верхних конечностях:
Компенсаторные механизмы, направленные на сохранение тканей головного мозга, приводят к усилению интенсивности кровотока в плечеголовном стволе и левой общей сонной артерии, вследствие чего интенсивность кровотока в левой верхней конечности меньше, чем в правой
- ЕАП:
Асимметрия кровотока в подвздошных и бедренных артериях
• Тщательное обследование монохориальной двойни после лечения фето-фетальной трансфузии:
о До 2% случаев ущемления конечностей или ущемления перетяжками имеют ятрогенную этиологию
(Слева) Патологоанатомическое исследование аналогичного случая. Пальцы кисти обернуты перетяжкой. Изолированные находки подобного рода могут не нести серьезных последствий, однако в данном случае в результате ущемления пуповины перетяжкой произошла внутриутробная смерть плода.
(Справа) ЦДК. Вблизи места прикрепления пуповины к плаценте визуализируется «ком» петель пуповины, к которому прилежит скопление перетяжек. Состояние плода не страдало. По поводу угрожающего отрыва пуповины во время родов было выполнено КС.
в) Дифференциальная диагностика синдрома амниотических перетяжек у плода:
1. Аномалии предшественника аллантоидного стебелька:
• Брюшная стенка плода соединена с плацентой
• Амнион является продолжением брюшины
• Пуповина отсутствует или укорочена
• Выраженный сколиоз
2. Другие «открытые» дефекты:
• Анатомическая локализация эмбриологически обусловлена:
о Анэнцефалия:
- Присутствуют обе глазницы
о Энцефалоцеле
о Расщелина верхней губы
о Гастрошизис
о Омфалоцеле
3. Дупликатуры плодного пузыря:
• Амниотическая оболочка обволакивает синехии, толстые у основания и с тонким свободным краем
• Анатомия и двигательная активность плода не страдают
4. Разделение амниотической и хориальной оболочек:
• Норма для ранних этапов беременности; части тела плода не ущемляются
• Возможна ятрогенная этиология
• Может сопутствовать анеуплоидии
(Слева) ТАУЗИ при одноплодной беременности. Определяются ткань головного мозга за пределами черепа и прилегающая амниотическая перетяжка отличие от изолированных ампутации или ущемления конечности, данный дефект летален.
(Справа) Фотография, полученная во время посмертного исследования. Амниотическая оболочка покрывает голову плода, образуя петлю ниже носа, и граничит с массивной лицевой расщелиной. Присутствуют только одна глазница и одно полушарие головного мозга, находящееся за пределами черепной коробки.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Заболевание возникает случайным образом, не связано с анеуплоидией
о Возможно повторное возникновение синдрома амниотических перетяжек (редко) как проявление синдрома Элерса-Данло и буллезного эпидермолиза
• Известные факторы риска:
о Наркомания: употребление метадона, диэтиламида лизергиновой кислоты
о Травматизм матери, внутриматочная спираль, амниоцентез
о Синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз
• Точная этиология не установлена; выдвинутые теории не до конца объясняют все проявления заболевания:
о Теория повреждения амниона:
- Части плода выпадают через дефект амниона и оказываются ущемлены между амнионом и хорионом
- Истечение околоплодных вод через дефект → маловодие
- Вазоконстрикция → отек → деформация или ампутация
- Считается, что тяжесть дефектов зависит от ТВ на момент их появления (чем раньше, тем тяжелее)
- Предполагаемый срок беременности на момент травмы - 6-18 нед.
