МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Синдром Карпентера у плода

а) Терминология:
• Акроцефалополисиндактилия 2-го типа
• Характерные признаки - преаксиальная полидактилия, синдактилия со сращением мягких тканей, пороки сердца, дефекты брюшной стенки, краниосиностоз нескольких швов

б) Лучевая диагностика:
• Патологическая форма черепа, проптоз
• Преаксиальная полидактилия, частичная синдактилия кистей и стоп
• Краниосиностоз сагиттального, ламбдовидного и венечного швов
• Пороки сердца (30-50% случаев)
• Дефекты брюшной стенки

Синдром Карпентера у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Карпентера. Пальцы кистей окаты в кулаки. У новорожденного диагностирована синдактилия. Обращают внимание уменьшенные глазницы и проптоз, характерный для данного синдрома.
(Справа) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с синдромом Карпентера. Определяются классические признаки синдрома: выраженный проптоз выступающая переносица и короткий нос, низкорасположенные ушные раковины, выступающие теменные бугры вследствие краниосиностоза.
Синдром Карпентера у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Карпентера. Аномальная форма черепа связана с краниосиностозом. Также отмечаются проптоз с выворотом нижнего века, короткий нос и вывернутые кпереди ноздри. Рот также значительно уменьшен.
(Справа) Клиническая фотография. Синдром Карпентера, сложная полисиндактилия. I палец кисти расширен (при рентгенографии определялось его удвоение), присутствует синдактилия остальных пальцев.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Апера
• Синдром Пфайффера
• Синдром Крузона
• Синдром Сетре-Чотзена

г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования, присутствует генетическая гетерогенность:
о Гомозиготные мутации гена RAB23
• Проявления синдрома Карпентера связаны с левоправой асимметрией, обусловленной гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена MEGF8

д) Клинические особенности:
• Симптомы в постнатальном периоде:
о Брахидактилия с утолщением больших пальцев кистей, синдактилия со сращением мягких тканей пальцев кистей
о Дистопия внутреннего угла глазной щели (латеральное смещение внутреннего угла), антимонголоидный разрез глаз
о Аномалии зубов с задержкой прорезывания и смены молочных зубов, гиподонтия о Гипогонадизм
о Степень умственного развития варьирует (диапазон IQ: 52-104)
о Ожирение

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Карпентера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.