МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Апера у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Акроцефалосиндактилия 1 -го типа

2. Определения:
• Черепно-лицевой дизостоз, характеризующийся краниосиностозом, гипоплазией средней части лица, а также синдактилией кистей и стоп

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Аномальная форма черепа, тяжелая синдактилия кистей и стоп по УЗИ во II триместре

УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) Клиническая фотография стопы новорожденного с синдромом Апера. Классический вид обширной синдактилии. Отмечаются полная синдактилия мягких тканей, широкий, медиально отклоненный I палец, а также гипоплазированный ноготь.
(Справа) Подошвенная поверхность стопы мертворожденного с синдромом Апера. Тотальная синдактилия пальцев стопы, сгибательные борозды отсутствуют. Мягкие ткани отечны.
УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) УЗИ кисти плода во II триместре. «Отсутствие» пальцев на самом деле обусловлено их укорочением и сращением Диагностика синдактилии во время пренатального УЗИ крайне затруднена.
(Справа) Тот же плод. УЗИ стопы. Полная синдактилия всех пальцев стопы В Отдельные кости пальцев не видны. Визуализация синдактилии пальцев стопы во время пренатального УЗИ особенно затруднена.
УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) Рентгенограмма новорожденного, выполненная в прямой проекции. Синдром Апера. Определяются выступающие надбровные дуги, гипоплазия верхней и нижней челюсти, а также склероз и заращение венечных швов.
(Справа) Рентгенограмма того же новорожденного, боковая проекция. «Башенный» череп. Выраженная гипоплазия средней части лица Склеротические изменения заращенного венечного шва.

2. УЗИ при синдроме Апера у плода:
• Краниосиностоз, турри-брахицефалия:
о Сращение венечного ± других швов, в результате чего череп принимает форму башни
• Синдактилия, напоминающая форму варежки:
о Слияние мягких и нередко костных тканей пальцев кистей и стоп
• Проптоз вследствие гипоплазии глазниц
• Пороки развития ЦНС (60% случаев):
о Вентрикуломегалия, мегалэнцефалия, АМТ, отсутствие ппп
• Пороки развития сердца (10%):
о Стеноз легочного ствола, ДМЖП
• Дефекты мочеполовой системы (10%):
о Гидронефроз, аномалии мюллеровых протоков, крипторхизм

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о УЗИ во II триместре
о 3D/4D УЗИ позволяет отчетливо визуализировать фенотип; используется для консультирования родителей

в) Дифференциальная диагностика синдрома Апера у плода:

1. Синдром Пфайффера:
• Тяжелый краниосиностоз; череп в форме трилистника, выраженный экзофтальм
• Широкие дистальные фаланги пальцев кистей и стоп, центральная синдактилия

2. Синдром Карпентера:
• Краниосиностоз нескольких черепных швов
• Преаксиальная полидактилия, синдактилия (сращены мягкие ткани)
• Пороки сердца и дефекты брюшной стенки

3. Синдром Сетре-Чотзена:
• Синостоз венечного шва
• Гипоплазия глазниц, дисплазия ушных раковин
• Частичная синдактилия со сращением кожи пальцев кистей и стоп

4. Синдром Крузона:
• Краниосиностоз нескольких черепных швов
• Выраженный проптоз и гипертелоризм

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Активирующая мутация гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов 2 (FGFR2), приводящая к нарушению функции остеобластов:
- В большинстве случаев - точечные мутации S252W или P253R
• Генетические факторы:
о Аутосомно-доминантный тип наследования; большинство мутаций - de novo

УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) Клиническая фотография доношенного новорожденного с синдромом Апера. Отмечаются турри-брахицефалия вследствие краниосиностоза венечных швов, проптоз обусловленный гипоплазией глазниц, а также низкорасположенные ушные раковины.
(Справа) Тот же новорожденный в профиль. Определяются выступающие лобные бугры, гипоплазия средней части лица, запавшая переносица, а также проптоз. Ушные раковины низко расположены, завитки утолщены.
УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) Рентгенография кисти новорожденного с синдромом Апера. Определяются классические признаки сложной полной синдактилии костных и мягких тканей I палец расширен. Кости запястья в данном возрасте в норме не оссифицированы.
(Справа) УЗИ плода во II триместре, поперечная плоскость. Синдром Апера. Необычная форма черепа обусловлена краниосиностозом венечных швов.
УЗИ при синдроме Апера у плода
(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного с синдромом Апера. Обширная синдактилия мягких и костных тканей олигодактилия. Ногти имеют необычную форму - выглядят крупными и глубоко посаженными. Нередко присутствует слияние ногтевых пластинок. I палец расширен, вальгусно деформирован.
(Справа) Тот же новорожденный. Клиническая фотография тыльной поверхности кисти с обширной синдактилией, по форме напоминающей варежку.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Нарушения, выявляемые в постнатальном периоде:
о Черепно-лицевая область:
- Двусторонний синостоз венечного ± других швов
- Гипоплазия средней части лица, гипоплазия верхней челюсти
- Экзофтальм, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, горизонтальная борозда выше глазниц
- Аномалии прикуса и зубов
о Сложная синдактилия кистей и стоп, по форме напоминающая варежку:
- Короткие, широкие пальцы с вальгусной деформацией
- Сращение костных тканей II—IV пальцев кисти, симфа-лангизм (синостоз суставов)
- Поражены мышцы, места прикрепления сухожилий и нервно-сосудистые пучки кисти
о Часто - нарушение умственного развития (IQ 44-90)

2. Демография:
• Эпидемиология:
о Фактор риска - зрелый возраст отца
о Заболеваемость - 1:64 500 родов с соотношением М:Ж = 1:1

3. Естественное течение и прогноз:
• Ранняя пластика краниосиностоза не предотвращает нарушение умственного развития
• Тугоухость вследствие хронического отита и фиксации стремени
• Причиной ранней неонатальной смертности может служить поражение верхних и нижних дыхательных путей

4. Лечение синдрома Апера у плода:
• Хирургическая коррекция краниосиностоза и черепно-лицевых дефектов
• Расширенное, комплексное хирургическое лечение синдактилии, целью которого служит улучшение функций кисти

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Пренатальная диагностика возможна во II триместре (аномальная форма черепа, синдактилия)
• При обнаружении аномального строения черепа выполняют 3D УЗИ, позволяющее более детально исследовать аномалии конечностей и лица

ж) Список использованной литературы:
1. Giancotti A et al: Comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of Apert syndrome: report of a case. Childs Nerv Syst. 30(8): 1445-8, 2014
2. Au PK et al: Detection of the S252W mutation in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) in fetal DNA from maternal plasma in a pregnancy affected by Apert syndrome. Prenat Diagn. 31 (2):218-20, 2011
3. Patel В et al: Postmortem computed tomography in a case of Apert Syndrome: correlation with conventional autopsy and prenatal ultrasound. Ultrasound Q. 26(4):249-53, 2010

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Беквита-Видемана у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.