МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Экарди у плода

а) Терминология:
• Синдром описан в 1965 г. как триада клинических признаков: инфантильные спазмы, АМТ и наличие хориоретинальных лакун
• В настоящее время установлен и изучен более сложный фенотип заболевания

б) Лучевая диагностика:
• Наиболее устойчивый признак - АМТ
• Кортикальная дисплазия
• Внутричерепные кисты, по разным данным, присутствуют в 25-100% случаев
• Аномалии мозжечка, по разным данным, присутствуют в 6-95% случаев
• Микрофтальм

Лучевые признаки синдрома Экарди у плода
(Слева) Повторное УЗИ плода в III триместре по поводу «простой» МПК. По срединной линии визуализируются более сложное кистозное образование, а также дисплазия полушария мозжечка. Окончательный диагноз - синдром Экарди.
(Справа) УЗИ головного мозга плода во II триместре, поперечная плоскость. Определяются сложная МПКВЗ и узловая гетеротопия серого вещества. Для дальнейшего обследования выполнена МРТ. Предположительный диагноз синдрома Экарди впоследствии подтвержден при офтальмологическом обследовании новорожденного.
Лучевые признаки синдрома Экарди у плода
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, поперечный срез. Колобома зрительного нерва. Данная находка у плода женского пола с АМТ, кортикальной дисплазией и избыточной ротацией червя мозжечка позволяет заподозрить синдром Экарди. Диагноз подтвержден при офтальмологическом обследовании.
(Справа) Клиническая фотография. Осмотр глазного дна у пациентки с синдромом Экарди. Определяется характерная для данного заболевания картина: хориоретинальные лакуны колобома диска зрительного нерва.

в) Дифференциальная диагностика:
• Агенезия или дисгенезия мозолистого тела:
о Изолированная или в составе синдрома
• Мальформация Денди-Уокера
• Арахноидальная киста
• Внутричерепное кровоизлияние

г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание возможно только у девочек с кариотипом 47, XXY:
о Обязательно наличие двух Х-хромосом
о Предположительно, Х-сцепленный доминантный тип наследования с летальностью у гемизиготных мальчиков
• Пациенты женского пола бесплодны; все случаи заболевания представлены мутациями de novo

д) Клинические особенности:
• Заболеваемость в США - 1:105 000 детей, рожденных живыми
• Выживаемость к 6 годам составляет 76%, к 14 годам - 40%:
о По данным одной серии случаев, максимальная смертность приходится на 16 лет
• Медианный возраст выживших больных составляет 18,5±4 года
• Неконтролируемые судороги

е) Особенности диагностики:
• Синдром Экарди следует заподозрить у плода женского пола с агенезией или дисгенезией мозолистого тела, в особенности при наличии сопутствующих аномалий структур ЗЧЯ или коры полушарий

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Экарди у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.