о Очаговое нарушение развития соединительной ткани конечности:
- Не объясняет возникновение дефектов черепа и брюшной стенки
о Гипоперфузия, кровотечение:
- В качестве этиологии дефекта рассматривают кровоизлияние и ишемию
- Перетяжки возникают в результате слипания некротизированных тканей плода и амниона
2. Стадирование, градация и классификация синдрома амниотических перетяжек:
• Пренатальная классификация:
о Класс 1: амниотические перетяжки без признаков ущемления
о Класс 2: ущемление, не сопровождающееся нарушениями гемодинамики (результаты допплеровского исследования сосудов с обеих сторон тела одинаковы):
- 2А: умеренный или отсутствующий лимфостаз
- 2В: выраженный лимфостаз
о Класс 3; прогрессирующая сосудистая недостаточность:
- Исследуют кровоток проксимальнее, дистальнее и в области самой перетяжки:
3А: изменение дистального кровотока по результатам допплеровского исследования в сравнении с противоположной конечностью
3В: отсутствие кровотока в конечности
о Класс 4: искривление или перелом длинных костей о Класс 5: внутриматочная ампутация
д) Клинические особенности:
1. Демографические особенности:
• 1:1200-15 000 детей, родившихся живыми (влияние половой принадлежности отсутствует)
• Результаты исследования серии 28 случаев:
о Поражение конечности - 71,5% случаев
о Повреждение пуповины - 25% (высокий риск неблагоприятного исхода)
о Сложные дефекты брюшной стенки - 17,9%
2. Естественное течение и прогноз:
• Тяжесть дефектов варьирует от незначительной до летальной:
о Изолированное ущемление → прогноз благоприятный, ожидаемая продолжительность жизни соответствует средней для популяции
о Описаны случаи самопроизвольного лизиса перетяжек
• Осложнения преждевременного разрыва плодных оболочек (ПРПО):
о Недоношенность, низкая масса тела при рождении:
- Без гастрошизиса:
Средний ГВ на момент родов - 36,9 нед.
Средняя масса тела при рождении - между 25-м и 50-м процентилями
- В сочетании с гастрошизисом:
Средний ГВ на момент родов - 33,6 нед.
Средняя масса тела при рождении <5-го процентиля
3. Лечение синдрома амниотических перетяжек:
• При крупных дефектах (дефекты черепа, обширный гастрошизис) предлагают прерывание беременности
• Описан успешный опыт внутриутробного иссечения перетяжек при высоком риске ампутации конечности (7 случаев):
о Медианный ГВ на момент постановки диагноза составлял 21,3 нед., операция выполнялась в 23 нед.
о ПРПО наблюдали в 71,4% случаев:
- Медианный промежуток времени между выполнением операции и ПРПО - 6 нед. (от 4 дней до 14,3 нед.)
- Медианный промежуток времени между выполнением операции и родами - 11,8 нед. (от 5 до 17 нед.)
- Обзор 14 случаев внутриутробного иссечения перетяжек (2013 г.)
о ПРПО - 57%, преждевременные роды - 7%
о В 50% случаев удалось сохранить функцию конечности
• Обобщенные данные указывают на то, что наиболее значимым прогностическим фактором является перфузия дистальнее места сужения:
о При сохранении нормального кровотока фетальная операция, вероятнее всего, не требуется
• Возможна пластическая хирургия ущемленных тканей в постнатальном периоде:
о Иссечение всей рубцовой ткани, закрытие дефекта Z-пластикой либо ушивание по окружности
о Для восстановления целостности в отдельных зонах может потребоваться использование лоскутов, состоящих из мышечной ткани
• Рекомендуется заносить все случаи синдрома амниотических перетяжек в единый реестр, используя вышеописанную систему классифицирования:
о Изучение естественного течения заболевания
о Разработка критериев отбора кандидатов для пренатального хирургического лечения
е) Особенности диагностики:
1. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Синдром амниотических перетяжек следует заподозрить при обнаружении нетипичных дефектов брюшной стенки или черепа
2. Информация, отражаемая в заключении:
• Диагноз возможно заподозрить, даже если перетяжки не визуализируются
ж) Список использованной литературы:
1. Iqbal CW et al: Amniotic band syndrome: a single-institutional experience. Fetal Diagn Ther. 37(1): 1—5, 2015
2. Mathis J et al: Fetal laser therapy: applications in the management of fetal pathologies. Prenat Diagn. 35(7):623-36, 2015
3. Ting YH et al: Pseudoamniotic band syndrome after in utero intervention for twin-to-twin transfusion syndrome: case reports and literature review. Fetal Diagn Ther. ePub, 2015
4. Javadian P et al: Perinatal outcome after fetoscopic release of amniotic bands: a single-center experience and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(4):449-55, 2013
5. Cignini P et al: Epidemiology and risk factors of amniotic band syndrome, or ADAM sequence. J Prenat Med. 6(4):59—63, 2012
6. Hunter AG et al: Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies? Am J Med Genet A. 155A(9):2045-59, 2011
7. Husler MR et al: When is fetoscopic release of amniotic bands indicated? Review of outcome of cases treated in utero and selection criteria for fetal surgery. Prenat Diagn. 29(5):457 -63, 2009
