(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Карпентера. Пальцы кистей окаты в кулаки. У новорожденного диагностирована синдактилия. Обращают внимание уменьшенные глазницы и проптоз, характерный для данного синдрома.
(Справа) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с синдромом Карпентера. Определяются классические признаки синдрома: выраженный проптоз выступающая переносица и короткий нос, низкорасположенные ушные раковины, выступающие теменные бугры вследствие краниосиностоза.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Карпентера. Аномальная форма черепа связана с краниосиностозом. Также отмечаются проптоз с выворотом нижнего века, короткий нос и вывернутые кпереди ноздри. Рот также значительно уменьшен.
(Справа) Клиническая фотография. Синдром Карпентера, сложная полисиндактилия. I палец кисти расширен (при рентгенографии определялось его удвоение), присутствует синдактилия остальных пальцев.
г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования, присутствует генетическая гетерогенность:
о Гомозиготные мутации гена RAB23
• Проявления синдрома Карпентера связаны с левоправой асимметрией, обусловленной гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена MEGF8
д) Клинические особенности:
• Симптомы в постнатальном периоде:
о Брахидактилия с утолщением больших пальцев кистей, синдактилия со сращением мягких тканей пальцев кистей
о Дистопия внутреннего угла глазной щели (латеральное смещение внутреннего угла), антимонголоидный разрез глаз
о Аномалии зубов с задержкой прорезывания и смены молочных зубов, гиподонтия о Гипогонадизм
о Степень умственного развития варьирует (диапазон IQ: 52-104)
о Ожирение