а) Терминология:
• Синдром описан в 1965 г. как триада клинических признаков: инфантильные спазмы, АМТ и наличие хориоретинальных лакун
• В настоящее время установлен и изучен более сложный фенотип заболевания
б) Лучевая диагностика:
• Наиболее устойчивый признак - АМТ
• Кортикальная дисплазия
• Внутричерепные кисты, по разным данным, присутствуют в 25-100% случаев
• Аномалии мозжечка, по разным данным, присутствуют в 6-95% случаев
• Микрофтальм
(Слева) Повторное УЗИ плода в III триместре по поводу «простой» МПК. По срединной линии визуализируются более сложное кистозное образование, а также дисплазия полушария мозжечка. Окончательный диагноз - синдром Экарди.
(Справа) УЗИ головного мозга плода во II триместре, поперечная плоскость. Определяются сложная МПКВЗ и узловая гетеротопия серого вещества. Для дальнейшего обследования выполнена МРТ. Предположительный диагноз синдрома Экарди впоследствии подтвержден при офтальмологическом обследовании новорожденного.
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, поперечный срез. Колобома зрительного нерва. Данная находка у плода женского пола с АМТ, кортикальной дисплазией и избыточной ротацией червя мозжечка позволяет заподозрить синдром Экарди. Диагноз подтвержден при офтальмологическом обследовании.
(Справа) Клиническая фотография. Осмотр глазного дна у пациентки с синдромом Экарди. Определяется характерная для данного заболевания картина: хориоретинальные лакуны колобома диска зрительного нерва.
в) Дифференциальная диагностика:
• Агенезия или дисгенезия мозолистого тела:
о Изолированная или в составе синдрома
• Мальформация Денди-Уокера
• Арахноидальная киста
• Внутричерепное кровоизлияние
г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание возможно только у девочек с кариотипом 47, XXY:
о Обязательно наличие двух Х-хромосом
о Предположительно, Х-сцепленный доминантный тип наследования с летальностью у гемизиготных мальчиков
• Пациенты женского пола бесплодны; все случаи заболевания представлены мутациями de novo
д) Клинические особенности:
• Заболеваемость в США - 1:105 000 детей, рожденных живыми
• Выживаемость к 6 годам составляет 76%, к 14 годам - 40%:
о По данным одной серии случаев, максимальная смертность приходится на 16 лет
• Медианный возраст выживших больных составляет 18,5±4 года
• Неконтролируемые судороги
е) Особенности диагностики:
• Синдром Экарди следует заподозрить у плода женского пола с агенезией или дисгенезией мозолистого тела, в особенности при наличии сопутствующих аномалий структур ЗЧЯ или коры полушарий
